Ortoptyka

Zaburzenia ruchomości gałek ocznych w przebiegu wrodzonego zwłóknienia mięśni zewnątrzgałkowych

lek. Agata Joanna Ordon1,2,3
dr hab. n. med. Piotr Loba1,3


Redaktor merytoryczna działu Ortoptyka
mgr Agnieszka Rosa, ortoptysta, pedagog, terapeuta zajęciowy

1Zakład Patofizjologii Widzenia Obuocznego i Leczenia Zeza, I Katedra Chorób Oczu Uniwersytetu Medycznego w Łodzi

2Samodzielny Publiczny Kliniczny Szpital Okulistyczny w Warszawie

3Centrum Mikrochirurgii Oka Laser, Warszawa

Adres do korespondencji:

lek. Agata Joanna Ordon

Samodzielny Publiczny Kliniczny Szpital Okulistyczny,

Katedra i Klinika Okulistyki Wydziału Lekarskiego

Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego

ul. Marszałkowska 24/26, 00-576 Warszawa

e-mail: agata.j.ordon@gmail.com

  • Wrodzone zwłóknienie mięśni zewnątrzgałkowych to heterogenna grupa rzadkich, uwarunkowanych genetycznie, niepostępujących zaburzeń ruchomości gałek ocznych, spowodowanych nieprawidłowościami w rozwoju unerwienia mięśni zewnątrzgałkowych, w następstwie czego dochodzi do ich wtórnego zwłóknienia
  • W artykule scharakteryzowano główne podtypy wrodzonego zwłóknienia mięśni zewnątrzgałkowych i postępowanie diagnostyczno-terapeutyczne


Wrodzone zwłóknienie mięśni zewnątrzgałkowych (CFEOM – congenital fibrosis of extraocular muscles) to heterogenna grupa rzadkich, uwarunkowanych genetycznie, niepostępujących zaburzeń ruchomości gałek ocznych o etiologii neurogennej, spowodowanych nieprawidłowościami w rozwoju unerwienia mięśni zewnątrzgałkowych1-3. Minimalna częstość występowania schorzenia wynosi 1/250 0004.

Patogeneza CFEOM pozostawała przez wiele lat niepoznana. Blisko 60 lat temu zaobserwowano, że niektóre dzieci rodzą się z wrodzonymi ograniczeniami w zakresie ruchomości gałek ocznych związanymi ze zwłóknieniem mięśni zewnątrzgałkowych5. Pierwotnej przyczyny obserwowanych zaburzeń upatrywano wówczas we wrodzonej nieprawidłowości rozwoju mięśni, dlatego nazwano je wrodzonym zwłóknieniem mięśni zewnątrzgałkowych. Z biegiem lat, dzięki przeprowadzeniu licznych badań genetycznych i neuro­patologicznych oraz zgromadzeniu wielu danych, wykazano, że większość lub wszystkie z tych zespołów miały przyczynę neurogenną. Przełomowym wydarzeniem dla rozumienia etiopatogenezy wrodzonego zwłóknienia mięśni zewnątrzgałkowych i innych opisanych wcześniej zaburzeń, takich jak zespół Duane’a czy Möbiusa, było zastąpienie tradycyjnej koncepcji CFEOM pojęciem wrodzonych zaburzeń rozwoju nerwów czaszkowych (CCDD – congenital cranial dysinnervation disorder), wskazując tym samym, że pierwotna przyczyna zaburzeń ma charakter neurogenny6. Wskutek mutacji w genach odpowiedzialnych za rozwój nerwów czaszkowych dochodzi do wrodzonego braku bądź hipoplazji nerwów czaszkowych i/lub ich jąder, co w konsekwencji prowadzi do aplazji lub hipoplazji unerwianych przez nie mięśni zewnątrzgałkowych.

Pełna wersja artykułu omawia następujące zagadnienia:

Klasyfikacja

Jak wspomniano powyżej, wrodzone zwłóknienie mięśni zewnątrzgałkowych, obok kilku innych jednostek chorobowych, zaliczane jest do grupy CCDD obejmującej wrodzone, rzadkie, niepostępujące, [...]

Obraz kliniczny CFEOM

Na obraz kliniczny wrodzonego zwłóknienia mięśni zewnątrzgałkowych składają się:

Podtypy CFEOM

Z uwagi na obraz kliniczny i gen, w obrębie którego wystąpiła mutacja, wyszczególniono kilka podtypów CFEOM. Zgodnie z piśmiennictwem dotychczas opisano łącznie co najmniej 8 [...]

Diagnostyka

Diagnostyka wrodzonego zwłóknienia mięśni zewnątrzgałkowych opiera się na stwierdzeniu charakterystycznego obrazu klinicznego (ryc. 1), przeprowadzeniu badania okulistycznego oraz strabologicznego (ze szczególnym [...]

Postępowanie terapeutyczne

Wrodzone zwłóknienie mięśni zewnątrzgałkowych, z uwagi na swój obraz kliniczny, w znaczącym stopniu upośledza funkcjonowanie wzrokowe pacjentów. Niezwykle istotne jest podjęcie interwencji w młodszym [...]

Podsumowanie

Wrodzone zwłóknienie mięśni zewnątrzgałkowych to grupa rzadkich, uwarunkowanych genetycznie, niepostępujących zaburzeń ruchomości gałek ocznych spowodowanych wrodzonym zaburzeniem rozwoju nerwów czaszkowych, w następstwie [...]

Do góry