Wrodzone zwłóknienie mięśni zewnątrzgałkowych (CFEOM – congenital fibrosis of extraocular muscles) to heterogenna grupa rzadkich, uwarunkowanych genetycznie, niepostępujących zaburzeń ruchomości gałek ocznych o etiologii neurogennej, spowodowanych nieprawidłowościami w rozwoju unerwienia mięśni zewnątrzgałkowych^1-3. Minimalna częstość występowania schorzenia wynosi 1/250 000⁴.

Patogeneza CFEOM pozostawała przez wiele lat niepoznana. Blisko 60 lat temu zaobserwowano, że niektóre dzieci rodzą się z wrodzonymi ograniczeniami w zakresie ruchomości gałek ocznych związanymi ze zwłóknieniem mięśni zewnątrzgałkowych⁵. Pierwotnej przyczyny obserwowanych zaburzeń upatrywano wówczas we wrodzonej nieprawidłowości rozwoju mięśni, dlatego nazwano je wrodzonym zwłóknieniem mięśni zewnątrzgałkowych. Z biegiem lat, dzięki przeprowadzeniu licznych badań genetycznych i neuro­patologicznych oraz zgromadzeniu wielu danych, wykazano, że większość lub wszystkie z tych zespołów miały przyczynę neurogenną. Przełomowym wydarzeniem dla rozumienia etiopatogenezy wrodzonego zwłóknienia mięśni zewnątrzgałkowych i innych opisanych wcześniej zaburzeń, takich jak zespół Duane’a czy Möbiusa, było zastąpienie tradycyjnej koncepcji CFEOM pojęciem wrodzonych zaburzeń rozwoju nerwów czaszkowych (CCDD – congenital cranial dysinnervation disorder), wskazując tym samym, że pierwotna przyczyna zaburzeń ma charakter neurogenny⁶. Wskutek mutacji w genach odpowiedzialnych za rozwój nerwów czaszkowych dochodzi do wrodzonego braku bądź hipoplazji nerwów czaszkowych i/lub ich jąder, co w konsekwencji prowadzi do aplazji lub hipoplazji unerwianych przez nie mięśni zewnątrzgałkowych.