Zaćma jako objaw galaktozemii

prof. dr hab. n. med. Marek Prost

Klinika Okulistyczna, Wojskowy Instytut Medycyny Lotniczej w Warszawie

Centrum Okulistyki Dziecięcej w Warszawie

Adres do korespondencji:

prof. dr hab. n. med. Marek Prost

Centrum Okulistyki Dziecięcej

ul. Hertza 9, 04-603 Warszawa

e-mail: hertza9@wp.pl

  • Epidemiologia, patofizjologia, diagnostyka i leczenie galaktozemii
  • Objawy okulistyczne galaktozemii i leczenie zaćmy występującej w jej przebiegu


Galaktozemia to grupa rzadkich genetycznych chorób metabolicznych charakteryzujących się zaburzeniami metabolizmu galaktozy wywołanymi brakiem enzymów odpowiadających za jej przemiany metaboliczne. W wyniku tych zaburzeń dochodzi do gromadzenia się nadmiaru galaktozy i galaktozo-1-fosforanu w tkankach. Galaktoza, obok glukozy, wchodzi w skład laktozy obecnej w mleku kobiecym i krowim.

Galaktozemia jest rzadką przyczyną rozwoju zaćmy u noworodków i niemowląt. Jest to jedyny typ zaćmy u dzieci, w przebiegu której może dojść do samoistnego cofnięcia się zmętnień w soczewce po zastosowaniu diety, z której wyeliminuje się galaktozę. W niektórych postaciach galaktozemii (niedobór galaktokinazy) zaćma może być jedynym objawem choroby. Dlatego też u dzieci z zaćmą wrodzoną należy wykonywać badania w celu wykluczenia galaktozemii.

Epidemiologia

W Europie roczna częstość występowania galaktozemii szacowana jest na 1/40 000-1/60 000 urodzeń1. Najczęściej występuje ona w populacji Romów w Irlandii, prawdopodobnie z powodu bliskiego pokrewieństwa2. W Polsce częstość występowania szacuje się na 1/35 0003.

Patofizjologia

W organizmie człowieka D-galaktoza przekształcana jest w D-glukozę za pomocą enzymów: galaktokinazy (GALK), galaktozo-urydylylotransferazy heksozo-1-fosforanowej (GALT) i UDP-galaktozo-4-epimerazy (GALE). Wrodzony niedobór jednego z tych trzech enzymów wywołany mutacjami w kodujących je genach powoduje upośledzenie prawidłowego szlaku metabolicznego przemiany galaktozy. W wyniku tego dochodzi do gromadzenia się w tkankach galaktitolu i galaktozo-1-fosforanu, które u zdrowych osób występują odpowiednio w śladowych lub małych stężeniach.

Objawy chorobowe galaktozemii, będące konsekwencją kumulacji metabolitów, pojawiają się już w pierwszych dniach życia – po rozpoczęciu karmienia mlekiem noworodków urodzonych w stanie ogólnym dobrym – i narastają stopniowo. Klinicznie rozróżnia si...

Pełna wersja artykułu omawia następujące zagadnienia:

Objawy okulistyczne galaktozemii

Głównym objawem okulistycznym galaktozemii jest zaćma. W postaci klasycznej występuje ona u 30% chorych dzieci7. Zazwyczaj ma wygląd kropli oleju o kolorze bursztynowym w centrum [...]

Diagnostyka

Rozpoznanie galaktozemii opiera się na badaniu przesiewowym noworodków w kierunku tej choroby, które powinno być wykonane w 4-5 dobie życia. Jego podstawą są: [...]

Leczenie

Leczenie galaktozemii polega na całkowitym wyeliminowania z jadłospisu mleka krowiego, koziego, owczego (pod każdą postacią, zarówno surową, jak i w proszku, skondensowanego, UHT czy [...]

Leczenie zaćmy

W przeciwieństwie do innych postaci zaćmy wrodzonej zmętnienia soczewek mogą się cofnąć u dzieci z galaktozemią, o ile leczenie dietetyczne zostanie odpowiednio wcześnie rozpoczęte. Stwierdza [...]

Podsumowanie

Galaktozemia jest rzadką przyczyną rozwoju zaćmy u noworodków i niemowląt. Jest to jednak typ zaćmy, w której może dojść do samoistnego cofnięcia się zmętnień [...]

Do góry