Galaktozemia to grupa rzadkich genetycznych chorób metabolicznych charakteryzujących się zaburzeniami metabolizmu galaktozy wywołanymi brakiem enzymów odpowiadających za jej przemiany metaboliczne. W wyniku tych zaburzeń dochodzi do gromadzenia się nadmiaru galaktozy i galaktozo-1-fosforanu w tkankach. Galaktoza, obok glukozy, wchodzi w skład laktozy obecnej w mleku kobiecym i krowim.

Galaktozemia jest rzadką przyczyną rozwoju zaćmy u noworodków i niemowląt. Jest to jedyny typ zaćmy u dzieci, w przebiegu której może dojść do samoistnego cofnięcia się zmętnień w soczewce po zastosowaniu diety, z której wyeliminuje się galaktozę. W niektórych postaciach galaktozemii (niedobór galaktokinazy) zaćma może być jedynym objawem choroby. Dlatego też u dzieci z zaćmą wrodzoną należy wykonywać badania w celu wykluczenia galaktozemii.

Epidemiologia

W Europie roczna częstość występowania galaktozemii szacowana jest na 1/40 000-1/60 000 urodzeń¹. Najczęściej występuje ona w populacji Romów w Irlandii, prawdopodobnie z powodu bliskiego pokrewieństwa². W Polsce częstość występowania szacuje się na 1/35 000³.

Patofizjologia

W organizmie człowieka D-galaktoza przekształcana jest w D-glukozę za pomocą enzymów: galaktokinazy (GALK), galaktozo-urydylylotransferazy heksozo-1-fosforanowej (GALT) i UDP-galaktozo-4-epimerazy (GALE). Wrodzony niedobór jednego z tych trzech enzymów wywołany mutacjami w kodujących je genach powoduje upośledzenie prawidłowego szlaku metabolicznego przemiany galaktozy. W wyniku tego dochodzi do gromadzenia się w tkankach galaktitolu i galaktozo-1-fosforanu, które u zdrowych osób występują odpowiednio w śladowych lub małych stężeniach.

Objawy chorobowe galaktozemii, będące konsekwencją kumulacji metabolitów, pojawiają się już w pierwszych dniach życia – po rozpoczęciu karmienia mlekiem noworodków urodzonych w stanie ogólnym dobrym – i narastają stopniowo. Klinicznie rozróżnia si...