Choroba Stargardta jest najczęstszą dziedziczną makulopatią (zachorowalność ok. 1:10 000), powiązaną z mutacją w allelu ABCA4, który koduje białka transportowe regulujące jedną z podstawowych czynności komórkowych: pobieranie substancji odżywczych oraz odprowadzanie produktów metabolizmu. W przypadku tej choroby białko o jednoimiennej nazwie jest zlokalizowane w błonie komórkowej zewnętrznych segmentów pręcików. Dysfunkcja powoduje nagromadzanie lipofuscyny w RPE, który fizjologicznie wspomaga usuwanie toksycznych substancji z fotoreceptorów. Wskutek przeładowania dochodzi do destrukcji wspomnianych struktur.

Największe nadzieje są pokładane w wektorach wirusów powiązanych z adenowirusami (AAV). Terapia cechuje się wysokim profilem bezpieczeństwa, z niewielkim odsetkiem odczynów zapalnych. Dzięki endocytozie unieszkodliwione wirusy docierają do pożądan...