Barwnikowe zwyrodnienie siatkówki okiem genetyka
dr hab. n. med. Agnieszka Madej-Pilarczyk
- Retinopatia barwnikowa (RP – retinitis pigmentosa), inaczej: barwnikowe zwyrodnienie siatkówki, to grupa postępujących, uwarunkowanych genetycznie chorób siatkówki, charakteryzujących się zwyrodnieniem fotoreceptorów i nabłonka barwnikowego siatkówki (RPE – retinal pigment epithelium), co prowadzi do stopniowej utraty wzroku. Kluczowa w tej chorobie okazuje się diagnostyka genetyczna – temu tematowi został poświęcony niniejszy artykuł
Epidemiologia
Częstość występowania retinopatii barwnikowej szacuje się na 1:3000 do 1:7000. Termin „retinitis pigmentosa” wprowadził Donders w 1857 r. i jest nadal stosowany, choć nieco mylnie – może wskazywać bowiem na proces zapalny jako podłoże patofizjologiczne choroby, która w swej istocie ma charakter zwyrodnieniowy.
Barwnikowe zwyrodnienie siatkówki zwykle rozpoczyna się ślepotą zmierzchową we wczesnym wieku, a następnie dochodzi do utraty widzenia zarówno obwodowego, jak i tunelowego, a także osłabienia ostrości wzroku (VA – visual acuity). Retinopatia barwnikowa może występować w postaci izolowanej (niesyndromicznej) lub jako część zespołów obejmujących inne układy narządów (postać syndromiczna). Choroba cechuje się zmiennością genetyczną – zidentyfikowano kilkadziesiąt genów odpowiedzialnych za RP. Różne też są sposoby dziedziczenia choroby. Najczęstszymi genami sprawczymi w izolowanej RP są: RHO, USH2A i RPGR. Barwnikowe zwyrodnienie siatkówki syndromiczne jest elementem obrazu klinicznego w niektórych ciliopatiach, chorobach mitochondrialnych i metabolicznych, w tym w zespole Ushera (USH – human Usher syndrome), Bardeta-Biedla (BBS – Bardet-Biedl syndrome) i neurogennej miopatii z ataksją i zwyrodnieniem barwnikowym siatkówki (NARP – neurogenic myopathy, ataxia, retinitis pigmentosa).
Kluczowa w RP okazuje się diagnostyka genetyczna oparta na sekwencjonowaniu nowej generacji (NGS – new generation sequencing). Interpretację wyników komplikuje jednak zmienność genotypowo-fenotypowa RP. Wczesna diagnoza umożliwia lepszą opiekę nad pacjentem i – w niektórych przypadkach – wdrożenie leczenia przyczynowego.
Obraz kliniczny
Najwcześniejszymi objawami klinicznymi RP, pojawiającymi się już w pierwszej lub drugiej dekadzie życia, są zaburzenia widzenia nocnego jako wyraz utraty funkcji pręcików. Im wcześniejszy wiek wystąpienia problemów z adaptacją do ciemności, tym przebieg choroby jest cięższy. Pacjenci z RP są często dobrze zaadaptowani do gorszego widzenia w ciemności, dlatego świadomość występowania tego objawu pojawia się dopiero w zaawansowanym stadium choroby.
