Ortoptyka
Okulistyczne, ortoptyczne i funkcjonalne implikacje płodowych zaburzeń alkoholowych
dr n. med. Gracjana Fijałkowska-Cmokowicz1
dr n. med. Agnieszka Rosa2-4 ortoptysta, pedagog, terapeuta zajęciowy redaktor merytoryczna działu Ortoptyka
- W artykule omówiono najczęstsze problemy okulistyczne, ortoptyczne i funkcjonalne u pacjentów ze spektrum płodowych zaburzeń alkoholowych (FASD – fetal alcohol spectrum disorders) . Przedstawiono mechanizmy ich powstawania, możliwości diagnostyczne oraz praktyczne strategie wspierające funkcjonowanie dzieci w codziennym życiu i edukacji
Spektrum płodowych zaburzeń alkoholowych jest wynikiem narażenia płodu na alkohol w okresie prenatalnym i obejmuje1:
- alkoholowy zespół płodowy (FAS – fetal alcohol syndrome)
- częściowy płodowy zespół alkoholowy (PFAS – partial fetal alcohol syndrome)
- zaburzenia neurorozwojowe związane z prenatalnym narażeniem na alkohol (ARND – alcohol-related neurodevelopmental disorder)
- wady wrodzone związane z prenatalnym narażeniem na alkohol.
Najcięższą postacią FASD jest FAS2. Teratogenne działanie alkoholu dotyka przede wszystkim: ośrodkowego układu nerwowego (OUN), narządu wzroku, serca i przewodu pokarmowego.
Nazwa „alkoholowy zespół płodowy” została wprowadzona przez K.L. Jonesa i D.W. Smitha3 w 1973 r., a jego wyznaczniki kwalifikacyjne podlegały wielu modyfikacjom4. Obecnie stosowanymi kryteriami FAS są:
- prenatalne i postnatalne spowolnienie wzrostu ciała (masa i długość ciała <10 centyla [C])
- charakterystyczny wygląd twarzy w wieku noworodkowym i niemowlęcym
- uszkodzenie OUN pod postacią zaburzeń neurologicznych i behawioralnych
- upośledzenia czynności intelektualnych
- zniekształcenia czaszki i/lub mózgu.
Znaczna część tych defektów jest związana z uszkodzeniem korowym mózgu i wpływa niekorzystnie na stan kory wzrokowej, zaburzając również czynności wzrokowe5-6. Do zmian strukturalnych w narządzie wzroku dochodzi głównie, gdy alkohol jest spożywany przez ciężarną kobietę w 4-5 tygodniu ciąży ([hbd – hebdomas graviditatis] ryc. 1).
Epidemiologia
Globalnie negatywny wpływ prenatalnego narażenia na alkohol u rozwijającego się zarodka i płodu sięga 0,77-1% żywych urodzeń; wskaźnik rozpowszechnienia się choroby w Europie i w Ameryce Północnej osiąga 2-5% populacji7-9. Najwyższy wskaźnik zapadalności na FAS na 1000 żywych urodzeń zarejestrowano wśród czarnoskórej ludności Kapsztadu (40,5-46,4) oraz u Indian amerykańskich mieszkających w rezerwatach (10), a najniższy (<0,1) w Japonii10.
Alkoholowy zespół płodowy nie jest stałym ani łatwo przewidywalnym objawem nadużywania tej używki przez ciężarne. Pojawia się u blisko 6% potomstwa matek nadużywających alkoholu, a gdy już wystąpi, to ryzyko pojawienia się FAS u następnego dziecka sięga aż 70%11.
