Diagnostyka
Nerwiak zarodkowy – nowotwór dziecięcy i rzadki guz dorosłych
Prof. nadzw. dr hab. med. Ewa Iżycka-Świeszewska1
Prof. nadzw. dr hab. med. Elżbieta Adamkiewicz-Drożyńska2
Dr n. med. Beata Lipska-Ziętkiewicz3
Dr n. med. Ewa Szutowicz-Zielińska4
Nowotwory neuroblastyczne (NB) stanowią domenę onkologii dziecięcej, a ich budowa histopatologiczna wykazuje szerokie spektrum obrazów. Rozpoznanie NB u osób dorosłych może nastręczać duże trudności, jednakże powinno być uwzględniane w różnicowej diagnostyce histopatologicznej. Raport z badania patomorfologicznego NB powinien być sporządzony zgodnie z aktualnymi zaleceniami. Materiał tkankowy z tych guzów należy zabezpieczać do badań genetycznych w celu ustalenia właściwej terapii.
Ogólna charakterystyka kliniczna guzów neuroblastycznych
Guzy z grupy nerwiaka zarodkowego – guzy neuroblastyczne stanowią grupę embrionalnych nowotworów autonomicznego układu nerwowego i rdzenia nadnercza. Są to najczęstsze pozaczaszkowe nowotwory wieku rozwojowego, prezentujące różnorodność w aspektach biologicznych, morfologicznych i klinicznych. NB jest prawie wyłącznie nowotworem dziecięcym, mediana wieku w momencie diagnozy wynosi dwa lata, a ponad 90 proc. chorych jest diagnozowanych przed ukończeniem 10 lat. U osób powyżej 30. r.ż. jest to nowotwór bardzo rzadki (0,2 na 1 mln mieszkańców/rok), a jego występowanie sukcesywnie maleje z wiekiem.[1,2] NB u dorosłych stanowi ogromną rzadkość i w tych przypadkach najczęściej nowotwór rozpoznawany jest z ogniska przerzutowego lub z wycinka z nieoperacyjnego nacieku. Rozpoznanie NB u osoby dorosłej stanowi zawsze duże wyzwanie i zaskoczenie zarówno dla patologa, jak i klinicysty. Z racji rzadkości takich przypadków dane o klinicznym zachowaniu, biomolekularnej i histologicznej charakterystyce oraz strategii terapeutycznej są bardzo skąpe.[3,4]
Spektrum NB obejmuje guzy od złośliwego nerwiaka zarodkowego (neuroblastoma) poprzez zwojakonerwiaka zarodkowego (ganglioneuroblastoma) aż do dojrzałego, zazwyczaj łagodnie przebiegającego zwojakonerwiaka (ganglioneuroma). NB u niemowląt i dzieci do 18. m.ż. charakteryzuje zazwyczaj odmienny przebieg kliniczny.[1,5,6]
W przebiegu klinicznym można wyróżnić trzy podstawowe kierunki rozwoju choroby:
- progresję z rozsiewem, dotyczącą ok. 60 proc. przypadków,
- dojrzewanie,
- spontaniczną regresję.
Progresja przejawia się rozległym wzrostem miejscowym guza albo częściej powstawaniem przerzutów nowotworowych do kości, szpiku, wątroby i płuc. Dojrzewanie NB może następować spontanicznie, równolegle z wiekiem chorego lub może być indukowane chemioterapią. Spontaniczna regresja występuje głównie w grupie guzów niemowlęcych o niskim stadium zaawansowania miejscowego i guzach IVs. Rokowanie chorych zależy przede wszystkim od wieku chorego dziecka, stadium zaawansowania klinicznego, typu histologicznego guza oraz obecności amplifikacji genu MYCN.[1,6-9]
