Standardy postępowania

Wrodzone niedokrwistości hemolityczne – od rozpoznania do leczenia

Dr hab. med. Anna Adamowicz-Salach

Klinika Pediatrii, Hematologii i Onkologii Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego

Adres do korespondencji: Dr hab. med. Anna Adamowicz-Salach, Katedra i Klinika Pediatrii, Hematologii i Onkologii Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego, ul. Marszałkowska 24, 00-576 Warszawa, tel. 22 522 74 19

Z grupy chorób, w których dochodzi do rozpadu krwinek czerwonych, przedstawiono te, które są zaliczane do wrodzonych niedokrwistości hemolitycznych. Zaburzenia w obrębie krwinek czerwonych mogą być spowodowane nieprawidłową budową błony erytrocytów, niedoborem aktywności enzymów wewnątrzkrwinkowych oraz zaburzeniami w budowie hemoglobiny. Na skutek nasilonych ruchów migracyjnych z Bliskiego Wschodu czy północnej Afryki do Europy należy się w Polsce liczyć ze znacznym wzrostem liczby chorych na wrodzone niedokrwistości hemolityczne, w tym na choroby, które dotychczas rzadko albo wcale nie występowały.

Niedokrwistości hemolityczne rozpoznajemy wówczas, gdy stężenie hemoglobiny obniża się poniżej przyjętej normy na skutek skrócenia czasu przeżycia krwinek czerwonych. Dla wyrównania strat erytrocytów w szpiku dochodzi do kompensacyjnego pobudzenia układu czerwonokrwinkowego. Na obwód wyrzucana jest zwiększona liczba retikulocytów oraz erytroblastów. Wzrasta stężenie bilirubiny. Występują typowe objawy kliniczne – bladożółte twardówki i skóra, śledziona lub wątroba mogą być powiększone. Przy znacznej niedokrwistości stwierdza się tachykardię i szmer skurczowy nad sercem. Mocz ma ciemne zabarwienie.

Przy ustalaniu rozpoznania ważną rolę pełni prawidłowo przeprowadzony wywiad rodzinny, uzupełniony o informacje zawarte w książeczce zdrowia pacjenta. Występowanie w okresie okołoporodowym nasilonej niedokrwistości i wczesnej żółtaczki, przy wykluczeniu serologicznych przyczyn zaburzeń może przemawiać za wrodzonym charakterem niedokrwistości hemolitycznej. Podobne znaczenie ma obciążający wywiad rodzinny. Szczególnie występowanie niedokrwistości z towarzyszącą żółtaczką, powiększenie śledziony, skłonność do kamicy pęcherzyka żółciowego czy splenektomia.

W przypadku dziecka pomocny może być wgląd w dokumentację medyczną rodziców, jak również zapoznanie się z wynikiem badania ich morfologii krwi obwodowej.

W skład podstawowych badań laboratoryjnych wykonywanych w przypadku podejrzenia niedokrwistości hemolitycznej wchodzi:

  • oznaczenie grupy krwi z odczynem BTA,
  • morfologia krwi obwodowej z liczbą retikulocytów i oceną rozmazu.

Stężenie hemoglobiny i liczba krwinek czerwonych są zmniejszone. Liczba retikulocytów wzrasta powyżej normy w wyniku nasilenia erytropoezy, co pośrednio jest wykładnikiem hemolizy i odpowiada niedokrwistości regeneracyjnej. W rozmazie krwi obwodow...

Choroby spowodowane zaburzeniami w budowie błony krwinek czerwonych – membranopatie

Pełna wersja artykułu omawia następujące zagadnienia:

Choroby spowodowane zaburzeniami w budowie błony krwinek czerwonych – membranopatie

Wrodzone niedokrwistości hemolityczne najczęściej spowodowane są przez nieprawidłową budowę lub zaburzoną funkcję białek błony i cytoszkieletu krwinek czerwonych. Błona krwinek czerwonych [...]

Obraz kliniczny sferocytozy wrodzonej

W większości przypadków choroba ma łagodny przebieg. W postaci umiarkowanej, a zwłaszcza ciężkiej występują przełomy hemolityczne i aplastyczne. W przełomie hemolitycznym [...]

Metody diagnostyczne stosowane w rozpoznaniu sferocytozy wrodzonej

Do podstawowych badań diagnostycznych, stosowanych od wielu lat, należy oporność osmotyczna krwinek czerwonych. W sferocytozie wrodzonej w hipotonicznym roztworze NaCl hemoliza [...]

Leczenie sferocytozy wrodzonej

W sferocytozie wrodzonej transfuzje preparatów krwinek czerwonych są zwykle ograniczone do ciężkich i umiarkowanych postaci choroby, gdy w przebiegu przełomu hemolitycznego [...]

Eliptocytoza i stomatocytozy wrodzone

Eliptocytoza wrodzona występuje z częstością 1 na 5000-10 000 osób i jest najbardziej rozpowszechniona w basenie Morza Śródziemnego i w Afryce. [...]

Niedokrwistości zależne od niedoboru aktywności enzymów krwinek czerwonych

Nasilenie hemolizy i niedokrwistości występujące w enzymopatiach zależą od roli, jaką dany enzym pełni w metabolizmie krwinek czerwonych, stopnia jego niedoboru, [...]

Wykrywanie enzymopatii

Badanie aktywności enzymów czerwonokrwinkowych wykonuje się w przypadku występowania objawów przewlekłej lub ostrej niesferocytowej niedokrwistości hemolitycznej, po wykluczeniu sferocytozy wrodzonej oraz [...]

Leczenie niedoboru G6PD i PK

Wystąpienie przełomu hemolitycznego z towarzyszącą nasiloną niedokrwistością jest wskazaniem do przetoczenia koncentratu krwinek czerwonych. Przewlekle stosuje się suplementację witaminy B6 i [...]

Zaburzenia w syntezie hemoglobin

Prawidłowa hemoglobina zbudowana jest z czterech łańcuchów polipeptydowych tworzących tetramer i z czterech cząsteczek hemu. Podstawową hemoglobiną jest hemoglobina A, która [...]

Obraz kliniczny talasemii

Objawy kliniczne obserwowane w przebiegu talasemii uzależnione są od postaci klinicznej choroby. Najwięcej zaburzeń występuje w ciężkiej postaci choroby, w talasemii [...]

Metody diagnostyczne stosowane w celu wykrycia talasemii

Badania w kierunku talasemii wykonuje się u pacjentów, u których stwierdzona została mikrocytoza, przy prawidłowym stężeniu żelaza i ferrytyny. W morfologii [...]

Leczenie talasemii

W talasemii ujawniającej się w łagodnej postaci nie ma wskazań do stosowania przetoczeń koncentratu krwinek czerwonych. Sytuacja taka zachodzi w przypadku [...]

Niedokrwistość sierpowatokrwinkowa

Zaburzenia w syntezie hemoglobin spowodowane mutacją, która polega na zamianie adeniny na tyminę w genie kodującym łańcuch β, prowadzą do powstania [...]

Podsumowanie

Wrodzone niedokrwistości hemolityczne to zróżnicowana grupa chorób związana wspólną cechą – niszczeniem krwinek czerwonych i skróceniem czasu ich przeżycia. Ze względu [...]