Dylematy kliniczne
Czy salpingektomia zastąpi salpingo-ooforektomię w profilaktyce pierwotnej raka jajnika?
Lek. Bartosz Szymanowski
Lek. Beata Hryciuk
Dr hab. med. Renata Duchnowska
U nosicielek mutacji genów BRCA1/2 w profilaktyce pierwotnej raka jajnika stosuje się obustronną salpingo-ooforektomię, najczęściej w 40. r.ż. (ang. risk-reducing salpingo-oophorectomy, RRSO). Postępowanie takie zmniejsza ryzyko zachorowania na raka jajnika o 80-95 proc., a także raka piersi o 50 proc. RRSO wiąże się jednak z objawami niepożądanymi, m.in. niepłodnością, przedwczesną menopauzą i często pogorszeniem jakości życia. Obecne wyniki badań sugerują, że niskozróżnicowany surowiczy rak jajnika (ang. high-grade serous ovarian carcinoma, HG-SOC) powstaje na podłożu zmian genetycznych pierwotnie zachodzących w nabłonku strzępków jajowodu. W niniejszej pracy omówiono rolę usunięcia jajowodów – salpingektomii z odroczoną ooforektomią (ang. prophylactic salpingectomy with delayed oophorectomy, PSDO) v. RRSO w profilaktyce pierwotnej raka jajnika u nosicielek mutacji genów BRCA1/2.
W Polsce u ok. 5-10 proc. chorych na raka jajnika stwierdza się mutację genu BRCA1/2.[1] Geny BRCA1/2 należą do tzw. genów supresorowych, które biorą udział w naprawie uszkodzonego DNA.[2,3] Poza zwiększonym ryzykiem zachorowania na raka jajnika nosicielki mutacji BRCA1/2 częściej chorują na raka piersi oraz inne nowotwory, w tym raka trzonu i szyjki macicy, czerniaka oka, raka jelita grubego, raka trzustki, żołądka oraz białaczki/chłoniaki.[4] W kwalifikacji do badań w kierunku obecności mutacji genów o zarówno wysokiej, jak i pośredniej predyspozycji do zachorowania na raka jajnika lub piersi kluczowe znaczenie odgrywa wywiad rodzinny.[1,4] Jednak u ok. 51 proc. chorych na raka jajnika z mutacją BRCA1 nie ma obciążającego wywiadu rodzinnego u krewnych I i II stopnia. W Polsce dotyczy to zwłaszcza mutacji genu BRCA1 300T>G w przypadku pojedynczego zachorowania na raka jajnika.[5] Program opieki nad rodzinami wysokiego, dziedzicznie uwarunkowanego ryzyka zachorowania na raka piersi i raka jajnika jest realizowany w ramach Narodowego Programu Zwalczania Chorób Nowotworowych Ministerstwa Zdrowia. Wstępne badania przesiewowe obejmują 5 najczęstszych mutacji BRCA1:
- 5382insC (c.5266dupC),
- C61G (c.181T>G),
- 4153delA (c.4035delA),
- 185delAG(c.66_67delAG),
- 3819delGTAAA (c.3756_3759delGTCT).
