Wytyczne who

Guz chromochłonny rdzenia nadnerczy i pozanadnerczowe przyzwojaki – zasady diagnostyki patomorfologicznej

Prof. dr hab. med. Barbara Górnicka

Dr n. med. Łukasz Koperski

Katedra i Zakład Patomorfologii Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego

Adres do korespondencji: Dr n. med. Łukasz Koperski, Katedra i Zakład Patomorfologii, Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego, ul. Pawińskiego 7, 02-106 Warszawa, e-mail: lkoperski@wum.edu.pl

W 2017 roku ukazały się zmodyfikowane klasyfikacje i wytyczne Światowej Organizacji Zdrowia (WHO) odnoszące się do nowotworów narządów endokrynnych, w tym guza chromochłonnego rdzenia nadnerczy (pheochromocytoma) i pozanadnerczowych przyzwojaków (paraganglioma).[1] W tabeli 1 zaprezentowano aktualną klasyfikację WHO dla tej grupy guzów. Postęp w naukach podstawowych, zwłaszcza rozwój genetyki, zmienił zasadniczo spojrzenie na tę dość różnorodną grupę nowotworów, co nie pozostało bez wpływu na ich diagnostykę i leczenie. W artykule oprócz krótkiej charakterystyki guza chromochłonnego i pozanadnerczowych przyzwojaków, uwzględniającej obecny stan wiedzy, przedstawiamy najważniejsze zmiany dotyczące diagnostyki patomorfologicznej tej grupy nowotworów zaprezentowane w wytycznych WHO z 2017 roku.

 

Od czasu ukazania się poprzedniego wydania rekomendacji WHO minęło 13 lat.[2] W tym czasie nastąpił znaczący rozwój technik biologii molekularnej, m.in. technologii sekwencjonowania nowej generacji (next generation sequencing, NGS), który pozwolił na znacznie wnikliwszą i pełniejszą analizę genetyczną nowotworów, w tym guzów chromochłonnych nadnercza i pozanadnerczowych przyzwojaków. Według obecnej wiedzy ok. 30 proc. tego typu guzów jest nowotworami dziedzicznymi, związanymi z mutacjami germinalnymi. Pod względem dziedziczności jest to największa grupa nowotworów u człowieka. Dotychczas zidentyfikowano ok. 20 genów, których dziedziczne mutacje zwiększają ryzyko powstania tych nowotworów. Mutacje somatyczne w niektórych z nich odpowiadają również za nowotwory sporadyczne. Znacznie zwiększyła się także wiedza na temat współistnienia tej grupy nowotworów z guzami innych narządów, co jest związane ze wspólną ścieżką patogenetyczną.[1] Jednocześnie coraz więcej wiemy na temat biologii guzów chromochłonnych. Wszystkie te odkrycia zostały w różnym stopniu zaimplementowane do diagnostyki histopatologicznej. Zatem co obecnie powinniśmy wiedzieć na temat guzów wywodzących się z komórek chromochłonnych?

Pheochromocytoma (PCC)

Pheochromocytoma (polska nazwa „barwiak”, choć poprawna, jest rzadko używana) to według definicji guz z komórek chromochłonnych (nazwa jest związana z wybarwianiem się tych komórek na kolor brązowo-czarny po utrwaleniu guza w roztworach zawierając...

Zgodnie z obecną wiedzą wszystkie PCC mają potencjał guza dającego przerzuty odległe, co oczywiście nie determinuje ich przebiegu biologicznego.[1] Nie ma jednoznacznego systemu oceny histopatologicznej, który pozwoliłby na określenie biologii tyc...

Pełna wersja artykułu omawia następujące zagadnienia:

Przyzwojaki pozanadnerczowe (extra-adrenal Paragangliomas PGLs)

Komórki neuroendokrynne podobne do komórek chromochłonnych rdzenia nadnerczy, w postaci grup i skupień określanych mianem ciałek przyzwojowych (paraganglia) występują pozanadnerczowo i [...]

Przyzwojaki okolicy głowy i szyi (head and neck paragangliomas HNPGLs)

HNPGLs towarzyszą zwojom przywspółczulnym. Stanowią ok. 20 proc. wszystkich PGL. W większości są nieczynne hormonalnie, jedynie ok. 3 proc. wydziela katecholaminy. [...]

Przyzwojaki współczulne (sympathetic paragangliomas SPGLs)

Przyzwojaki współczulne stanowią ok. 10-15 proc. wszystkich guzów wywodzących się z komórek chromochłonnych. Blisko 30 proc. jest związane z dziedzicznymi mutacjami, [...]

Zaburzenia genetyczne w guzach chromochłonnych i pozanadnerczowych przyzwojakach

Ostatnie lata przyniosły znaczący postęp w wiedzy o zmianach genetycznych w guzach chromochłonnych i poznadnerczowych przyzwojakach. Jak wspomniano na wstępie, występowanie [...]

Złożony pheochromocytoma (composite pheochromocytoma)

Jest to rzadko występujący nowotwór zawierający utkanie pheochromocytoma wraz z utkaniem (komórki i podścielisko) któregokolwiek z guzów pochodzenia neuronalnego (neuroblastoma, ganglioneuroblastoma, [...]

Złożony przyzwojak (composite paraganglioma)

Są to niezwykle rzadko występujące guzy, który podobnie jak złożone pheochromocytoma zawierają domieszkę guzów neuronalnych. Występują w każdym wieku, nieco częściej [...]

Podsumowanie

Najważniejsze zmiany związane z diagnostyką patomorfologiczną wprowadzoną w wytycznych WHO 2017.