W drugiej połowie 2017 roku ukazała się aktualizacja 4. edycji klasyfikacji WHO nowotworów układu krwiotwórczego i tkanki limfatycznej. Wprowadza ona nowe zdefiniowane i tymczasowe jednostki chorobowe, uściśla wcześniejsze kryteria diagnostyczne oraz uzupełnia je o nowe czynniki prognostyczne i predykcyjne (immunohistochemiczne i molekularne). Rozlegle omawia aspekty genetyczne/molekularne w kontekście patogenezy schorzeń, definiowania nowo wyodrębnionych nowotworów układu chłonnego oraz wykorzystywania ich jako czynniki prognostyczne i wpływające na zastosowanie odpowiedniej terapii, w rugiej połowie 2017 roku ukazała się aktualizacja 4. edycji klasyfikacji WHO nowotworów układu krwiotwórczego i tkanki limfatycznej. Wprowadza ona nowe zdefiniowane i tymczasowe jednostki chorobowe, uściśla wcześniejsze kryteria diagnostyczne oraz uzupełnia je o nowe czynniki prognostyczne i predykcyjne (immunohistochemiczne i molekularne). Rozlegle omawia aspekty genetyczne/molekularne w kontekście patogenezy schorzeń, definiowania nowo wyodrębnionych nowotworów układu chłonnego oraz wykorzystywania ich jako czynniki prognostyczne i wpływające na zastosowanie odpowiedniej terapii, w tym celowanej.

Klasyfikacja WHO 2016 wyodrębnia chłoniaka Hodgkina oraz cztery postacie rozrostów z komórek prekursorowych, 34 chłoniaki z dojrzałych limfocytów B oraz 19 rozrostów z dojrzałych komórek T i NK, z których wiele dzieli się na szereg podtypów i wariantów.[1] Pełen wykaz jednostek chorobowych przedstawiono w tabeli 1. Poniżej omówione zostaną jedynie nowe jednostki chorobowe oraz zmiany dotyczące nowotworów uwzględnionych już w poprzedniej klasyfikacji.

Rozrosty chłonne z komórek prekursorowych (precursor lymphoid neoplasms)

W grupie białaczek/chłoniaków limfoblastycznych z komórek B ze specyficznymi rearanżacjami genetycznymi wyodrębniono dodatkowo 2 podtypy:

• B-lymphoblastic leukaemia/lymphoma, BCR-ABL1-like to nowa tymczasowa jednostka chorobowa o profilu genetycznym zbliżonym do ALL with BCR-ABL, jednak bez tej translokacji. Często obserwuje się translokacje dotyczące innych kinaz tyrozynowych lub alternatywnie CRLF2. Rzadziej stwierdza się rearanżacje genetyczne prowadzące do pofragmentowania i aktywacji EPOR. Jest to grupa białaczek trudnych do zdiagnozowania bez wykonania złożonych badań diagnostycznych. Brak jest również wytycznych, które przypadki B-ALL należy diagnozować w tym kierunku. Nowotwór ten stanowi 10-25 proc. przypadków B-ALL; częściej obserwuje się go u dzieci z białaczkami limfoblastycznymi wysokiego ryzyka, nastolatków i dorosłych oraz dzieci z zespołem Downa. Przypadki z translokacją CRLF2 wykazują w badaniu cytometrii przepływowej wysoki poziom ekspresji antygenów powierzchniowych, co może być wskazówką do wykonania dodatkowych badań genetycznych. Ten typ białaczki ma złe rokowanie i wyższe ryzyko wystąpienia minimalnej choroby resztkowej (minimal residual disease, MRD). Część chorych bardzo dobrze odpowiada na leczenie imatynibem i dazatynibem.
• B-lymphoblastic leukaemia/lymphoma with iAMP21 to nowa definitywna jednostka chorobowa cechująca się amplifikacją chromosomu 21, wykrywaną w badaniu FISH. Stanowi ona ok. 2 proc. przypadków B-ALL i dotyczy głównie starszych dzieci. Niemal 3 tys. razy wyższe ryzyko zachorowania stwierdza się u osób z translokacją robertsonowską rob(15;21)(q10;q10). Choroba ma złe rokowanie i u pacjentów z ALL standardowego ryzyka zaleca się stosowanie bardziej intensywnej terapii.