Rak gruczołu krokowego jest jednym z najczęstszych nowotworów złośliwych na świecie i drugim najczęstszym nowotworem złośliwym u mężczyzn w Polsce. Według danych Krajowego Rejestru Nowotworów z 2015 roku na nowotwory złośliwe zachorowało w Polsce 81 649 mężczyzn. U 17,4 proc. z nich rozpoznano raka gruczołu krokowego.[1]

Wykrywalność raka gruczołu krokowego w Polsce znacznie wzrosła w ostatnich latach, co jest związane z rozpowszechnieniem oznaczenia stężenia markera nowotworowego PSA (prostate-specific antigen, antygen specyficzny dla gruczołu krokowego) w surowicy u osób bez klinicznych objawów choroby. Wyniki badań epidemiologicznych wskazują, że głównymi czynnikami zachorowania są wiek oraz uwarunkowania genetyczne. Raka gruczołu krokowego najczęściej rozpoznaje się u mężczyzn powyżej 65. r.ż. U młodszych chorych (<50. r.ż.) częściej występują zmiany genetyczne warunkujące zachorowanie, a choroba ma bardziej agresywny przebieg. Terapia raka gruczołu krokowego obejmuje:

• postępowanie chirurgiczne (radykalna prostatektomia),
• radioterapię (teleterapia lub brachyterapia),
• leczenie hormonalne,
• chemioterapię.[2]

Poznanie zmian genetycznych przyczynia się do powstawania nowych możliwości terapii i spersonalizowanego leczenia tej grupy chorych.

Geny BRCA1 i BRCA2 to geny supresorowe nowotworów zaangażowane w naprawę DNA i utrzymanie stabilności genomu. Mutacje w BRCA1 i BRCA2 dziedziczą się w sposób autosomalny dominujący. Nosicielstwo mutacji w tych genach jest związane z ponad 10-krotnie większym ryzykiem zachorowania na dziedziczną postać raka piersi lub raka jajnika.[3] Mężczyźni ze stwierdzonym występowaniem mutacji BRCA1/2 mają zwiększone ryzyko rozwoju nowotworów takich jak:

• rak piersi,
• rak gruczołu krokowego,
• czerniak,
• rak trzustki.

Rak piersi u mężczyzn jest rzadkością w ogólnej populacji, ryzyko zachorowania wynosi 0,1 proc., a w przypadku stwierdzenia występowania mutacji BRCA1 i BRCA2 ryzyko zwiększa się odpowiednio do 1 proc. i 7-8 proc.[3] Uważa się, że rak gruczołu kro...