Aktualne poglądy
Terapia raka gruczołu krokowego u nosicieli mutacji genowych BRCA1 i BRCA2
Lek. Ewa Cedrych1
Prof. dr hab. med. Eugeniusz J. Kucharz2
Dr n. med. Ida Cedrych3
Rak gruczołu krokowego jest częstym nowotworem złośliwym i mimo postępu w leczeniu nadal stanowi duży problem terapeutyczny. Z uwagi na zwiększone ryzyko zachorowania na raka gruczołu krokowego u nosicieli mutacji genów podatności na raka piersi (breast cancer susceptibility gene, BRCA1 i BRCA2) wprowadzenie badań przesiewowych w kierunku nowotworów w rodzinach, w których stwierdzono mutację, ma istotne znaczenie dla wczesnego wykrycia zmian nowotworowych w gruczole krokowym, ponadto pozwala na podjęcie spersonalizowanego leczenia.
Rak gruczołu krokowego jest jednym z najczęstszych nowotworów złośliwych na świecie i drugim najczęstszym nowotworem złośliwym u mężczyzn w Polsce. Według danych Krajowego Rejestru Nowotworów z 2015 roku na nowotwory złośliwe zachorowało w Polsce 81 649 mężczyzn. U 17,4 proc. z nich rozpoznano raka gruczołu krokowego.[1]
Wykrywalność raka gruczołu krokowego w Polsce znacznie wzrosła w ostatnich latach, co jest związane z rozpowszechnieniem oznaczenia stężenia markera nowotworowego PSA (prostate-specific antigen, antygen specyficzny dla gruczołu krokowego) w surowicy u osób bez klinicznych objawów choroby. Wyniki badań epidemiologicznych wskazują, że głównymi czynnikami zachorowania są wiek oraz uwarunkowania genetyczne. Raka gruczołu krokowego najczęściej rozpoznaje się u mężczyzn powyżej 65. r.ż. U młodszych chorych (<50. r.ż.) częściej występują zmiany genetyczne warunkujące zachorowanie, a choroba ma bardziej agresywny przebieg. Terapia raka gruczołu krokowego obejmuje:
- postępowanie chirurgiczne (radykalna prostatektomia),
- radioterapię (teleterapia lub brachyterapia),
- leczenie hormonalne,
- chemioterapię.[2]
Poznanie zmian genetycznych przyczynia się do powstawania nowych możliwości terapii i spersonalizowanego leczenia tej grupy chorych.
Geny BRCA1 i BRCA2 to geny supresorowe nowotworów zaangażowane w naprawę DNA i utrzymanie stabilności genomu. Mutacje w BRCA1 i BRCA2 dziedziczą się w sposób autosomalny dominujący. Nosicielstwo mutacji w tych genach jest związane z ponad 10-krotnie większym ryzykiem zachorowania na dziedziczną postać raka piersi lub raka jajnika.[3] Mężczyźni ze stwierdzonym występowaniem mutacji BRCA1/2 mają zwiększone ryzyko rozwoju nowotworów takich jak:
- rak piersi,
- rak gruczołu krokowego,
- czerniak,
- rak trzustki.
Rak piersi u mężczyzn jest rzadkością w ogólnej populacji, ryzyko zachorowania wynosi 0,1 proc., a w przypadku stwierdzenia występowania mutacji BRCA1 i BRCA2 ryzyko zwiększa się odpowiednio do 1 proc. i 7-8 proc.[3] Uważa się, że rak gruczołu kro...
