• rozpoznania tzw. potrójnie ujemnego raka piersi (tzn. takiego, w którego przypadku nie stwierdzono receptorów estrogenowych, progesteronowych ani receptorów naskórkowego czynnika wzrostu HER2)
• stwierdzenia synchronicznego lub metachronicznego zachorowania na nowotwory piersi i/lub nowotwory jajnika (obustronny rak piersi lub rak piersi i jajnika)
• zachorowania na raka piersi przed 40 r.ż.
• zachorowania na raka piersi u mężczyzny.

W polskich warunkach takie badania wykonuje się w poradniach genetycznych posiadających kontrakt z NFZ w ramach świadczeń zdrowotnych kontraktowanych odrębnie oraz w poradniach genetycznych mających umowę z Ministerstwem Zdrowia w ramach Narodowego programu zwalczania chorób nowotworowych.

Nadzór nad pacjentkami z mutacjami genów BRCA

Kobiety, u których wykryto mutacje genów BRCA, a także te ze zdiagnozowanym dziedzicznym rakiem piersi lub jajnika (albo z prawdopodobną diagnozą) powinny być objęte szczególnym nadzorem. Dla przypomnienia warto podkreślić, że diagnoza dziedzicznego raka piersi i/lub jajnika nie wymaga stwierdzenia występowania jednego lub obu tych nowotworów u danej pacjentki, ale ich wystąpienia u co najmniej 3 krewnych.

Istnieją zalecenia profilaktyczne, do których wszystkie wyżej wymienione pacjentki powinny się stosować. Są to:

• samobadanie piersi – co miesiąc od 18 r.ż.
• badanie palpacyjne piersi przez lekarza – co 6 miesięcy od 20-25 r.ż.
• badanie ultrasonograficzne piersi – co 12 miesięcy od 25 r.ż. (u pacjentek >30 r.ż., u których jest wykonywana mammografia, odstęp między mammografią a USG powinien wynosić 6 miesięcy)
• badanie mammograficzne – raz w roku od 35 r.ż.
• rezonans magnetyczny piersi – raz w roku od 25 r.ż. (jako badanie profilaktyczne – wyłącznie u nosicielek mutacji)
• przezpochwowe USG – raz w roku od 30-35 r.ż.
• oznaczenie stężenia antygenu nowotworowego 125 (CA125) – raz w roku od 30-35 r.ż.

Profilaktyczne zabiegi operacyjne

Pacjentki z mutacjami genów BRCA oraz te z dziedzicznym rakiem piersi i/lub jajnika mogą poddać się profilaktycznym zabiegom operacyjnym, takim jak mastektomia czy adneksektomia. Profilaktyczna mastektomia może być wykonana u pacjentek z bardzo dużym ryzykiem zachorowania na raka piersi, a powinna przy stwierdzeniu mutacji BRCA1 lub BRCA2. Jednak w każdym przypadku należy indywidualnie oszacować ryzyko oraz potencjalne korzyści z zabiegu. Obustronna mastektomia pozwala zredukować ryzyko wystąpienia raka piersi w ciągu całego życia o >90%. Przy planowaniu takiej operacji warto wziąć pod uwagę opinie różnych specjalistów – oprócz chirurga onkologicznego także chirurga plastyka, psychologa i innych w razie potrzeby.

Możliwe do wykonania i chętnie wykonywane w Polsce są mastektomie z jednoczesną rekonstrukcją. Polegają one na wycięciu gruczołu piersiowego i wszczepieniu protezy z materiału sztucznego, ekspandera bądź rekonstrukcji z użyciem tkanek własnych pacjentki – uszypułowanych płatów skórno-mięśniowych, możliwych do pobrania z powłok brzusznych, okolicy mięśnia najszerszego grzbietu lub pośladka.

Profilaktyczna adneksektomia redukuje ryzyko wystąpienia raka jajnika o ok. 70%, ale ma również wpływ na zmniejszenie ryzyka raka piersi. Może być wykonana przez laparotomię lub laparoskopię, jednak preferowana jest metoda laparoskopowa. Umożliwia ona szybszą rekonwalescencję i w znacznym stopniu zapobiega poważnemu powikłaniu, częstemu po laparotomii, którym jest niedrożność jelita cienkiego na podłożu zrostów pooperacyjnych.

Podsumowanie

Najważniejszym aspektem w opiece nad pacjentkami z dziedzicznym nowotworem piersi i/lub jajnika jest dokładne zebranie wywiadu rodzinnego i skierowanie na badania genetyczne. Kolejnym krokiem powinno być uświadomienie pacjentkom zwiększonego ryzyka zachorowania oraz objęcie ich dokładnymi badaniami profilaktycznymi. Wśród zagrożonych kobiet bardzo ważne jest wyodrębnienie tych, które mogą potencjalnie skorzystać z profilaktycznych zabiegów operacyjnych. Ich korzyści i ryzyko należy jednak oszacować indywidualnie w przypadku każdej pacjentki, z jej aktywnym udziałem, oraz w miarę możliwości konsultować się z innymi specjalistami – internistami, chirurgami onkologami czy psychologami.