Nowotwory podścieliskowe przewodu pokarmowego (GIST – gastrointestinal stromal tumors) stanowią odrębną grupę najczęstszych nowotworów mezenchymalnych przewodu pokarmowego. Klinicznie GIST reprezentują szerokie spektrum zmian – od małych guzów o łagodnym przebiegu, stwierdzanych przypadkowo w czasie badań endoskopowych lub zabiegów operacyjnych, do bardzo agresywnych nowotworów prowadzących do masywnych przerzutów^1,2. Podstawową zasadą podstępowania powinno być leczenie guzów miejscowo zaawansowanych, nieoperacyjnych i/lub przerzutów GIST w ramach wielodyscyplinarnych zespołów mających doświadczenie w leczeniu mięsaków tkanek miękkich³.

Nowotwory podścieliskowe przewodu pokarmowego wywodzą się najprawdopodobniej z prekursorów komórek „rozrusznikowych” Cajala (odpowiedzialnych za ruchy perystaltyczne jelit), ich cechą charakterystyczną jest ekspresja immunohistochemiczna markera CD117 (KIT); w większości przypadków są związane ze sporadycznymi mutacjami aktywującymi w genach KIT lub PDGFRA.

Najczęściej GIST stwierdza się w żołądku (60-70%), następnie w dwunastnicy i jelicie cienkim (20-25%), odbytnicy i odbycie (5%) oraz przełyku i okrężnicy (<5%)⁴. Szczyt zachorowań przypada na 60-65. r.ż., nowotwór ten jest rzadko rozpoznawany u dzieci i wówczas dotyczy niemal wyłącznie lokalizacji w żołądku. U dorosłych 10-15% GIST nie wykazuje mutacji KIT lub PDGFRA; przypadki te mogą być związane z nerwiakowłókniakowatością typu 1 (obejmują głównie jelito cienkie) lub reprezentować zespoły związane z niedoborem dehydrogenazy bursztynianowej (SDH – succinate dehydrogenase) (dotyczą GIST rozwijających się w żołądku), triadę Carneya (GIST, chrzęstniak płuca i przyzwojak pozanadnerczowy) oraz autosomalnie dominujący zespół Carneya-Stratakisa (GIST, przyzwojak pozanadnerczowy, germinalna mutacja w jednym z genów podjednostek SDH)^5,6. Wzrost GIST nie ma ściśle określonego kierunku – może rozwijać się zarówno w stronę światła przewodu pokarmowego, jak i poza jego światło, a także pozostawać zmianą wyłącznie śródścienną.