Nowotwory uwarunkowane dziedzicznymi predyspozycjami stanowią zaledwie 5-10% wszystkich zachorowań na nowotwory. Predyspozycje wiążą się jednak ze zwiększonym ryzykiem rozwoju całego spektrum nowotworów powiązanych z określonym genem/zmianą genetyczną, co pociąga za sobą m.in. stosowanie pojęcia „zespół dziedzicznej predyspozycji do nowotworów”. Rozpoznanie predyspozycji ma znaczenie przede wszystkim dla zakresu profilaktyki, wczesnego wykrywania, wczesnej terapii czy postępowania chirurgicznego i/lub chemio- oraz radioterapii^1,2.

Przeważająca część zespołów predyspozycji dziedziczona jest w sposób autosomalny dominujący i charakteryzuje się występowaniem określonych nowotworów złośliwych wśród co najmniej 3 krewnych, w co najmniej 2 kolejnych pokoleniach, z uwzględnieniem przynajmniej 1 wczesnego zachorowania. Większość tych zachorowań dotyczy osób dorosłych, chociaż niektóre z predyspozycji skutkują pojawieniem się nowotworów u dzieci. Wymusza to stosowanie odpowiedniej profilaktyki czy metod wczesnego wykrywania w tej grupie pacjentów^2-4.

Niektóre zespoły dziedzicznej predyspozycji do nowotworów charakteryzują się dużą heterogennością kliniczną, współwystępowaniem nowotworów złośliwych i łagodnych. Dlatego istotne jest uwzględnienie takich zachorowań przy zbieraniu wywiadu chorobowego czy rodzinnego.

Jedną z predyspozycji o złożonym obrazie klinicznym jest zespół mnogiej gruczolakowatości wewnątrzwydzielniczej (MEN – multiple endocrine neoplasia). Obejmuje on szeroki zakres zaburzeń endokrynnych i nieendokrynnych, których obecność stwierdzana jest albo na podstawie nadprodukcji hormonów wydzielanych przez nowotwór, albo przez sam wzrost nowotworu. Wyróżnia się kilka postaci MEN, uwzględniając zakres objawów i podłoże genetyczne. Należą do nich z dominującymi objawami: