Temat numeru
Personalizowane leczenie nowotworów z użyciem badań genetycznych
dr n. med. Andrzej Tysarowski
- W niniejszym artykule niezwykle wnikliwie potraktowano temat z astosowania genetyki w onkologii, zwracając szczególną uwagę na nowe możliwości w walce z nowotworami, które zwiększają szanse na skuteczne leczenie i poprawę jakości życia pacjentów onkologicznych
Wiek XXI jest określany mianem ery genomowej oraz medycyny spersonalizowanej, którą zapoczątkował ogromny postęp w genetyce i technikach biologii molekularnej ostatnich kilku lat. Ten rozwój daje olbrzymie możliwości w zakresie zaawansowanej diagnostyki genetycznej, pozwala na poznanie podłoża wielu chorób uwarunkowanych genetycznie, w tym nowotworów. W najbliższych latach wiedza na temat biologii molekularnej organizmu człowieka będzie się prawdopodobnie pogłębiać bardzo szybko. W konsekwencji proces diagnostyczny, zwłaszcza na etapie interpretacji wyniku badania genetycznego, będzie wymagał coraz większej interdyscyplinarności, przede wszystkim w zakresie współpracy lekarzy różnych specjalności, diagnostów laboratoryjnych z dziedziny laboratoryjnej genetyki medycznej oraz bioinformatyków.
Diagnostyka genetyczna jest jedną z najdynamiczniej rozwijających się dziedzin diagnostyki laboratoryjnej, szczególnie w onkologii. Stawia to bardzo duże wyzwanie przed jednostkami medycznymi, które na bieżąco aktualizują wiedzę w zakresie nowych markerów genetycznych, a także technik biologii molekularnej i nowoczesnej aparatury. Współcześni diagności laboratoryjni muszą mieć wiedzę i doświadczenie z zakresu badań genetycznych w nowotworach uwarunkowanych genetycznie, w których są oceniane zmiany germinalne mające kluczowe znaczenie dla rozpoznania nowotworu, predyspozycji do zachorowania na jego dany typ, a także kwalifikacji do stosowania terapii celowanych, np. w nowotworach BRCA-zależnych. Muszą też mieć wiedzę o badaniach dotyczących zmian somatycznych występujących jedynie w komórkach nowotworowych. Te mutacje są podstawą do kwalifikacji do współczesnych onkologicznych terapii celowanych, monitorowania leczenia i w coraz większej liczbie przypadków niezbędne do postawienia ostatecznego rozpoznania nowotworu1,2.
Podstawowy podział badań genetycznych: warianty germinalne i somatyczne
W diagnostyce nowotworów uwarunkowanych genetycznie (tzw. dziedzicznych; ok. 10% wszystkich nowotworów) bada się zmiany germinalne, a więc warianty kwasu deoksyrybonukleinowego (DNA – deoxyribonucleic acid) istniejące w każdej komórce organizmu, k...
Badania genetyczne dotyczące nowotworów uwarunkowanych genetycznie są najczęściej zlecane przez genetyków klinicznych w poradniach genetycznych, dokąd trafiają chorzy z podejrzeniem dziedzicznego nowotworu, a badanie jest konieczne do wyjaśnienia ...
