OPIS PRZYPADKU

Ośmiomiesięczna dziewczynka została przyjęta do kliniki w celu diagnostyki niedoboru masy ciała oraz przewlekłej biegunki utrzymującej się od kilku tygodni.

W wywiadzie: dziecko z C1, P1, urodzone drogą cięcia cesarskiego z powodu położenia miednicowego w 37 tygodniu ciąży, z masą urodzeniową 2350 g. Przebieg ciąży był niepowikłany, matka przez całą ciążę paliła około jednej paczki papierosów dziennie. W okresie noworodkowym dziecko było karmione piersią, a następnie początkowo mlekiem modyfikowanym, które w 4 miesiącu życia matka zastąpiła mlekiem krowim z dodatkiem kaszy manny. Wraz ze zmianą sposobu karmienia dziecko przestało prawidłowo przybierać na wadze. Od 7 miesiąca życia matka obserwowała u dziecka apatię, niechęć do jedzenia oraz biegunkę (do 10 luźnych stolców na dobę, bez patologicznych domieszek). Z tego powodu zgłosiła się z dzieckiem do pediatry, który skierował dziewczynkę do szpitala. W dniu przyjęcia dziecko było w stanie ogólnym średnim. W badaniu przedmiotowym zwracały uwagę: wyniszczenie, bladość powłok, zaniki mięśni pośladkowych, wzdęty brzuch, opóźniony rozwój psychoruchowy (dziewczynka nie siadała, nie przekręcała się z brzucha na plecy). W pomiarach antropometrycznych: masa ciała 4520 g (<3 centyla), długość ciała 65 cm (<3 centyla).

Analiza siatek centylowych wykazała załamanie przyrostu, a następnie utratę masy ciała <3 centyla od około 5 miesiąca życia (ryc. 1)

W chwili przyjęcia w badaniach laboratoryjnych z odchyleń stwierdzono hipokaliemię (2,8 mmol/l), hipoproteinemię (białko całkowite 4,81 g/dl) oraz małą objętość krwinki (MCV 68,6 fl) przy prawidłowych wynikach pozostałych badań podstawowych.

Diagnostyka

Aby ustalić przyczynę stanu dziecka wykonano następujące badania i przeprowadzono konsultacje:

• usg jamy brzusznej: prawidłowe

• usg przezciemiączkowe: prawidłowe

• rtg klatki piersiowej: prawidłowe

• EKG: w normie dla wieku

• Badanie echokardiograficzne: drożny otwór owalny z niewielkim przeciekiem lewo-prawym

• Badanie ogólne kału: prawidłowe

• Kał na krew utajoną: wynik ujemny

• pH kału: 4,5

• Posiew kału: flora fizjologiczna

• Badanie ogólne moczu: prawidłowe

• Posiew moczu: prawidłowy

• Chlorki w pocie: 35 mmol/ l (norma <60 mmol/l)

• IgE całkowie: 4,3 kU/l (norma <12,6 kU/l)

• IgA całkowite: 25 mg/dl (norma 9,8-70)