Najczęstsze błędy

Najczęstsze błędy w diagnostyce niskorosłości

dr hab. n. med. Iwona Beń-Skowronek 

Klinika Endokrynologii i Diabetologii Dziecięcej Uniwersytetu Medycznego w Lublinie

Adres do korespondencji: dr hab. n. med. Iwona Beń-Skowronek, Klinika Endokrynologii i Diabetologii Dziecięcej Uniwersytetu Medycznego w Lublinie, ul. Prof. Antoniego Gębali 6, 20-093 Lublin, e-mail: skowroneki@interia.pl

Niskorosłość to określenie wzrostu dziecka poniżej 2 odchyleń standardowych od średniej dla płci i wieku. Najczęstszym błędem w diagnostyce niskorosłości jest zaniechanie regularnych pomiarów dziecka lub odkładanie diagnostyki na później w oczekiwaniu na dalszy wzrost. Częstym błędem jest sprowadzanie rozpoznania niedoboru wzrostu do diagnostyki niedoboru hormonu wzrostu oraz brak analizy wywiadu i badania lekarskiego pod kątem ciężkich przewlekłych chorób, takich jak zespoły złego wchłaniania, zapalenia nieswoiste jelit, ciężkie choroby nerek, układu oddechowego i nerwowego, zespoły uwarunkowane genetycznie, nabyta niedoczynność tarczycy.

Wprowadzenie

Niedobór wzrostu to poważny problem dla dotkniętego nim człowieka. Prowadzi do przewlekłej frustracji, poczucia niepełnej własnej wartości, a w skrajnych sytuacjach utrudnia życie codzienne – uniemożliwia korzystanie z samochodu, wielu urządzeń, podjęcie różnych zawodów, wreszcie znacznie utrudnia znalezienie partnera życiowego.

Niskorosłość to określenie wzrostu dziecka poniżej 2 odchyleń standardowych od średniej dla płci i wieku. W praktyce, gdy wzrost dziecka oceniamy na siatkach centylowych, oznacza to wzrost poniżej 3 centyla dla populacji, płci i wieku.

Za wzrastanie organizmu odpowiedzialny jest głównie dowóz pożywienia. W okresie płodowym i noworodkowym na wzrost dziecka bardzo istotny wpływ mają insulina, tyroksyna, insulinopodobny czynnik wzrostu 1 (IGF1)). Rola hormonu wzrostu w tym okresie życia sprowadza się do kontrregulacji w przypadku hipoglikemii. Dopiero od 2 roku życia hormon wzrostu stopniowo zaczyna pełnić rolę hormonu dominującego w procesie wzrastania. Działa on przez stymulację wytwarzania peptydów pośredniczących – somatomedyn, zwanych również insulinopodobnymi czynnikami wzrostu IGF1 i IGF2 – w wątrobie i w innych tkankach. Powoduje to pobudzanie zwiększania masy ciała i wzrost na długość, będące wynikiem pobudzenia chondrogenezy i osteogenezy w chrząstkach wzrostowych kości. Sam hormon wzrostu bezpośrednio wpływa na gospodarkę węglowodanową, powodując pobudzenie glikogenolizy i nasilone uwalnianie glukozy z wątroby. Hormon wzrostu, działając na tkankę tłuszczową, zwiększa lipolizę i zmniejsza lipogenezę, co prowadzi do zwiększenia stężenia wolnych kwasów tłuszczowych w osoczu. Trzeba jednak zdawać sobie sprawę, że działanie hormonu wzrostu nie jest izolowane od innych procesów metabolicznych organizmu. Na przykład działanie prowzrostowe wymaga optymalnego stężenia tyroksyny w tkankach. Produkcja zaś insulinopodobnych czynników wzrostu w wątrobie zależy od ilości i jakości spożywanych posiłków. W stanie głodzenia wątroba wydziela mniej IGF1 i IGF2. Produkcję tych czynników hamuje nadmiar glikokortykosteroidów. Bardzo ważną rolę w działaniu hormonu wzrostu odgrywają białka receptorowe w tkankach. Zmniejszone stężenie receptorów tkankowych lub zahamowanie działania hormonu wzrostu na poziomie receptorowym też będzie istotnie wpływało na zahamowanie wzrastania dziecka. Podobnie ilość białek wiążących hormon wzrostu w surowicy krwi i płynach ustrojowych ma ważny wpływ na tempo wzrastania.1

Pełna wersja artykułu omawia następujące zagadnienia:

Metody oceny wzrostu

W ocenie stopnia niedoboru wzrostu bardzo ważny jest dokładny pomiar wzrostu dziecka. U młodszych dzieci (poniżej 18 miesiąca życia) pomiar wzrostu wykonywany [...]

Przyczyny niskorosłości

Wśród przyczyn niskorosłości (według częstości występowania) znajdują się:1,3

Niedobór wzrostu w przebiegu niedożywienia białkowo-kalorycznego

Wbrew pozorom ta najczęstsza przyczyna niedoboru wzrostu nie występuje wyłącznie w krajach biednych. W społeczeństwie polskim około 10% dzieci jest permanentnie [...]

Niedobór wzrostu w przebiegu chorób przewlekłych

Choroby przewodu pokarmowego – zespoły złego trawienia i wchłaniania w przebiegu celiakii lub przewlekłych zapaleń jelit czy zapaleń wątroby – bywają [...]

Niedobór wzrostu związany z zahamowaniem wzrastania wewnątrzmacicznego

Noworodek z IUGR urodzony z małą lub bardzo małą masą urodzeniową może być dzieckiem niskorosłym. Taki pacjent wymaga wnikliwej diagnostyki już [...]

Niedobór wzrostu uwarunkowany genetycznie

Liczne zespoły uwarunkowane genetycznie charakteryzują się niedoborem wzrostu. Uważa się, że około 30% przypadków niskorosłości uwarunkowanych jest genetycznie. Do tego rodzaju [...]

Niedobór wzrostu jako skutek zaburzeń hormonalnych

Zaburzenia hormonalne stanowią przyczynę niskorosłości u 15,9% dzieci.13,14 Najczęstsze hormonalne przyczyny niskorosłości to:

Niedobór wzrostu spowodowany zaburzeniami psychosocjalnymi

Do psychosocjalnych przyczyn niskorosłości należą:

Jatrogenny niedobór wzrostu

Leczenie wielu ciężkich chorób wymaga stosowania metod terapeutycznych, które ratują życie, ale mogą zaburzać wzrastanie dzieci. Niskorosłość mogą powodować:

Warianty idiopatyczne niedoboru wzrostu

Konstytucjonalny wolny przebieg wzrastania i rozwoju stanowiący przyczynę niskorosłości u 21% pacjentów możemy rozpoznać u dzieci, które przed okresem pokwitania są [...]