Omówmy to na przypadkach

Redaktor działu: dr n. med. Anna Zawadzka-Krajewska, Klinika Pneumonologii i Alergologii Wieku Dziecięcego, Warszawski Uniwersytet Medyczny

Acyduria metylomalonowa jako przykład nie tylko wrodzonej wady metabolizmu

lek. Małgorzata Kocielińska-Kłos
lek. Agnieszka Janiec
dr n. med. Dariusz Rokicki
prof. dr hab. n. med. Janusz Książyk

Klinika Pediatrii, Żywienia i Chorób Metabolicznych, Instytut „Pomnik-Centrum Zdrowia Dziecka”

Adres do korespondencji: lek. Małgorzata Kocielińska-Kłos, Klinika Pediatrii, Żywienia i Chorób Metabolicznych, Instytut „Pomnik-Centrum Zdrowia Dziecka”, al. Dzieci Polskich 20, 04-730 Warszawa; e- mail: gosia.koc@wp.pl

 OPIS PRZYPADKU 1

Chłopiec w wieku 7,5 miesiąca został przyjęty do szpitala rejonowego z powodu odwodnienia w przebiegu nieżytu żołądkowo-jelitowego o etiologii rotawirusowej. W trakcie choroby zaobserwowano nagłe pogorszenie stanu zdrowia chłopca, z utratą przytomności, towarzyszącą znaczną kwasicą metaboliczną i hiperamonemią oraz podwyższoną aktywnością aminotransferaz. Po wdrożeniu wstępnego postępowania, stosowanego zwykle w przypadku podejrzewanej dekompensacji metabolicznej (wlew dożylny z glukozy, wstrzymanie podaży białka, wyrównywanie zaburzeń jonowo-gazometrycznych), stan chłopca się poprawił; pacjenta przekazano do Kliniki Pediatrii, Żywienia i Chorób Metabolicznych IP-CZD w celu poszerzenia diagnostyki metabolicznej i dalszego leczenia.

Dziecko urodziło się z ciąży drugiej (starsza siostra zdrowa), porodu drugiego, z masą ciała 3680 g, ocenione zostało na 9 pkt w skali Apgar. Okres noworodkowy był niepowikłany. Do 6 miesiąca życia rozwój dziecka przebiegał prawidłowo.

Przy przyjęciu do kliniki chłopiec był w stanie ogólnym dość dobrym. W badaniu przedmiotowym stwierdzono nieznacznie obniżone napięcie mięśniowe, rozwój psychoruchowy opóźniony w zakresie kontroli postawy i motoryki. Stan odżywienia był prawidłowy – masa ciała 8320 g (25 centyl), długość ciała 72 cm (50-75 centyl). W badaniach laboratoryjnych stwierdzono hiperamonemię, kwasicę metaboliczną, zwiększone stężenie kwasu mlekowego, hipoproteinemię, zmniejszone stężenie karnityny wolnej i całkowitej, w morfologii krwi leukocytozę z neutropenią, bez niedokrwistości. Stężenie witaminy B12 i homocysteiny było w normie (badania laboratoryjne podano w tabeli 1). Wykonano analizę profilu kwasów organicznych w moczu metodą chromatografii gazowej – spektroskopii mas (GC-MS), gdzie stwierdzono masywne wydalanie kwasu metylomalonowego (wartości 1221 mmol/mol, maksymalnie 6390 mmol/mol kreatyniny [norma <20]). W badaniu tandemowej spektroskopii mas (MS/MS) zwracało uwagę zwiększone stężenie propionylokarnityny (C3). W aminoacydogramie osocza stwierdzono zwiększone stężenie glicyny.

Obraz kliniczny i badania dodatkowe wskazywały na wrodzony defekt metaboliczny – acydurię metylomalonową. Wdrożono dietę z ograniczeniem białka naturalnego opartą na mieszance zawierającej suplement białka pozbawiony aminokwasów rozgałęzionych (waliny, izoleucyny) oraz metioniny i treoniny, włączono suplementację karnityny. Ze względu na utrzymujące się wymioty chłopiec przejściowo wymagał dożylnej podaży glukozy dla uzupełnienia zapotrzebowania kalorycznego.

Pełna wersja artykułu omawia następujące zagadnienia:

Omówienie

Acyduria metylomalonowa (MMA) jest chorobą należącą do grupy acydurii (kwasic) organicznych, czyli zaburzeń metabolizmu przebiegających z charakterystycznym gromadzeniem kwasów karboksylowych wykrywanych [...]

Rozpoznawanie

Typową nieprawidłowością w badaniach laboratoryjnych w przypadku wrodzonych acydurii organicznych, w tym MMA, jest kwasica metaboliczna ze zwiększoną luką anionową, zwiększonym [...]

Postępowanie

Na etapie dekompensacji metabolicznej postępowanie polega na :

Podsumowanie

W obu opisanych przypadkach w wyniku poszerzenia diagnostyki w kierunku wrodzonych wad metabolizmu uzyskano dodatni wynik w kierunku acydurii metylomalonowej. W [...]