Rzadkie przyczyny niedokrwistości – kiedy podejrzewać? Część I

dr n. med. Katarzyna Pawelec

Katedra i Klinika Pediatrii, Hematologii i Onkologii, Samodzielny Publiczny Dziecięcy Szpital Kliniczny w Warszawie

Adres do korespondencji: dr n. med. Katarzyna Pawelec, Katedra i Klinika Pediatrii, Hematologii i Onkologii, Samodzielny Publiczny Dziecięcy Szpital Kliniczny w Warszawie, ul. Marszałkowska 24, 00-576 Warszawa; e-mail: katarzyna.pawelec@litewska.edu.pl

Wprowadzenie

Niedokrwistość jest częstym schorzeniem u dzieci związanym ze zmniejszonym stężeniem hemoglobiny (Hb) lub zmniejszoną liczbą krwinek czerwonych (RBC) w odniesieniu do normy zależnej od wieku. Przyczyn niedokrwistości jest wiele, a diagnostyka nie zawsze łatwa. Niedokrwistości można podzielić – uwzględniając wielkość krwinki – na mikro-, normo- i makrocytarne. Inny podział uwzględnia mechanizm ich powstawania.1,2 Wyróżnia się w ten sposób niedokrwistości związane z zaburzeniami wytwarzania krwinek i hemoglobiny, ostrą lub przewlekłą utratą krwi oraz nadmiernym ich niszczeniem.

Najczęściej rozpoznawaną niedokrwistością w Polsce, ale też na świecie, jest niedokrwistość z niedoboru żelaza. Trzeba jednak pamiętać o innych rzadko występujących niedokrwistościach, takich jak niedokrwistości aplastyczne, syderoblastyczne i megaloblastyczne.1,2 W diagnostyce różnicowej prowadzącej do właściwego rozpoznania warto w początkowym etapie oprzeć się na badaniu morfologii krwi obwodowej. Mając do dyspozycji wartości Hb, hematokrytu (Hct), średniej objętości krwinki czerwonej (MCV), różnicy rozpiętości wielkości krwinki czerwonej (RDW), retikulocytów, możemy ukierunkować nasze dalsze działania (ryc. 1).

Przyczyny niedokrwistości

Niedobory kobalaminy (witaminy B12) i kwasu foliowego należą do najczęstszych przyczyn niedokrwistości megaloblastycznych u dzieci w różnych grupach wiekowych.3-6 Wynika to z zaburzonej syntezy DNA w jądrach komórkowych erytroblastów. Powstają wówczas duże komórki zwane megaloblastami występujące w szpiku, a na obwodzie makrocyty (ryc. 2, 3). Należą one do dość rzadkich niedokrwistości i rozwijają się powoli nawet w ciągu 2 lat. Czynnikami predysponującymi są weganizm i zaburzenia wchłaniania. Szczególną grupą narażoną na tego rodzaju niedokrwistości są noworodki i niemowlęta karmione piersią przez matki, które mają niedobory witaminy B12 i kwasu foliowego. W tabeli 1 i 2 przedstawiono przyczyny niedokrwistości z niedoboru tych elementów.

 N ależy pamiętać o dodatkowych objawach ze strony układu nerwowego, które są charakterystyczne dla tych jednostek chorobowych. Wynikają one ze zwyrodnienia sznurów bocznych i tylnych rdzenia kręgowego oraz uszkodzenia nerwów obwodowych. Do objawów pozahematologicznych należą również objawy neuropsychiatryczne: stany depresyjne i psychozy.1-6

 W tabeli 3 przedstawiono objawy niedokrwistości megaloblastycznych.

Niedokrwistości z niedoboru witaminy B12

Niedobory często związane są z zaburzeniami przyswajania i transportu witaminy B12, dlatego ważne jest poznanie tego mechanizmu.1,3,4

Pełna wersja artykułu omawia następujące zagadnienia:

Niedokrwistości z niedoboru witaminy B12

Niedobory często związane są z zaburzeniami przyswajania i transportu witaminy B12, dlatego ważne jest poznanie tego mechanizmu.1,3,4

Niedokrwistości z niedoboru kwasu foliowego

Kwas foliowy przyswajany jest w jelicie cienkim w postaci monoglutaminianów folianowych za pomocą specjalnego systemu białkowego, za który odpowiedzialny jest gen [...]

Niedokrwistości syderoblastyczne

Niedokrwistości syderoblastyczne są grupą niedokrwistości charakteryzujących się wspólnymi cechami, takimi jak: