OPIS PRZYPADKU

R.K., czteroipółletnia dziewczynka, dziecko młodych rodziców, zdrowych, niespokrewnionych, z nieobciążonym wywiadem rodzinnym w kierunku zaburzeń odporności ani chorób metabolicznych. Urodzona z ciąży pierwszej o prawidłowym przebiegu, w 40 tygodniu drogami natury, z masą ciała 3250 g i 10 punktami w skali Apgar. Dotychczasowy rozwój dziecka był prawidłowy. Szczepienia ochronne realizowano zgodnie z obowiązkowym kalendarzem; dodatkowo podano skoniugowaną szczepionkę przeciwko pneumokokom, bez powikłań.

W trzecim roku życia stwierdzono przykurcz zgięciowy kciuka prawej ręki, wyleczony operacyjnie. Od tego czasu dziewczynka zgłaszała uczucie „przeskakiwania” w stawach dłoni. Od trzeciego roku życia co miesiąc była leczona z powodu infekcji górnych dróg oddechowych, z dużymi odczynami węzłowymi. Raz lekarz POZ stwierdził powiększenie śledziony, które po wyleczeniu zakażenia ustąpiło. Stałym problemem był nawrotowy kaszel, z nieadekwatną odpowiedzią na stosowane leczenie. Rozpoznano przerost migdałka gardłowego powikłany wysiękowym obustronnym zapaleniem ucha środkowego, niedosłuchem oraz zaburzeniami snu.

W listopadzie 2014 r. przeprowadzono zabieg usunięcia migdałka gardłowego, bardzo szybko doszło jednak do jego odrośnięcia. Ze względu na wywiad wysunięto podejrzenie pierwotnego niedoboru odporności (PNO) i skierowano dziecko do poradni immunologicznej, a następnie do kliniki. W badaniu przedmiotowym stwierdzono zapadniętą nasadę nosa, twarz adenoidalną, gałki oczne ustawione w lekkim wytrzeszczu, pełne policzki, pogrubiałe rysy twarzy, przepuklinę pępkową, duży obwód brzucha z powodu powiększenia wątroby i śledziony (obydwa narządy wystające na ok. 5 cm poniżej łuków żebrowych), powiększenie licznych węzłów chłonnych szyi (największy wymiar do 3 cm). W badaniach dodatkowych stwierdzono jedynie zmniejszone stężenie immunoglobuliny klasy G (IgG). W pobranym operacyjnie pakiecie węzłów chłonnych szyjnych wykazano utkanie zimowiaka (hibernoma). W badaniu neurologicznym nie było nieprawidłowości, w okulistycznym stwierdzono przymglenie powierzchownych warstw zrębu i rozwarstwienie rogówki, z sugestią mukopolisacharydozy (MPS). Przeprowadzono badania enzymatyczne, w których wykazano zmniejszone stężenie α-L-iduronidazy, co pozwoliło rozpoznać MPS1. Rozpoznanie potwierdzono badaniami molekularnymi.

Czy można było podejrzewać zespół wrodzonych zaburzeń odporności?

Przebieg choroby mógł wskazywać na zespół wrodzonych zaburzeń odporności. Mimo poszerzonego kalendarza szczepień dziecko bardzo często chorowało, co prawda prawie wyłącznie na infekcje górnych dróg oddechowych, ale ze słabą odpowiedzią na leczenie...