Immunologia w przypadkach

Od podejrzenia pierwotnego niedoboru odporności po rozpoznanie mukopolisacharydozy typu 1 z hipogammaglobulinemią

dr hab. n. med. Sylwia Kołtan1
dr n. med. Elżbieta Grześk1
lek. Monika Limanówka2
dr hab. n. med. Jolanta Wierzba2
dr n. med. Aleksandra Koszewska-Kołodziejczak3
prof. dr hab. n. med. Grażyna Malukiewicz3

1Katedra i Klinika Pediatrii, Hematologii i Onkologii Collegium Medicum w Bydgoszczy, Uniwersytet Mikołaja Kopernika, Toruń

2Klinika Pediatrii, Hematologii i Onkologii, Uniwersyteckie Centrum Kliniczne, Gdańsk

3Katedra i Klinika Chorób Oczu Collegium Medicum w Bydgoszczy, Uniwersytet Mikołaja Kopernika, Toruń

Adres do korespondencji: dr hab. n. med. Sylwia Kołtan, Klinika Pediatrii, Hematologii i Onkologii, ul. Marii Curie-Skłodowskiej 9, 85-094 Bydgoszcz; e-mail: s.koltan@cm.umk.pl

OPIS PRZYPADKU

R.K., czteroipółletnia dziewczynka, dziecko młodych rodziców, zdrowych, niespokrewnionych, z nieobciążonym wywiadem rodzinnym w kierunku zaburzeń odporności ani chorób metabolicznych. Urodzona z ciąży pierwszej o prawidłowym przebiegu, w 40 tygodniu drogami natury, z masą ciała 3250 g i 10 punktami w skali Apgar. Dotychczasowy rozwój dziecka był prawidłowy. Szczepienia ochronne realizowano zgodnie z obowiązkowym kalendarzem; dodatkowo podano skoniugowaną szczepionkę przeciwko pneumokokom, bez powikłań.

W trzecim roku życia stwierdzono przykurcz zgięciowy kciuka prawej ręki, wyleczony operacyjnie. Od tego czasu dziewczynka zgłaszała uczucie „przeskakiwania” w stawach dłoni. Od trzeciego roku życia co miesiąc była leczona z powodu infekcji górnych dróg oddechowych, z dużymi odczynami węzłowymi. Raz lekarz POZ stwierdził powiększenie śledziony, które po wyleczeniu zakażenia ustąpiło. Stałym problemem był nawrotowy kaszel, z nieadekwatną odpowiedzią na stosowane leczenie. Rozpoznano przerost migdałka gardłowego powikłany wysiękowym obustronnym zapaleniem ucha środkowego, niedosłuchem oraz zaburzeniami snu.

W listopadzie 2014 r. przeprowadzono zabieg usunięcia migdałka gardłowego, bardzo szybko doszło jednak do jego odrośnięcia. Ze względu na wywiad wysunięto podejrzenie pierwotnego niedoboru odporności (PNO) i skierowano dziecko do poradni immunologicznej, a następnie do kliniki. W badaniu przedmiotowym stwierdzono zapadniętą nasadę nosa, twarz adenoidalną, gałki oczne ustawione w lekkim wytrzeszczu, pełne policzki, pogrubiałe rysy twarzy, przepuklinę pępkową, duży obwód brzucha z powodu powiększenia wątroby i śledziony (obydwa narządy wystające na ok. 5 cm poniżej łuków żebrowych), powiększenie licznych węzłów chłonnych szyi (największy wymiar do 3 cm). W badaniach dodatkowych stwierdzono jedynie zmniejszone stężenie immunoglobuliny klasy G (IgG). W pobranym operacyjnie pakiecie węzłów chłonnych szyjnych wykazano utkanie zimowiaka (hibernoma). W badaniu neurologicznym nie było nieprawidłowości, w okulistycznym stwierdzono przymglenie powierzchownych warstw zrębu i rozwarstwienie rogówki, z sugestią mukopolisacharydozy (MPS). Przeprowadzono badania enzymatyczne, w których wykazano zmniejszone stężenie α-L-iduronidazy, co pozwoliło rozpoznać MPS1. Rozpoznanie potwierdzono badaniami molekularnymi.

Czy można było podejrzewać zespół wrodzonych zaburzeń odporności?

Przebieg choroby mógł wskazywać na zespół wrodzonych zaburzeń odporności. Mimo poszerzonego kalendarza szczepień dziecko bardzo często chorowało, co prawda prawie wyłącznie na infekcje górnych dróg oddechowych, ale ze słabą odpowiedzią na leczenie...

Pełna wersja artykułu omawia następujące zagadnienia:

Jeśli nie zaburzenia odporności, to co?

Wykluczenie pospolitego zmiennego niedoboru odporności oraz autoimmunologicznego zespołu limfoproliferacyjnego, czyli zespołów przebiegających z nienowotworową limfoproliferacją, umieściło nas w punkcie wyjścia. Ponownie [...]

Czy fenotyp u dziecka mógł sugerować mukopolisacharydozę?

W innych postaciach MPS1 (zespół Scheiego – postać łagodniejsza i Hurler-Scheiego – postać pośrednia) dzieci mogą rozwijać się prawidłowo przez kilka [...]

Co odpowiada za częste infekcje u dzieci z MPS1?

Infekcje górnych i dolnych dróg oddechowych, nawrotowe zapalenia ucha środkowego czy też przewlekłe zapalenie zatok są typowymi objawami u chorych na [...]

Czy zmniejszone stężenie IgG może być objawem MPS1?

Dysfunkcja limfocytów Th i limfocytów B, opisywana w modelach zwierzęcych oraz podejrzewana u ludzi cierpiących z powodu MPS, sugeruje, że możliwy [...]

Czy u dziecka istnieją wskazania do substytucji ludzkich immunoglobulin?

Odpowiedź na to pytanie nie jest łatwa. Biorąc pod uwagę złożone przyczyny występowania infekcji u dzieci z MPS1, trudno ocenić, w [...]

Podsumowanie

Rozpoczynając proces diagnostyczny u chorych z wieloma problemami zdrowotnymi, niezależnie od wieku, należy uwzględnić możliwość występowania zespołów genetycznych, w tym wrodzonych [...]