Rzadkie przyczyny niedokrwistości – kiedy podejrzewać? Część 2

Wprowadzenie

Niedokrwistości aplastyczne występują rzadko, szczególnie u dzieci. Wynikają z niewydolności szpiku spowodowanej różnymi czynnikami.^1,2 Niewydolność szpiku może się objawiać izolowanym brakiem jednej linii komórkowej (erytrocytarnej, mieloidalnej lub płytkowej) lub całkowitym brakiem wszystkich trzech z towarzyszącą jej pancytopenią związaną z hipoplazją lub całkowitą aplazją szpiku.^1,2 Brak prawidłowego układu krwiotwórczego może wynikać ze zubożenia liczby komórek macierzystych i/lub zmniejszenia ich zdolności do odnowy i różnicowania w komórki poszczególnych szeregów krwiotworzenia. Zahamowanie wytwarzania prekursorów hematopoezy może być wynikiem nowotworzenia – na przykład białaczki, przerzutów komórek nowotworowych do szpiku – oraz występowania czynników pozanowotworowych, takich jak wrodzone i nabyte niewydolności szpiku.

Do najczęstszych wrodzonych zaburzeń hematopoezy należą: niedokrwistość Fanconiego, niedokrwistość Diamonda-Blackfana, dyskeratoza wrodzona, zespół Shwachmana-Diamonda i ciężka wrodzona neutropenia, które ujawniają się w różnym czasie po urodzeniu.^2,3 W tabeli 1 przedstawiono diagnostykę różnicową wrodzonych niewydolności szpiku.

Obraz morfologiczny krwi obwodowej w nabytej niedokrwistości aplastycznej przedstawiono na rycinie 1, a obraz morfologiczny szpiku w tej chorobie na rycinie 2.

Nabyte niewydolności szpiku mogą być idiopatyczne lub wtórne, w zależności od czynnika etiologicznego, i rzadko występują u dzieci poniżej 3 roku życia.

Wrodzone niewydolności szpiku

Niedokrwistość aplastyczna Fanconiego

Rodzinna niedokrwistość aplastyczna z wadami rozwojowymi, czyli niedokrwistość Fanconiego (FA – Fanconi anemia), po raz pierwszy została opisana w 1927 roku. Jest chorobą rzadko występującą rodzinnie, dziedziczoną autosomalnie recesywnie. Choroba może występować u kilkorga dzieci z rodzeństwa, częściej dotyczy chłopców (stosunek chłopców do dziewcząt wynosi 1,2:1). Stwierdzono obecnie piętnaście typów mutacji. Najczęstszy typ FANCA występuje u 65-70% chorych na FA, FANCC i FANCG – u 8-10% (wg Europejskiego Programu Badania Niedokrwistości Fanconiego).³

W patogenezie FA uczestniczą: defekt naprawy DNA, wrażliwość na tlen oraz nieprawidłowości hematopoezy komórek pnia. Charakterystyczna dla FA jest też łamliwość chromosomów, które ulegają uszkodzeniu pod wpływem promieni jonizujących, czynników kl...

Do klasycznych objawów FA należą: niski wzrost, brak kciuka, małogłowie, przebarwienia skóry typu café au lait i charakterystyczny wygląd twarzy (małożuchwie, szeroka podstawa nosa, zmarszczka nakątna).