Immunologia w przypadkach

Zespół TALDO – wyzwanie dla lekarzy wielu specjalności

lek. Natalia Bartoszewicz
dr hab. n. med. Sylwia Kołtan
dr n. med. Agnieszka Jatczak-Gaca
dr n. med. Elżbieta Grześk

Klinika Pediatrii, Hematologii i Onkologii Collegium Medicum w Bydgoszczy, Uniwersytet Mikołaja Kopernika w Toruniu

Adres do korespondencji: lek. Natalia Bartoszewicz, Klinika Pediatrii, Hematologii i Onkologii Collegium Medicum w Bydgoszczy, Uniwersytet Mikołaja Kopernika w Toruniu, ul. Marii Skłodowskiej-Curie 9, 85-094 Bydgoszcz; e-mail: natalabar@wp.pl

OPIS PRZYPADKU

Chłopiec, obecnie pięcioipółletni, po raz pierwszy trafił do kliniki jako niemowlę niespełna 3-miesięczne; dziecko rodziców młodych, zdrowych, z ciąży pierwszej. W wywiadzie ciążowym była infekcja wirusowa w 13 tygodniu ciąży i kolonizacja paciorkowcem grupy B (GBS) u matki. W trakcie ciąży wysunięto podejrzenie wady wrodzonej z powodu stwierdzenia płynu w worku osierdziowym i jamie brzusznej płodu oraz wewnątrzmacicznego zahamowania wzrostu (IUGR). Poród odbył się w 37 tygodniu ciąży siłami natury, masa urodzeniowa wynosiła 2410 g, noworodka oceniono na 9 pkt wg skali Apgar.

W pierwszych dobach po porodzie rozpoznano infekcję wewnątrzmaciczną, niedokrwistość, małopłytkowość, zaburzenia w układzie krzepnięcia, splenomegalię i obustronne wnętrostwo. W okresie noworodkowym obserwowano również epizody bezdechów. Od urodzenia zwracały uwagę cienka marmurkowata skóra, z przeświecającymi naczyniami, dyskretne cechy dysmorfii: wysokie, płaskie czoło, szeroko rozstawione oczy, wygładzenie rynienki nosowo-wargowej, wieżowata czaszka. Obserwowano narastającą w czasie hepatosplenomegalię (w 3 miesiącu życia wątroba +5 cm, śledziona +7 cm; ryc. 1-3) i cechy skazy krwotocznej (wybroczyny, podbiegnięcia krwawe, krwawienia z miejsc wkłucia). W badaniach dodatkowych stale występowały trudne do opanowania złożone zaburzenia krzepnięcia (osoczowe i związane z małopłytkowością). W morfologii krwi obwodowej stwierdzano trójukładową cytopenię, w badaniach biochemicznych – wykładniki uszkodzenia komórek wątrobowych (hipoalbuminemię, podwyższone wartości gammaglutamylotranspeptydazy [GGTP], bilirubiny). U chłopca występowały epizody ciężkiej objawowej hipoglikemii po znieczuleniach. Przez cały pobyt dziecka na oddziale dochodziło do poważnych epizodów infekcyjnych, zwłaszcza zapalenia płuc i oskrzeli.

W terapii stosowano antybiotyki o szerokim zakresie działania w okresie infekcji, preparaty krwiopochodne (ubogoleukocytarne, napromieniane koncentraty krwinek płytkowych i czerwonych), ludzkie, podawane dożylnie immunoglobuliny w dawkach immunomodulujących (jednorazowo; próba leczenia małopłytkowości była nieskuteczna) oraz wyrównywano zaburzenia w układzie krzepnięcia. Uzyskiwano przejściową poprawę stanu dziecka.

Diagnostyka

W diagnostyce różnicowej jako przyczynę powyższych zaburzeń brano pod uwagę proces rozrostowy, wady wrodzone wątroby i śledziony, zakażenia, złożone zaburzenia odporności oraz chorobę metaboliczną. Przeprowadzono szeroko zakrojoną diagnostykę. W m...

Pełna wersja artykułu omawia następujące zagadnienia:

Rozpoznanie

W CZD przeprowadzono ponowną konsultację genetyczną, w wyniku której – w oparciu o fenotyp – wysunięto podejrzenie deficytu transaldolazy. Ostatecznie rozpoznanie [...]

Postępowanie

Chłopiec został objęty wielospecjalistyczną opieką. Niestety w tej chorobie możliwe jest wyłącznie leczenie objawowe, jego zastosowanie przyczyniło się jednak do poprawy [...]

Omówienie

Niedobór transaldolazy – określany jako zespół TALDO – jest bardzo rzadko występującą chorobą metaboliczną. Częstość jej występowania wynosi <1:1 000 000. W piśmiennictwie [...]