Noworodek w ambulatorium
Wrodzony przerost nadnerczy u noworodka
dr n. med. Hanna Romanowska
dr n. med. Elżbieta Krzywińska-Zdeb
prof. dr hab. n. med. Mieczysław Walczak
prof. nadzw. dr hab. n. med. Maria Giżewska
Wrodzony przerost nadnerczy z niedoboru 21-hydroksylazy jest schorzeniem wymagającym szybkiego leczenia, szczególnie niebezpiecznym dla noworodków płci męskiej. Badania przesiewowe w istotny sposób wpłynęły na zmniejszenie śmiertelności, ale również zmieniły sposób leczenia noworodków z tym schorzeniem.
Wprowadzenie
Wrodzony przerost nadnerczy (WPN; CAH – congenital adrenal hyperplasia) stanowi grupę chorób o zróżnicowanym przebiegu, dziedziczonych w sposób autosomalny recesywny, wynikających z zaburzeń enzymatycznych steroidogenezy, których wspólną cechą jest niedostateczne wytwarzanie kortyzolu w korze nadnerczy. Niedobór kortyzolu prowadzi do zwiększonego wydzielania adrenokortykotropiny (ACTH), a w konsekwencji do hiperstymulacji kory nadnerczy, czego wynikiem jest jej przerost i zwiększone wydzielanie tych steroidów, których przemiany nie są zaburzone.1-3
W zależności od lokalizacji bloku enzymatycznego i stopnia niedoboru enzymu wyróżnia się wiele postaci WPN o różnorodnym przebiegu klinicznym (ryc. 1). Najczęściej występującym jest wrodzony przerost nadnerczy z niedoboru 21-hydroksylazy (WPN-21-OH), dlatego autorzy skupią się głównie na tej jednostce chorobowej. Dzięki noworodkowym badaniom przesiewowym możliwa jest obecnie szybka identyfikacja pacjentów z WPN-21-OH.
Omówienie
Wrodzony przerost nadnerczy z blokiem 21-hydroksylazy stanowi ponad 95% przypadków wszystkich postaci WPN i jest najczęstszą przyczyną wirylizacji zewnętrznych narządów płciowych u dziewczynek. Częstość występowania postaci klasycznej wynosi 1:10 000-1:20 000 żywo urodzonych noworodków, przy dużych różnicach w zależności od grupy etnicznej.2
Wrodzony przerost nadnerczy z blokiem 21-hydroksylazy jest spowodowany przez mutację genu CYP21A2 – kodującego enzym 21-hydroksylazę (P450c21) – zlokalizowanego na krótkim ramieniu chromosomu 6.1-5
Patomechanizm choroby
W steroidogenezie nadnerczowej 21-hydroksylaza jest enzymem biorącym udział w powstawaniu gliko- i mineralokortykoidów. W warstwie pasmowatej nadnerczy przekształca 17-hydroksyprogesteron (17-OHP) w 11-dezoksykortyzol, który jest bezpośrednim prek...
Objawy i postacie kliniczne WPN-21-OH
Postać klasyczna z utratą soli
Postać klasyczna z utratą soli (SW – salt wasting) występuje przy całkowitym braku aktywności 21-hydroksylazy. Charakteryzuje ją najcięższy przebieg kliniczny z objawami niedoboru gliko- i mineralokortykoidów. U noworodków obu płci stwierdza się h...