Noworodek w ambulatorium

Redaktor działu: prof. dr hab. n. med. Agnieszka Kordek Klinika Patologii Noworodka Pomorskiego Uniwersytetu Medycznego w Szczecinie

Wrodzony przerost nadnerczy u noworodka

dr n. med. Hanna Romanowska
dr n. med. Elżbieta Krzywińska-Zdeb
prof. dr hab. n. med. Mieczysław Walczak
prof. nadzw. dr hab. n. med. Maria Giżewska

Klinika Pediatrii, Endokrynologii, Diabetologii, Chorób Metabolicznych i Kardiologii Wieku Rozwojowego Pomorskiego Uniwersytetu Medycznego, Samodzielny Publiczny Szpital Kliniczny Nr 1 w Szczecinie

Adres do korespondencji: dr n. med. Hanna Romanowska, Sekretariat Kliniki Pediatrii, Endokrynologii, Diabetologii, Chorób Metabolicznych i Kardiologii Wieku Rozwojowego PUM, SPSK1, ul. Unii Lubelskiej 1, 71-252 Szczecin; e-mail: hanna.romanowska@wp.pl

Wrodzony przerost nadnerczy z niedoboru 21-hydroksylazy jest schorzeniem wymagającym szybkiego leczenia, szczególnie niebezpiecznym dla noworodków płci męskiej. Badania przesiewowe w istotny sposób wpłynęły na zmniejszenie śmiertelności, ale również zmieniły sposób leczenia noworodków z tym schorzeniem.

Wprowadzenie

Wrodzony przerost nadnerczy (WPN; CAH – congenital adrenal hyperplasia) stanowi grupę chorób o zróżnicowanym przebiegu, dziedziczonych w sposób autosomalny recesywny, wynikających z zaburzeń enzymatycznych steroidogenezy, których wspólną cechą jest niedostateczne wytwarzanie kortyzolu w korze nadnerczy. Niedobór kortyzolu prowadzi do zwiększonego wydzielania adrenokortykotropiny (ACTH), a w konsekwencji do hiperstymulacji kory nadnerczy, czego wynikiem jest jej przerost i zwiększone wydzielanie tych steroidów, których przemiany nie są zaburzone.1-3

W zależności od lokalizacji bloku enzymatycznego i stopnia niedoboru enzymu wyróżnia się wiele postaci WPN o różnorodnym przebiegu klinicznym (ryc. 1). Najczęściej występującym jest wrodzony przerost nadnerczy z niedoboru 21-hydroksylazy (WPN-21-OH), dlatego autorzy skupią się głównie na tej jednostce chorobowej. Dzięki noworodkowym badaniom przesiewowym możliwa jest obecnie szybka identyfikacja pacjentów z WPN-21-OH.

Omówienie

Wrodzony przerost nadnerczy z blokiem 21-hydroksylazy stanowi ponad 95% przypadków wszystkich postaci WPN i jest najczęstszą przyczyną wirylizacji zewnętrznych narządów płciowych u dziewczynek. Częstość występowania postaci klasycznej wynosi 1:10 000-1:20 000 żywo urodzonych noworodków, przy dużych różnicach w zależności od grupy etnicznej.2

Wrodzony przerost nadnerczy z blokiem 21-hydroksylazy jest spowodowany przez mutację genu CYP21A2 – kodującego enzym 21-hydroksylazę (P450c21) – zlokalizowanego na krótkim ramieniu chromosomu 6.1-5

Patomechanizm choroby

W steroidogenezie nadnerczowej 21-hydroksylaza jest enzymem biorącym udział w powstawaniu gliko- i mineralokortykoidów. W warstwie pasmowatej nadnerczy przekształca 17-hydroksyprogesteron (17-OHP) w 11-dezoksykortyzol, który jest bezpośrednim prek...

Objawy i postacie kliniczne WPN-21-OH

Postać klasyczna z utratą soli

Postać klasyczna z utratą soli (SW – salt wasting) występuje przy całkowitym braku aktywności 21-hydroksylazy. Charakteryzuje ją najcięższy przebieg kliniczny z objawami niedoboru gliko- i mineralokortykoidów. U noworodków obu płci stwierdza się h...

Postać klasyczna bez utraty soli

Pełna wersja artykułu omawia następujące zagadnienia:

Objawy i postacie kliniczne WPN-21-OH

Diagnostyka WPN-21-OH

W ramach diagnostyki WNP-21-OH wykonywane są badania biochemiczne, hormonalne i genetyczne.

Wczesna diagnostyka WPN

Podstawą wczesnej identyfikacji chorych z WPN są populacyjne badania przesiewowe noworodków. WPN z blokiem 21-hydroksylazy jest schorzeniem, które jak najbardziej spełnia [...]

Leczenie WPN-21-OH w okresie noworodkowym i niemowlęcym

Leczenie WPN-21-OH polegające na uzupełnieniu niedoborów hormonalnych ma na celu utrzymanie dziecka przy życiu oraz zahamowanie nieprawidłowych procesów zachodzących na szlaku [...]

Podsumowanie

Wrodzony przerost nadnerczy z niedoboru 21-hydroksylazy jest schorzeniem wymagającym szybkiego leczenia, szczególnie niebezpiecznym dla noworodków płci męskiej, u których w pierwszych [...]