Opis przypadku

Dwunastoletnia dziewczynka z zespołem Downa została przyjęta do Kliniki Pediatrii, Gastroenterologii i Żywienia z powodu wymiotów oraz bólów brzucha. Dziecko było urodzone z ciąży pierwszej, o czasie, a jego masa urodzeniowa wynosiła 2400 g; punktacja w skali Apgar 7. Po porodzie stwierdzono obniżone napięcie mięśniowe oraz fenotypowe cechy zespołu Downa. W wykonanym kariotypie potwierdzono trisomię 21. Dziewczynka rozwijała się z dużym opóźnieniem, cierpiała na brak apetytu. Podczas rutynowej kontroli pediatrycznej stwierdzono obecność szmerów nad sercem. Pacjentka została skierowana do poradni kardiologicznej, gdzie na podstawie badania echokardiograficznego rozpoznano przejściową formę kanału przedsionkowo-komorowego oraz dużego stopnia niedomykalność zastawki mitralnej (II/III°).

Dziewczynka w niemowlęctwie słabo przybierała na wadze. Okresowo ulewała, przejawiała niechęć do jedzenia. Dodatkowo jej rozwój motoryczny był opóźniony. W wieku 2 lat przeprowadzono zabieg kardiochirurgiczny. Po zabiegu rozwój motoryczny dziewczynki się poprawił i w wieku 2,5 roku zaczęła chodzić samodzielnie. Wzrost i masa ciała utrzymywały się w okolicy 10 centyla. Okresowo występowały bóle brzucha oraz stale utrzymywał się słaby apetyt. W wieku 12 lat z powodu nasilonych wymiotów trwających około miesiąca dziewczynka została skierowana do najbliższego szpitala rejonowego, gdzie na podstawie wykonanego badania endoskopowego górnego odcinka przewodu pokarmowego rozpoznano chorobę wrzodową dwunastnicy ze zwężeniem i deformacją odźwiernika.

Badanie przedmiotowe

Podczas badania fizykalnego stwierdzano szczupłą budowę ciała, fenotypowe cechy zespołu Downa, obecność blizny na klatce piersiowej po operacji kardiochirurgicznej. Osłuchowo obecny był szmer skurczowo, głośności 3/6 i maksymalnym natężeniu w punkcie Erba. Brzuch był w poziomie klatki piersiowej, tkliwy przy palpacji w nadbrzuszu środkowym. Nie stwierdzano patologicznych oporów w jamie brzusznej. Wątroba była wyczuwalna centymetr poniżej prawego łuku żebrowego, a śledziona – pod lewym łukiem żebrowym.

Przebieg diagnostyki

W badaniach laboratoryjnych nie obserwowano odchyleń od normy. Podczas powtórnego badania endoskopowego uwidoczniono bliznowato zmienioną okolicę odźwiernika ze szpilkowatym odźwiernikiem. Zmiany te uniemożliwiały przejście do dwunastnicy (ryc. 1)...