Histiocytoza z komórek Langerhansa (LCH – Langerhans cell histiocytosis) to jednostka chorobowa, w której kluczową rolę odgrywa nadmierny rozrost histiocytów. Daje ona charakterystyczne objawy, które powinny skłonić do dalszej diagnostyki i ewentualnego specjalistycznego leczenia.

Wprowadzenie

Stosunkowo rzadkie występowanie nowotworów u dzieci oraz błędne przekonanie, że ta grupa chorób dotyczy jedynie dorosłych, sprawiają, że podejrzenie choroby nowotworowej u małego pacjenta często wysuwa się jako ostatnie. Dodatkowo poprawa uzyskiwana niekiedy po zastosowaniu leczenia adekwatnego do niewłaściwie ustalonego rozpoznania odsuwa w czasie rozpoznanie prawidłowe. Jedną z chorób nowotworowych, w przypadku których typowe zmiany mogą przypominać inne jednostki dermatologiczne o zróżnicowanej etiologii (co może skutkować nieprawidłowym leczeniem), jest histiocytoza z komórek Langerhansa. Mimo że zazwyczaj nie jest ona obarczona dużym ryzykiem niepowodzenia terapii (zwłaszcza u starszych dzieci), odpowiednio wcześnie włączone prawidłowe postępowanie często zapobiega powstaniu powikłań, które niekiedy pojawiają się nawet po kilku latach od jej pierwszych objawów i mogą znacznie pogorszyć jakość życia pacjenta.

Etiologia i etiopatogeneza

Histiocytoza z komórek Langerhansa jest rzadką chorobą o niejasnej etiologii. Może ona dotyczyć pacjentów w każdej grupie wiekowej, jednak na ogół stwierdza się ją w pierwszej dekadzie życia. U jej podłoża leży klonalna proliferacja histiocytów immunohistochemicznie i morfologicznie przypominających komórki dendrytyczne zwane komórkami Langerhansa. Obserwowane objawy choroby są wynikiem akumulacji tych nieprawidłowych komórek w tkankach i narządach. Najnowsze badania dowiodły, że komórki w przebiegu LCH różnią się od komórek dendrytycznych występujących u zdrowych osób. Wynikiem pobudzenia nieprawidłowych komórek dendrytycznych jest proces zapalny i to on prawdopodobnie leży u podstawy zmian i zaburzeń widocznych w przebiegu LCH. U chorych często stwierdza się większe stężenie cytokin i większą aktywność regulatorowych limfocytów T (Treg). W 2010 roku Badalian-Very i wsp. opublikowali pracę, w której opisali obecność mutacji w obrębie genu BRAF^V600E w histiocytach u pacjentów z objawami LCH. Dziś w wielu miejscach na świecie prowadzi się badania nad molekularną patogenezą tej choroby.^1-4

Obraz kliniczny

Histiocytoza z komórek Langerhansa może dotyczyć wielu różnych narządów i układów: kości, skóry, węzłów chłonnych, wątroby, płuc, śledziony, układu krwiotwórczego oraz ośrodkowego układu nerwowego (OUN). U 77% chorych objawy są wynikiem zajęcia uk...