Biegunka przewlekła u dzieci z podejrzeniem pierwotnego niedoboru odporności

dr n. med. Maja Klaudel-Dreszler

Klinika Gastroenterologii, Hepatologii, Zaburzeń Odżywiania i Pediatrii, Instytut „Pomnik – Centrum Zdrowia Dziecka”, Warszawa

Adres do korespondencji: dr n. med. Maja Klaudel-Dreszler, Klinika Gastroenterologii, Hepatologii, Zaburzeń Odżywiania i Pediatrii, Instytut „Pomnik – Centrum Zdrowia Dziecka’”, al. Dzieci Polskich 20, 04-730 Warszawa; e-mail: majaklaudel@gmail.com

Pierwotne niedobory odporności (PNO) to grupa jednostek chorobowych rozpoznawanych wciąż zbyt rzadko i/lub za późno. Zaburzenia ze strony przewodu pokarmowego są często pierwszym lub głównym objawem PNO. Stwierdzenie PNO u dziecka z przewlekłą biegunką ma decydujący wpływ na wybór metody leczenia.

Wprowadzenie

Pierwotne niedobory odporności stanowią heterogenną grupę około 300 uwarunkowanych genetycznie jednostek chorobowych, sklasyfikowanych w kilka podgrup zależnie od rodzaju zaburzeń układu odporności. Obecnie wyróżniamy:

  • złożone niedobory odporności (combined immunodeficiencies)
  • złożone niedobory odporności z cechami zespołu (combined immunodeficiencies with syndromic features)
  • niedobory przeciwciał (antibody deficiencies)
  • zaburzenia fagocytozy (phagocytic defects)
  • zaburzenia odporności wrodzonej (innate immunity defects)
  • niedobory dopełniacza (complement deficiencies)
  • zespoły autozapalne (autoinflammatory disorders)
  • zespoły dysregulacji immunologicznej (immune dysregulation syndromes).

Zaburzenia ze strony przewodu pokarmowego to częste objawy kliniczne PNO, choć należy pamiętać, że przewlekła biegunka, ból brzucha, zaburzenia wchłaniania czy niedobór masy ciała są objawami nieswoistymi. Mogą bowiem wystąpić w przebiegu przewlekłych zakażeń przewodu pokarmowego, w ciężkiej alergii pokarmowej, celiakii, mukowiscydozie, zespole Shwachmana-Diamonda (SDS – Shwachman-Diamond syndrome), a także w nieswoistych zapaleniach jelit, stąd konieczność szerokiej diagnostyki różnicowej.

Drugą grupę immunologicznie niekompetentnych chorych, u których biegunka (zwłaszcza zakaźna) może mieć przebieg przewlekły, ciężki, a nawet śmiertelny, stanowią pacjenci z wtórnymi niedoborami odporności: po przeszczepieniu narządów unaczynionych lub macierzystych komórek krwiotwórczych (HSCT – hematopoietic stem cell transplantation), chorzy na AIDS (acquired immunodeficiency syndrome) lub poddani chemioterapii z przyczyn onkologicznych oraz najmłodsze wcześniaki.

Patofizjologia biegunki przewlekłej w PNO

Biegunka w przebiegu PNO może być następstwem patomechanizmu danej jednostki chorobowej lub stanowić jej powikłanie infekcyjne. Biegunka u chorych z PNO może mieć etiologię wirusową (rotawirusy, adenowirusy, norowirusy [NRV], wirus cytomegalii [CM...

U niemowląt z ciężkim złożonym niedoborem odporności przewlekła, wyniszczająca biegunka może się rozwinąć nawet po szczepieniu żywą szczepionką przeciw rotawirusom. Z kolei u chorych z niedoborem ligandu CD40 (CD40L def – CD40 ligand deficiency; d...

Pełna wersja artykułu omawia następujące zagadnienia:

Patofizjologia biegunki przewlekłej w PNO

Biegunka w przebiegu PNO może być następstwem patomechanizmu danej jednostki chorobowej lub stanowić jej powikłanie infekcyjne. Biegunka u chorych z PNO [...]

Objawy kliniczne

U chorych z niektórymi PNO rozwija się wodnista, wyniszczająca biegunka sekrecyjna (IPEX, SCID, zespół Omenna, zespół włosowo-wątrobowo-jelitowy [THES – tricho-hepato-enteric syndrome]) [...]

Zaburzenia hematologiczne i immunologiczne

Do zaburzeń hematologicznych występujących w przebiegu niektórych omawianych PNO należą:

Obraz endoskopowy przewodu pokarmowego i badania histopatologiczne

Endoskopowy obraz przewodu pokarmowego i badanie histopatologiczne pobranych wycinków mogą nasunąć rozpoznanie PNO, jednak w praktyce dzieje się to rzadko. Zdarza [...]

Diagnostyka biegunki przewlekłej u dzieci z podejrzeniem niedoboru odporności

Biegunka przewlekła, według obowiązującej definicji trwająca ponad 30 dni, w wieku rozwojowym nie jest zjawiskiem częstym. Poza omawianymi wyżej PNO może [...]

Zasady diagnostyki immunologicznej dzieci z przewlekłą biegunką i podejrzeniem PNO

Pierwotne niedobory odporności wciąż stanowią zbyt rzadko rozpoznawaną przyczynę przewlekłej biegunki u dzieci. Wprowadzenie do standardu postępowania diagnostycznego badań hematologicznych i [...]

Leczenie

Rozpoznanie pierwotnego niedoboru odporności u dziecka z przewlekłą biegunką lub IBD ma decydujący wpływ na wybór metody leczenia.

Podsumowanie

PNO charakteryzują się bogatymi i zmiennymi w czasie objawami, takimi jak: częste, ciężkie lub oportunistyczne zakażenia, choroby autoimmunizacyjne, alergiczne i nowotworowe. [...]

Wnioski

Częstość rozpoznawania PNO zwiększa się w ostatnich latach dzięki coraz lepszej wiedzy lekarzy na temat ich charakterystycznych objawów oraz poprawie dostępności [...]