Histiocytoza z komórek Langerhansa to rzadka choroba nowotworowa związana z nadmierną proliferacją i nieprawidłowym różnicowaniem komórek Langerhansa, które u zdrowego człowieka rezydują w stosunkowo niewielkiej ilości w skórze oraz w narządach wewnętrznych¹. Zmiany mogą dotyczyć praktycznie każdego organu, najczęściej jednak występują w układzie kostnoszkieletowym, skórze, węzłach chłonnych oraz w ośrodkowym układzie nerwowym (OUN)². Choroba może ujawnić się w każdym wieku. Rozpoznanie opiera się na badaniu histopatologicznym, obecności charakterystycznych objawów klinicznych oraz na badaniach radiologicznych. Jednak ze względu na małą częstość występowania histiocytozy z komórek Langerhansa i szerokie spektrum objawów klinicznych właściwa diagnoza jest stawiana często z opóźnieniem. Przebieg choroby jest zróżnicowany, determinują go stopień i rodzaj zajętych organów. Aby dokładniej go przewidzieć, niezbędny jest szeroki zakres badań genetycznych. Rokowanie może być różne: od samoistnego ustąpienia po zagrażającą życiu rozsianą chorobę. W izolowanej postaci skórnej wystarczające jest leczenie miejscowe połączone z czujną obserwacją onkologiczną. Z kolei postać rozsiana wymaga immunosupresyjnego leczenia systemowego^2,3. Obecnie coraz szerzej dostępne są celowane terapie, które zrewolucjonizowały leczenie najcięższych przypadków. Kluczowymi kwestiami nadal jednak pozostają wczesne rozpoznanie choroby oraz zapobieganie powikłaniom. Według badań retrospektywnych 5-letnia przeżywalność w grupie dzieci z rozsianą postacią choroby wynosi 90%⁴.

Celem niniejszego opracowania jest krótkie omówienie algorytmu postępowania w przypadku podejrzenia histiocytozy w najmłodszej grupie wiekowej pacjentów pediatrycznych.

Opis przypadku

Noworodek płci męskiej (CI, 39 tydzień ciąży, poród siłami natury, dziecko ocenione na 7-8-10-10 pkt w skali Apgar, ujemny wynik badania w kierunku nosicielstwa paciorkowców grupy B [GBS – group B Streptococcus]) w 25 dobie życia został przyjęt...