Celiakia nadal niezdiagnozowana, błędnie zdiagnozowana lub rozpoznana zbyt późno

prof. dr hab. n. med. Hanna Szajewska

Klinika Pediatrii, Warszawski Uniwersytet Medyczny

Adres do korespondencji:

prof. dr hab. n. med. Hanna Szajewska

Klinika Pediatrii, Warszawski Uniwersytet Medyczny

ul. Żwirki i Wigury 63A, 02-091 Warszawa

e-mail: hszajewska@wum.edu.pl

  • Aktualne zasady diagnostyki celiakii na podstawie wytycznych ESPGHAN z 2020 roku
  • Dieta bezglutenowa podstawą leczenia celiakii
  • Najczęściej popełniane błędy podczas diagnostyki i leczenia pacjentów z podejrzeniem celiakii


Celiakia to jedna z najczęstszych chorób przewlekłych, dotycząca około 1,4% populacji. Wcześniej uważano, że występuje wyłącznie u dzieci. Dziś już wiadomo, że ujawnia się w każdym wieku. Nadal może manifestować się klasycznymi objawami ze strony przewodu pokarmowego, w tym zespołem zaburzeń trawienia i wchłaniania. Obecnie jednak znacznie częściej stwierdza się występowanie nietypowych objawów, w tym pozajelitowych, jak również postaci bezobjawowej (np. w grupach ryzyka zachorowania na celiakię). W rezultacie większość pacjentów z celiakią pozostaje niezdiagnozowana, błędnie zdiagnozowana lub od wystąpienia pierwszych objawów do ustalenia rozpoznania mija wiele lat (tab. 1). Sugeruje to niewystarczającą znajomość zmieniającego się spektrum objawów klinicznych i zasad diagnostyki celiakii.

W niniejszym artykule zostały przedstawione najważniejsze zagadnienia związane z celiakią opracowane na podstawie obowiązujących wytycznych European Society for Paediatric Gastroenterology, Hepatology and Nutrition (ESPGHAN) z 2020 roku1.

Definicja i patogeneza celiakii

Celiakia to przewlekła, wielonarządowa choroba o podłożu immunologicznym, występująca u osób z predyspozycją genetyczną wskutek spożywania glutenu i charakteryzująca się obecnością glutenozależnych objawów klinicznych, przeciwciał swoistych dla celiakii, haplotypów HLA-DQ2 lub HLA-DQ8 oraz uszkodzeniem jelita cienkiego (enteropatią)1,2.

Gluten jest frakcją białek obecną w nasionach podstawowych zbóż, w tym: pszenicy (gliadyna), żyta (sekalina), jęczmienia (hordeina) oraz hybryd zbóż (pszenżyto). W skład glutenu wchodzą peptydy zawierające m.in. glutaminę i prolinę, oporne na działanie soku żołądkowego i enzymów proteolitycznych, które odpowiadają za aktywację układu immunologicznego. W aktywnej postaci celiakii peptydy te poddawane są działaniu transglutaminazy tkankowej. Rola tego kluczowego w patogenezie celiakii enzymu polega na deamidacji dodatnio naładowanej glutaminy do ujemnie naładowanego kwasu glutaminowego, co znacznie ułatwia łączenie polipeptydu z rowkiem wiążącym antygen cząsteczki HLA-DQ2/DQ8. Nowo powstały kompleks jest następnie prezentowany w blaszce właściwej limfocytom pomocniczym CD4+. Wskutek ich aktywacji dochodzi do wytwarzania cytokin stymulujących reakcję zapalną, która prowadzi do zaniku kosmków błony śluzowej jelita cienkiego (enteropatii).

Pełna wersja artykułu omawia następujące zagadnienia:

Definicja i patogeneza celiakii

Celiakia to przewlekła, wielonarządowa choroba o podłożu immunologicznym, występująca u osób z predyspozycją genetyczną wskutek spożywania glutenu i charakteryzująca się obecnością [...]

Epidemiologia

Na podstawie oznaczania specyficznych przeciwciał szacuje się, że częstość występowania celiakii wynosi 1,4%, a na podstawie biopsji jelita cienkiego – 0,7%3-5. [...]

Czas od wystąpienia pierwszych objawów do rozpoznania celiakii

Zdarza się, że od wystąpienia pierwszych objawów do ustalenia rozpoznania upływa ~10 lat (3-13 lat, chociaż według niektórych danych ten czas [...]

Objawy kliniczne

Spektrum obrazu klinicznego celiakii jest bardzo szerokie: od klasycznych objawów ze strony przewodu pokarmowego poprzez niespecyficzne objawy jelitowe lub ze strony [...]

Grupy ryzyka wystąpienia celiakii

Ryzyko wystąpienia choroby jest większe u krewnych I stopnia chorych na celiakię (5-10%). Ponadto celiakia występuje częściej niż w ogólnej populacji [...]

Diagnostyka

Przed rozpoczęciem diagnostyki należy zawsze się upewnić, że pacjent spożywa gluten. (Nie ma celiakii bez glutenu!).

Przeciwciała specyficzne dla celiakii

Specyficzne dla celiakii są przeciwciała przeciwko1:

Podstawowy test przesiewowy w diagnostyce celiakii

Zgodnie z aktualnymi zaleceniami ESPGHAN1 wstępnym testem przesiewowym u dzieci z podejrzeniem celiakii powinno być oznaczenie całkowitego stężenia IgA oraz TGA-IgA. [...]

Algorytmy dalszego postępowania diagnostycznego

Dalsze postępowanie zależy od stężenia TGA-IgA1:

Refundacja kosztów oznaczenia przeciwciał

Niestety w Polsce nadal badania przeciwciał zlecane przez lekarzy rodzinnych i pediatrów podstawowej opieki zdrowotnej nie są refundowane przez Narodowy Fundusz [...]

Dostępność badań serologicznych

Większość laboratoriów, w tym komercyjnych, wykonuje badania serologiczne w kierunku celiakii. W wytycznych ESPGHAN podkreśla się znaczenie wykonywania testów w laboratoriach [...]

Biopsja jelita cienkiego

Obecnie konieczność histopatologicznego potwierdzenia rozpoznania celiakii dotyczy około 50% pacjentów pediatrycznych1,18. Do badania histologicznego podczas stosowania diety zawierającej gluten należy pobrać [...]

Badanie genetyczne

Predyspozycję genetyczną ujawnia obecność HLA-DQ2 lub HLA-DQ8. U 90-95% osób z celiakią występują antygeny zgodności tkankowej HLA-DQ2, u pozostałych 5-10% – [...]

Bez glutenu nie ma celiakii

Diagnostyka obejmująca badania serologiczne i badanie histopatologiczne jest miarodajna tylko wtedy, gdy była poprzedzona dostatecznie długą ekspozycją na gluten (bez glutenu [...]

Leczenie

Dieta bezglutenowa jest podstawą leczenia celiakii. Polega na całkowitej rezygnacji z produktów zawierających pszenicę, żyto i jęczmień. U osób z celiakią [...]

Najpierw diagnostyka, potem dieta

Nadal zdarzają się sytuacje, że przy podejrzeniu celiakii dieta bezglutenowa wprowadzana jest przed przeprowadzeniem diagnostyki. Osoby z celiakią powinny stosować ją [...]

Alternatywne metody leczenia

Restrykcyjne przestrzeganie diety bezglutenowej jest trudne i kosztowne. Dodatkowo problemem jest wtórne zanieczyszczenie glutenem produktów naturalnie bezglutenowych (np. w domu lub [...]

Monitorowanie

U większości chorych po zastosowaniu diety bezglutenowej obserwuje się szybkie (zwykle w ciągu 2 tygodni) ustąpienie objawów klinicznych. Nieco dłużej ustępują [...]

Podsumowanie

Celiakia należy do najczęstszych chorób przewlekłych, której częstość występowania wynosi około 1,4%. Większość chorych na celiakię jest niezdiagnozowana, błędnie zdiagnozowana i/lub [...]
Do góry