Niedoczynność przysadki mózgowej, opisana po raz pierwszy w 1914 roku przez Simmondsa i nazwana wówczas od jego nazwiska chorobą Simmondsa¹, do tej pory stwarza poważne trudności we wczesnej diagnostyce oraz wymaga od lekarzy zachowania szczególnej czujności^2,3. Pokładane w genetyce z racji jej dynamicznego rozwoju coraz większe nadzieje gasną niejako przez ograniczone zasoby gospodarcze, które limitują zakres drogich badań genetycznych. Szczególnie że te również póki co nie dają pewnych wyników. Mutacje w obrębie znanych genów można bowiem wykryć tylko w 20% przypadków rodzinnych, a częstość ich występowania w przypadkach sporadycznych jest jeszcze niższa⁴. To poniekąd tłumaczy, dlaczego u wielu pacjentów nie udaje się wyjaśnić etiologii wrodzonej niedoczynności przysadki. Podstawą rozpoznania nadal pozostaje badanie kliniczne (podmiotowe i przedmiotowe) wsparte odpowiednimi badaniami pomocniczymi, głównie laboratoryjnymi.

Opis przypadku 1

Dziewczynka urodzona z ciąży czwartej, powstałej w wyniku zapłodnienia pozaustrojowego, powikłanej nieprawidłową tolerancją glukozy u matki leczoną dietą, z porodu drugiego poprzez cięcie cesarskie z powodu zagrażającej zamartwicy płodu, w 40 tygodniu ciąży, z urodzeniową masą ciała wynoszącą 3850 g (odpowiadającą 90 centylowi według World Health Organization [WHO]) i długością ciała 54 cm (>97 centyla według WHO), została oceniona na 10 pkt w skali Apgar. W okresie noworodkowym dwukrotnie zaobserwowano u dziecka drgawki przy hipoglikemii. W 3 miesiącu życia pacjentka została skierowana do poradni chorób wątroby z powodu podwyższonej aktywności transaminazy asparaginowej (AspAT – aspartate aminotransferase). Wykryto wtedy również niedokrwistość normocytarną. W okresie niemowlęcym stwierdzono nieco opóźniony rozwój psychoruchowy i z tego powodu dziewczynka była rehabilitowana. Ponadto matka dziecka zgłaszała wystąpienie w tym okresie 2-3 epizodów obniżonego napięcia mięśniowego z zaburzeniami kontaktu z córką. W pierwszym roku życia podczas infekcji górnych dróg oddechowych miał miejsce epizod utraty przytomności. Stwierdzono wówczas hipoglikemię. W wykonanych w trakcie hospitalizacji badaniach laboratoryjnych odnotowano obniżone stężenia hormonów tyreotropowego (TSH – thyroid-stimulating hormone) oraz adrenokortykotropowego (ACTH – adrenocorticotropic hormone) i ustalono rozpoznanie wrodzonej wielohormonalnej niedoczynności przysadki (wWNP). W wykonanym następnie rezonansie magnetycznym (MR) mózgu stwierdzono ektopowy płat tylny przysadki w rzucie podwzgórza, obraz pustego siodła.