Zaburzenia krzepnięcia mogą być wrodzone lub nabyte. Ocena aktualnej sytuacji pacjenta i dokładny wywiad mają kluczowe znaczenie dla dalszego procesu diagnostycznego. Oczywiście niezwykle ważne jest badanie przedmiotowe dziecka. Zawsze zdumiewają mnie lekarze, którzy czytają zebrane wcześniej przez innego lekarza informacje o pacjencie i planują badania diagnostyczne, zanim przeprowadzą rozmowę z rodzicami (opiekunami) dziecka i zbadają pacjenta. Wyjątek stanowią nagłe sytuacje.

Dla przypomnienia na rycinie 1 przedstawiam schemat procesu krzepnięcia krwi.

Badania układu krzepnięcia

Do podstawowych badań układu krzepnięcia należą:

• czas częściowej tromboplastyny po aktywacji (APTT – activated partial thromboplastin time)
• czas protrombinowy (PT – prothrombin time)
• fibrynogen lub czas trombinowy (TT – thrombin time).

Nie można pominąć morfologii krwi z płytkami ani oceny czynności płytek krwi w postaci badania czasu okluzji w aparacie PFA-100 lub PFA-200 (platelet function analyzer), chociaż są to badania pierwotnej hemostazy. Ostatnie z nich wymaga użycia aparatu, który jest dostępny w specjalistycznych laboratoriach ukierunkowanych na badanie hemostazy, wobec czego na tym etapie badanie to zwykle jest pomijane.

W zależności od wyników testów podstawowych planowane są dalsze badania krzepnięcia krwi¹. W tabeli 1 przedstawiono badania, które należy wykonać po otrzymaniu wyników APTT i PT.

W przebiegu choroby von Willebranda APTT może być prawidłowy, natomiast czas okluzji mierzony w aparacie PFA wydłużony, jednak ten ostatni nie jest badaniem przesiewowym w diagnostyce choroby von Willebranda. Jeśli uzyskane wyniki badań podstawowych będą w normie, a u dziecka lub w rodzinie występują nieprawidłowe krwawienia, takie jak np. łatwe siniaczenie się, przedłużone/obfite krwawienia miesiączkowe, krwawienia po ekstrakcjach zębów lub innych zabiegach, to konieczne jest wykonanie badań w kierunku choroby von Willebranda, a w przypadku przedłużonego krwawienia z pępka i/lub krwawienia śródczaszkowego bez uzasadnionej przyczyny – badania czynnika XIII (FXIII – factor XIII)¹.

Podejrzenie rozsianego wykrzepiania wewnątrznaczyniowego (DIC – disseminated intravascular coagulation) z wynikami badań przedstawionymi w ostatnim wierszu tabeli 1 musi mieć uzasadnienie w obrazie klinicznym choroby. W przypadku dużych naczyniaków jamistych może dochodzić do miejscowego wykrzepiania wewnątrz naczyniaka, co powoduje również zaburzenia krzepnięcia krwi².