Wrodzona przepuklina przeponowa – diagnostyka i leczenie
dr n. med. Joanna Lange
Klinika Pneumonologii i Alergologii Wieku Dziecięcego, Warszawski Uniwersytet Medyczny
Adres do korespondencji:
dr n. med. Joanna Lange
Klinika Pneumonologii i Alergologii Wieku Dziecięcego,
Warszawski Uniwersytet Medyczny
ul. Żwirki i Wigury 63A, 02-091 Warszawa
e-mail: joanna.lange@wum.edu.pl
- Objawy przepukliny przeponowej w życiu płodowym i po urodzeniu
- Aktualny stan wiedzy na temat rozpoznawania i leczenia wrodzonej przepukliny przeponowej
- Postępowanie w okresie prenatalnym i postnatalnym
Wrodzona przepuklina przeponowa (CDH – congenital diaphragmatic hernia) jest jednym z najcięższych zaburzeń rozwojowych. Polega na przerwaniu ciągłości przepony, co prowadzi do przemieszczenia się w okresie płodowym narządów jamy brzusznej do klatki piersiowej. Wskutek ucisku przemieszczonych narządów dochodzi do zatrzymania prawidłowego rozwoju płuc i do powstania nadciśnienia płucnego. U noworodków, w zależności od stopnia ciężkości wady, w ciągu kilku godzin po urodzeniu może pojawić się różnego stopnia niewydolność oddechowa. Odpowiednie postępowanie po rozpoznaniu wady już w okresie prenatalnym oraz wdrożenie adekwatnego leczenia przed rozwiązaniem ciąży, a także bezpośrednio po porodzie mają wpływ na poprawę wskaźników chorobowości i śmiertelności.
Epidemiologia
Wrodzona przepuklina przeponowa występuje u 1 : 2500-4000 żywych urodzeń. Według danych z bazy European Surveillance of Congenital Anomalies (EUROCAT) częstość występowania CDH i izolowanej CDH szacuje się odpowiednio na 2,3 i 1,6 na 10 000 żywych urodzeń1.
Klasyfikacja CDH zależy od lokalizacji anomalii. Przepuklina przeponowa typu Bochdaleka (opisana w 1848 roku), występująca w blisko 90% przypadków, charakteryzuje się brakiem tylno-bocznej części przepony. Do jej rozwoju dochodzi najczęściej po lewej stronie. Przepuklinę typu Morgagniego (Morgagniego-Larreya; opisaną w 1761 roku) rozpoznaje się przy ubytku przednio-przyśrodkowej części przepony. Ubytki centralne występują rzadko, zaledwie u 2-5% dzieci. Wystąpienie CDH po obu stronach, stwierdzane w mniej więcej 2% przypadków, jest najcięższym i najgorzej rokującym typem tej wady. W 50-70% przypadków CDH jest wadą izolowaną, w pozostałych zaś towarzyszy innym anomaliom rozwojowym. Najczęściej współistnieją wrodzone wady serca, rozpoznawane u 11-15% pacjentów z wadą izolowaną i w 25-40% wszystkich przypadków CDH2,3. Pomimo znaczących możliwości wczesnego rozpoznania CDH nadal jest obarczona dużym ryzykiem zgonu (nawet w 50% przypadków).
Patogeneza
W warunkach prawidłowych rozwój przepony, który rozpoczyna się w 4 tygodniu życia płodowego z 4 struktur embriologicznych pochodzących z mezodermy, jest prawie zakończony w 8 tygodniu ciąży. Migracja i proliferacja komórek mięśniówki oraz unerwien...
Istnieje kilka hipotez pojawienia się tej wady. Jedną z nich jest teoria przemieszczenia się narządów jamy brzusznej do klatki piersiowej, zahamowania prawidłowego rozwoju przepony i wtórnej hipoplazji płuc po stronie anomalii. Zwolennicy drugiej ...
Pełna wersja artykułu omawia następujące zagadnienia:
Etiologia
Pojawienie się CDH jest wieloczynnikowe. Wpływ na rozwój tej wady mogą mieć zarówno czynniki genetyczne, środowiskowe, jak i żywieniowe. W ponad [...]
Przepuklina przeponowa typu Bochdaleka (tylno-boczny ubytek przepony)
W życiu płodowym otwór Bochdaleka znajdujący się w przeponie, który umożliwia komunikację między opłucną a otrzewną, zamyka się około 8 tygodnia [...]
Przepuklina przeponowa typu Morgagniego (przedni ubytek przepony)
Defekt ten inaczej nazywany jest ubytkiem okołomostkowym przepony. Wadzie tej zwykle towarzyszy przepuklina pępkowa. Aż w 90% przypadków występuje po prawej [...]
Inne typy przepukliny przeponowej
Do rzadziej występujących defektów należy zaotrzewnowo-osierdziowa centralna przepuklina przeponowa. Wczesnym jej objawem może być uwięźnięcie jelit. Rzadko w jej przebiegu może [...]
Wpływ wady przepony na rozwój płuca
Wrodzona przepuklina przeponowa zaburza prawidłowy rozwój płuca, skutkując jego hipoplazją i utrwalonym nadciśnieniem płucnym. Mniejsza liczba rozgałęzień drzewa oskrzelowego w obu [...]
Objawy przepukliny przeponowej po urodzeniu
Objawy stwierdzane po porodzie zależą od lokalizacji przepukliny oraz jej wielkości. CDH znaczących rozmiarów jest przyczyną wystąpienia niewydolności oddechowej po urodzeniu, [...]
Rozpoznanie różnicowe
W różnicowaniu CDH należy wziąć pod uwagę przede wszystkim wady, które prowadzą do powstania zmian torbielowatych. W pierwszej kolejności trzeba wykluczyć [...]
Diagnostyka i postępowanie
W 2008 roku CDH EURO Consortium opracowało pierwsze wytyczne dotyczące postępowania w okresie prenatalnym i postnatalnym u płodów i niemowląt z [...]
Diagnostyka prenatalna
Wysunięcie podejrzenia CDH u płodu wymaga wykonania szczegółowego badania ultrasonograficznego (USG) oraz badania echokardiograficznego serca.
Czynniki prognostyczne
Rokowanie co do przeżycia dzieci z tą wadą zależy od wielu czynników. W przypadku CDH związanych z defektami chromosomalnymi długotrwałe rokowanie [...]
Leczenie wewnątrzmaciczne
W celu zmniejszenia ryzyka hipoplazji płuca i śmiertelności wykonuje się zabieg fetoskopowej okluzji tchawicy (FETO – fetoscopic endotracheal occlusion), który został [...]
Postępowanie po urodzeniu
Jeżeli to możliwe, poród powinien się odbyć po 37 tygodniu ciąży (bliżej 40 tygodnia)29 w ośrodku referencyjnym z możliwością podłączenia noworodka [...]
Leczenie nadciśnienia płucnego
<<<|Tabela 4>>>W leczeniu nadciśnienia płucnego u dzieci z CDH stosuje się: tlenek azotu wziewnie, syldenafil, milrynon, prostaglandynę E oraz ECMO (tab. [...]
Postępowanie przedoperacyjne
Właściwe przygotowanie noworodka do zabiegu rekonstrukcji przepony pozwala na zwiększenie przeżywalności dzieci z CDH. Jeżeli jest to możliwe, operacja powinna się [...]
Zabieg operacyjny
Jeżeli nie można wykonać zabiegu z wykorzystaniem materiału własnego, powinno się stosować duże, nienapinające się łaty z goreteksu. Stosowanie oszczędzających technik [...]
Powikłania pooperacyjne
Do najcięższych powikłań pooperacyjnych należy przetrwałe nadciśnienie płucne. Z innych wczesnych powikłań należy wymienić odmę i wysięk (w tym chłonkotok) w [...]
Powikłania odległe
Noworodek z CDH po zabiegu operacyjnym wymaga stałej kontroli wielospecjalistycznej. Powikłania odległe obejmują układy: oddechowy, szkieletowo-mięśniowy, pokarmowy i nerwowy. Ze strony [...]
Monitorowanie dziecka z CDH
Po wypisie ze szpitala dziecko powinno być regularnie monitorowane. Początkowo wyznacza się wizyty co 3 miesiące. Ocena radiologiczna pomaga we wczesnym [...]
Podsumowanie
Wrodzona przepuklina przeponowa jest jednym z najcięższych zaburzeń rozwojowych. Wczesne rozpoznanie tej wady w okresie prenatalnym pozwala na właściwą opiekę w [...]
