Opis przypadku

Na Oddział Niemowląt i Dzieci Młodszych skierowano 3,5-miesięczne niemowlę płci żeńskiej z powodu zmian skórnych oraz nieprawidłowych wyników badań laboratoryjnych wykonanych w trybie ambulatoryjnym – stwierdzono podwyższoną aktywność transaminaz. Dziecku 3 tygodnie wcześniej podano szczepionkę poliwalentną (przeciwko wirusowemu zapaleniu wątroby typu B, błonicy, tężcowi, krztuścowi, Haemophilus influenzae, Streptococcus pneumoniae i rotawirusom). W kolejnym badaniu kontrolnym stwierdzono wzrost wartości wskaźników wątrobowych. Zgodnie z procedurą zgłoszono niepożądany odczyn poszczepienny.

Z wywiadu wiadomo, że od 2 miesięcy u dziewczynki występowały zmiany rumieniowe w okolicach stawów, szczególnie nasilone na przedniej powierzchni nadgarstków, obustronnie. Wysunięto wówczas podejrzenie atopowego zapalenia skóry i zalecono steroidoterapię miejscową. W ciągu 2 tygodni przed przyjęciem do kliniki rodzice obserwowali ewolucję zmian skórnych. Pierwotnie występujący lekko wyniosły powyżej otaczającej skóry rumieniowy wykwit zmieniał barwę na brązową, pojawił się pęcherzyk, którego pokrywa wiotczała z następowym pęknięciem, po czym obserwowano wypływ surowiczej treści. Ubytek naskórka goił się pod strupem. Matka zgłaszała również napadowe czerwienienie się skóry twarzy dziecka (ryc. 1) bez uchwytnej przyczyny (flushing). W tym czasie niemowlę 3-krotnie oddało kał z domieszką świeżej krwi. Matce ambulatoryjnie zalecono dietę eliminacyjną (dziecko karmione było piersią) z wyłączeniem silnych alergenów. Wywiad rodzinny obciążony jest alergią wziewną u brata pacjentki (chłopiec w wieku 3 lat) i łuszczycą u siostry matki.

Przy przyjęciu na oddział niemowlę było w stanie ogólnym dobrym. W badaniu przedmiotowym stwierdzono wykwity skórne na różnym etapie ewolucji opisanej powyżej (ryc. 2A-E), występujące na brzuchu, dole pleców, kończynach, w obrębie skóry owłosionej głowy, z których część wykazywała dodatni objaw Dariera (ryc. 3). Biorąc pod uwagę charakter zmian, ustalono rozpoznanie tymczasowe: skórna manifestacja mastocytozy (MIS – mastocytosis in the skin).

Ze względu na dane uzyskane z wywiadu i wyniki badań wskazujące na patologię komórki wątrobowej oraz w celu wykluczenia mastocytozy układowej pogłębiono diagnostykę. Stwierdzono dużą aktywność transaminaz (aminotransferaza alaninowa [AlAT – alanin...