Opóźnione dojrzewanie płciowe (hipogonadyzm) charakteryzuje się brakiem występowania cech dojrzewania płciowego po 13 r.ż. u dziewcząt (brak rozwoju gruczołów piersiowych) i po 14 r.ż. u chłopców (brak powiększenia objętości jąder powyżej 3 ml)^1,2. Hipogonadyzm dzielimy na: hipogonadotropowy, gdy uszkodzenie dotyczy podwzgórza lub przysadki, oraz hipergonadotropowy, jeśli dysfunkcja dotyczy gonad. Najczęstszą przyczyną jest konstytucjonalne opóźnienie wzrastania i dojrzewania (KOWD) będące samoograniczającą się formą hipogonadyzmu, które jednak wymaga różnicowania z trwałymi postaciami hipogonadyzmu hipogonadotropowego. Nie tylko opóźnienie, lecz także zatrzymanie lub dysharmonia dojrzewania oznaczają, że nie przebiega ono prawidłowo^1,2.

Fizjologia dojrzewania płciowego

Dojrzewanie płciowe to okres w życiu człowieka związany z rozwojem wtórnych cech płciowych, ze zmianami budowy ciała oraz z kształtowaniem psychiki, mający na celu przygotowanie jednostki do pełnienia funkcji rozrodczych oraz rodzicielskich. Trwa 3-6 lat i jest ostatnim etapem różnicowania płci. Dojrzewanie płciowe charakteryzuje się dużą zmiennością osobniczą, niemniej przyjmuje się, że pierwsze objawy dojrzewania powinny pojawić się między 8 a 13 r.ż. u dziewczynek (rozwój gruczołów piersiowych) oraz między 9 a 14 r.ż. u chłopców (wzrost objętości jąder powyżej 3 ml)³.

Na czas rozpoczęcia tego procesu wpływa wiele czynników genetycznych i środowiskowych. Czynniki genetyczne są związane z podobieństwem przebiegu wzrastania i dojrzewania płciowego dzieci do przebiegu tych procesów u ich rodziców i rodzeństwa. Do tej pory zidentyfikowano pojedyncze geny zarówno na chromosomach płciowych (SRY na chromosomie Y czy DAX1, ATRX, ARX na chromosomie X), jak i na autosomach (WNT1, SF1, SOX9, WNT4, FOX12) regulujące czas rozpoczęcia dojrzewania¹. Istotną rolę w przebiegu dojrzewania płciowego odgrywa kisspeptyna, która uaktywnia oś podwzgórze−przysadka−gonady przez uwalnianie gonadoliberyny (GnRH – gonadotropin-releasing hormone) i jej prawdopodobny czynnik modulujący – leptyna^4-6. Do czynników środowiskowych mających wpływ na przebieg dojrzewania zaliczamy stopień odżywienia czy środowisko rodzinne w dużym stopniu warunkujące rozwój emocjonalny.

Fizjologicznie dojrzewanie płciowe rozpoczyna się od aktywacji neuronów jądra łukowatego podwzgórza do wydzielania GnRH. GnRH stymuluje następnie przysadkę do wydzielania gonadotropin: lutropiny (LH – luteinizing hormone) i folitropiny (FSH – foll...