Opis przypadku

Na oddział niemowlęcy została przyjęta 10-miesięczna dziewczynka z powodu opóźnionego rozwoju psychoruchowego. Rodzice obserwowali spowolnienie rozwoju dziecka już od urodzenia, a od 6 miesiąca życia nastąpił regres rozwoju pod postacią utraty: uśmiechu społecznego, zainteresowania otoczeniem, chwytania za stopy i rotowania wokół własnej osi w pronacji. Ponadto występowały problemy z karmieniem oraz rozszerzaniem diety: dziewczynka tolerowała jedynie pokarm mamy, odmawiała przyjmowania pokarmów uzupełniających, krztusiła się przy próbach rozszerzania diety. Po raz pierwszy była konsultowana przez lekarza neurologa w wieku 8 miesięcy – stwierdzono wówczas obniżone napięcie mięśniowe i zalecono rehabilitację, którą stosowano raz w tygodniu, ale nie przyniosło to poprawy.

Dziewczynka z ciąży III (powikłanej niedokrwistością u matki), porodu II, urodzona w 40 tygodniu ciąży drogami i siłami natury, z masą ciała 3100 g, oceniona na 10 punktów w skali Apgar. Wywiad okołoporodowy był niepowikłany.

Przy przyjęciu na oddział pacjentka była w stanie ogólnym średnim, wydolna krążeniowo i oddechowo, z prawidłową temperaturą ciała, z masą ciała 6860 g (<3 centyla), obwód głowy 42,5 cm (10 centyl), była mało aktywna, słabo zainteresowana otoczeniem, niechętnie nawiązywała kontakt wzrokowy, miała znacznie obniżone napięcie mięśniowe. W badaniu przedmiotowym stwierdzono woskowo bladą skórę oraz cichy skurczowy szmer nad sercem. Wyniki badań laboratoryjnych wykonanych przy przyjęciu przedstawiono w tabeli 1.

W rozmazie ręcznym krwi obwodowej stwierdzono: megalocytozę, znaczną anizocytozę, poikilocytozę, polichromatofilię erytrocytów, liczne fragmenty krwinek czerwonych. Z powodu makrocytozy oznaczono stężenie kwasu foliowego, które było w normie (16,2 ng/ml), oraz witaminy B₁₂, które było obniżone (<148 pg/ml). Rozpoznano niedokrwistość megaloblastyczną.

W związku ze znaczną niedokrwistością przetoczono 100 ml ubogoleukocytarnego, napromieniowanego koncentratu krwinek czerwonych bez powikłań i uzyskano w kontrolnej morfologii wzrost parametrów czerwonokrwinkowych: erytrocytów (RBC – red blood cell count) 3,2 mln/µl oraz hemoglobiny (Hb) 11,2 g/dl.

Biorąc pod uwagę jedną z częstszych przyczyn niedoboru witaminy B12 u niemowląt karmionych piersią, u matki dziewczynki również wykonano morfologię krwi oraz oznaczono stężenia witaminy B12 i kwasu foliowego. Wyniki były prawidłowe.