Noworodkowy skrining populacyjny – czy może być lepiej?

Populacyjne badania przesiewowe zostały uznane przez World Health Organization (WHO) za istotne działania profilaktyczne, których celem jest wykrycie i leczenie chorób wrodzonych stanowiących zagrożenie dla życia dziecka lub prowadzących do zaburzeń rozwoju, ciężkiego przebiegu choroby, a także trwałej niepełnosprawności intelektualnej. Cała populacja dzieci urodzonych w Polsce jest objęta programem badań przesiewowych (PBP)¹.

Historia badań przesiewowych na świecie sięga 1934 roku, kiedy Ivar Asbjørn Følling odkrył obecność kwasu fenylopirogronowego u osób z upośledzeniem umysłowym. Chorobę z tymi objawami nazwano później fenyloketonurią.

Obecnie rozpowszechnienie badań przesiewowych noworodków jest na świecie bardzo zróżnicowane. Odsetek noworodków objętych skriningiem według International Society for Neonatal Screening (ISNS) przedstawiono na rycinie 1. Model organizacyjny populacyjnych badań przesiewowych różni się w poszczególnych krajach. W Portugalii istnieje jeden ośrodek, w którym wykonuje się badania³. Najszerszy skrining noworodkowy stosowany jest w Stanach Zjednoczonych – obejmuje 50 schorzeń⁴.

W Polsce badania przesiewowe w kierunku fenyloketonurii rozpoczęto w 1965 roku w Instytucie Matki i Dziecka. Pracami kierowały prof. Barbara Cabalska i dr Nina Duczyńska. Kolejny krok milowy wykonano w 2000 roku, kiedy Pracownia Badań Przesiewowych i Hormonalnych rozpoczęła prace wdrożeniowe dla badań przesiewowych z wykorzystaniem metody tandemowej spektrometrii mas (MS/MS – tandem mass spectrometry). Metoda ta jest obecnie powszechnie stosowana w badaniach przesiewowych noworodków w diagnostyce rzadkich wrodzonych błędów metabolizmu.

Obecnie w Polsce skriningiem jest objętych 30 schorzeń. Łącznie działa 6 regionalnych ośrodków badań przesiewowych:

• Gdańsk
• Katowice
• Kraków
• Poznań
• Warszawa
• Wrocław.

Instytucją organizującą i koordynującą badania przesiewowe w Polsce jest Zakład Badań Przesiewowych i Diagnostyki Metabolicznej w Instytucie Matki i Dziecka w Warszawie.

Program badań przesiewowych noworodków

Program badań przesiewowych noworodków polega na wstępnej identyfikacji chorób wrodzonych za pomocą testów analitycznych, przed wystąpieniem ich objawów klinicznych. Choroby wykrywalne badaniami przesiewowymi są najczęściej nierozpoznawalne podcza...