Zespół Ehlersa-Danlosa (EDS – Ehlers-Danlos syndrome) oraz zaburzenia ze spektrum hipermobilności (HSD – hypermobility spectrum disorder) są uwarunkowanymi genetycznie niezapalnymi chorobami tkanki łącznej, z częstością występowania szacowaną na około 1 : 2000-5000 żywych urodzeń¹. EDS oraz HSD nie mają jednolitej postaci klinicznej. Zaburzenia funkcjonowania tkanki łącznej powodują powstawanie objawów klinicznych ze strony większości układów, m.in.: mięśniowo-szkieletowego, pokarmowego, moczowo-płciowego, krwionośnego, nerwowego oraz ze strony skóry. Ponadto EDS i HSD nie mają określonych ram wiekowych wystąpienia pierwszych objawów. Mogą się one pojawić w wieku niemowlęcym, dziecięcym, w okresie dojrzewania, ale również w dorosłości. Mimo że oba zaburzenia dziedziczone są niezależnie od płci, to objawy znacznie częściej obserwuje się u kobiet^1,2.

Klasyfikacja zespołu Ehlersa-Danlosa

Ze względu na różnorodność objawów EDS podejmowano liczne próby jego sklasyfikowania. W najnowszej klasyfikacji – tzw. międzynarodowej klasyfikacji zespołu Ehlersa-Danlosa z 2017 roku – zespół został podzielony na 13 podtypów (tab. 1). Podstawę do utworzenia poszczególnych podtypów stanowiły objawy kliniczne. W odniesieniu do wcześniejszych klasyfikacji uaktualniono listę genów oraz mutacji, które leżą u podłoża każdego z podtypów. Dla 12 podtypów EDS określono podłoże genetyczne, natomiast dla podtypu hipermobilnego (hEDS – hypermobile Ehlers-Danlos syndrome) nie zidentyfikowano genów odpowiedzialnych za wystąpienie zaburzeń¹.

Kryteria kliniczno-diagnostyczne hipermobilnego podtypu zespołu Ehlersa-Danlosa^1-3

Według Malfait i wsp. do ustalenia rozpoznania podtypu hipermobilnego niezbędne jest spełnienie następujących kryteriów:

• Kryterium 1: Uogólniona hipermobilność stawów

Oceny hipermobilności stawów dokonuje się za pomocą 9-punktowej skali Beightona (ryc. 1). Nadmierna ruchomość stawów jest stwierdzana, jeśli: pacjent do 18 roku życia uzyska ≥6 punktów, w grupie dorosłych do 50 roku życia pacjent uzyska ≥5 punktów, w grupie chorych po 50 roku życia pacjent uzyska co najmniej 4 punkty.

• Kryterium 2: Obecność co najmniej 2 (A i B, A i C lub B i C) spośród 3 cech:
  • cecha A: delikatna, aksamitna skóra, umiarkowana rozciągliwość skóry, rozstępy (pojawiające się samoistnie, obecność ich nie jest związana z dużą, nagłą zmianą masy ciała), obustronne grudki piezogeniczne, przepukliny, blizny atroficzne, wypadanie odbytu u dzieci, wypadanie odbytu i/lub macicy u dorosłych kobiet (nieródek) oraz wypadanie odbytu u mężczyzn, podniebienie gotyckie, arachnodaktylia, zasięg ramion > wzrost, wypadanie płatka zastawki mitralnej, poszerzenie opuszki aorty
  • cecha B: obciążony wywiad rodzinny, z co najmniej jednym krewnym I stopnia, który spełnia kryteria hEDS
  • cecha C: dolegliwości ze strony układu mięśniowo-szkieletowego – konieczne stwierdzenie przynajmniej jednego z wymienionych objawów:
    • dolegliwości bólowe co najmniej dwóch kończyn powtarzające się codziennie przez 3 miesiące
    • przewlekły ból całego ciała trwający ≥3 miesiące
    • nawykowe dyslokacje.
• Kryterium 3: Wszystkie 3 poniższe cechy muszą być spełnione:
  • cecha 1: niewystępowanie kruchej skóry oraz podatności na skaleczenia charakterystycznej dla innych podtypów EDS
  • cecha 2: wykluczenie innych (dziedzicznych i nabytych) chorób tkanki łącznej, w tym reumatoidalnego zapalenia stawów
  • cecha 3: wykluczenie innych podtypów EDS, zespołu Loeysa-Dietza, zespołu Marfana, wrodzonej łamliwości kości, chorób nerwowo-mięśniowych.