Niedobory odporności to heterogenna grupa zaburzeń układu odporności: wrodzonych, uwarunkowanych genetycznie lub wtórnych do innych chorób bądź leczenia. Charakteryzują się zwiększoną podatnością na infekcje, dysregulacją immunologiczną z autoimmunizacją, limfoproliferacją łagodną i/lub nowotworową, alergiami i objawami syndromicznymi.

Wczesne wykrycie niedoborów odporności pozostaje poważnym wyzwaniem ze względu na złożoność manifestacji klinicznych oraz ograniczoną świadomość wśród lekarzy rodzinnych i specjalistów. Podstawę diagnostyki stanowią: dokładny wywiad i badanie przedmiotowe, znajomość objawów ostrzegawczych, dostępność narzędzi diagnostycznych i prawidłowa interpretacja wyników badań dodatkowych, zgodna z wartościami referencyjnymi dla wieku.

Układ odpornościowy człowieka

Układ immunologiczny człowieka ukształtował się podczas rozwoju filogenetycznego kręgowców. Jego głównym zadaniem jest obrona przed czynnikami zewnętrznymi (drobnoustrojami chorobotwórczymi) oraz wewnętrznymi (np. komórkami autoreaktywnymi czy nowotworowymi). Wśród mechanizmów układu odpornościowego i odpowiedzi immunologicznej wyróżnia się: mechanizmy nieswoiste i swoiste, komórkowe i humoralne, bierne i czynne.

Mechanizmy nieswoiste (wrodzone) są filogenetycznie starsze, stanowią tzw. pierwszą linię obrony, a ich cechą jest mniejsza precyzja odpowiedzi, ale szybsza reakcja na patogeny. Podstawową reakcją komórek odporności wrodzonej na patogen jest ostry odczyn zapalny. Do nieswoistych mechanizmów obronnych należą: składowe układu dopełniacza, białka ostrej fazy, komórki żerne, komórki NK (natural killers), bariery anatomiczne lub fizykochemiczne.

Mechanizmy swoiste (nabyte) są filogenetycznie młodsze. Ich reakcja na określone antygeny jest precyzyjna, rozwija się nieco wolniej. Ważną cechą odporności nabytej jest pamięć immunologiczna, czyli powstanie klonów komórek pamięci zdolnych do szybkiej reakcji podczas ponownego kontaktu z antygenem¹.

Zaburzenia ilościowe i/lub czynnościowe różnych elementów oraz mechanizmów odpowiedzi immunologicznej nieswoistej i swoistej prowadzą do stanów niedoborów odporności. Mogą one mieć charakter pierwotny (pierwotne niedobory odporności [PNO]) lub wtórny (wtórne niedobory odporności [WNO])^2-7.