Omówmy to na przypadkach
Klątwa Ondyny, czyli zespół wrodzonej ośrodkowej hipowentylacji
lek. Katarzyna Ślusarczyk
lek. Elżbieta Kołodziej
lek. Magdalena Głowacz
- Objawy kliniczne i przebieg CCHS
- Trudności diagnostyczne oraz kryteria rozpoznania CCHS
- Historia medyczna pacjenta, u którego CCHS został rozpoznany w wieku 5 lat, po epizodach nawracającej niewydolności oddechowej, którą początkowo przypisywano infekcyjnym schorzeniom układu oddechowego
Zespół wrodzonej ośrodkowej hipowentylacji (CCHS – congenital central hypoventilation syndrome) to bardzo rzadka, uwarunkowana genetycznie choroba charakteryzująca się nieprawidłową autonomiczną ośrodkową regulacją procesu oddychania, która prowadzi do hipowentylacji pęcherzykowej, zwłaszcza w czasie snu, oraz ogólnoustrojową dysfunkcją autonomiczną1.
Potocznie CCHS zwany jest klątwą Ondyny. Nazwa ta wywodzi się z popularnego w mitologii nordyckiej mitu o bogince Ondynie, która rzuciła klątwę na swego niewiernego śmiertelnego kochanka – sprawiła, że musiał on ciągle pamiętać o oddychaniu, a gdy w końcu zapadł w sen, zmarł.
U większości pacjentów z CCHS stwierdzono mutację w genie PHOX2B, zlokalizowanym na chromosomie 4p12, kodującym czynnik transkrypcyjny niezbędny w procesie migracji komórek grzebienia nerwowego oraz prawidłowego rozwoju ośrodkowego i obwodowego układu nerwowego2,3. Objawami klinicznymi tego zespołu są:
- ośrodkowa hipowentylacja spowodowana upośledzoną reakcją wentylacyjną na hiperkapnię i hipoksję
- dysfunkcje układu wegetatywnego (m.in. zaburzenia sercowo-naczyniowe)
- choroba Hirschsprunga
- zwiększone ryzyko nowotworów wywodzących się z komórek grzebienia nerwowego1.
Częstość występowania tego zespołu wynosi od 1/148 000 do 1/200 000 żywych urodzeń. Szacuje się, że na całym świecie zdiagnozowano zaledwie 1200 przypadków CCHS, natomiast w Polsce, zgodnie z danymi podawanymi przez Polską Fundację CCHS Zdejmij Klątwę, zarejestrowano jedynie 18 takich przypadków3,4. U większości pacjentów objawy choroby ujawniają się w okresie noworodkowym, jednak coraz częściej obserwuje się także postaci o łagodniejszym przebiegu klinicznym, rozpoznawane w późniejszym okresie dzieciństwa czy nawet u dorosłych (LO-CHS – late-onset central hypoventilation syndrome)1,2.
W niniejszym opracowaniu przedstawiono historię medyczną pacjenta, u którego choroba została rozpoznana w wieku 5 lat, po epizodach nawracającej niewydolności oddechowej, którą początkowo przypisywano infekcyjnym schorzeniom układu oddechowego.
Opis przypadku
Pacjentem był 5-letni chłopiec, urodzony w 40 hbd siłami natury, z urodzeniową masą ciała 3000 g, oceniony na 8 pkt w skali Apgar i wypisany z oddziału noworodkowego do domu w 5 dobie życia (opóźnione oddanie smółki). W okresie niemowlęcym i wc...
