Na ważny temat

FASD – diagnoza na całe życie

O problemach terapeutycznych płodowego zespołu alkoholowego z dr n. med. Małgorzatą Klecką, psychoterapeutką, specjalistką diagnostyki zaburzeń rozwojowych u dzieci, kierownikiem Pracowni Diagnostyki i Terapii Zaburzeń Rozwojowych w Lędzinach, rozmawia Monika Stelmach.

PpD: Dzisiaj specjaliści coraz częściej nie mówią już o płodowym zespole alkoholowym, ale o spektrum poalkoholowych wrodzonych zaburzeń rozwojowych. Czym różnią się te dwa terminy?


Dr Małgorzata Klecka: FAS, czyli płodowy zespół alkoholowy (fetal alcohol syndrome), to zespół zaburzeń rozwojowych, w którym potwierdzamy występowanie objawów kryterialnych we wszystkich sferach, czyli dysmorfię twarzy, opóźnienie wzrostu i zmniejszoną masę ciała, zaburzenia ośrodkowego układu nerwowego, a także spożywanie alkoholu przez matkę w wywiadzie. Ale dziś już wiemy, że nie zawsze muszą być spełnione wszystkie cztery kryteria. FASD (spektrum poalkoholowych wrodzonych zaburzeń rozwojowych, fetal alcohol spectrum disorder) jest szerszym i bardziej skomplikowanym pojęciem, ponieważ wskazuje na pełną gamę skutków prenatalnej ekspozycji na działanie alkoholu, której skrajną postacią jest FAS.


PpD: Które struktury mózgu są najbardziej narażone na działanie alkoholu?


M.K.: To zależy, na jakim etapie ciąży doszło do ekspozycji płodu na etanol. Zmiany funkcjonalne spowodowane uszkodzeniem pnia mózgu wiążą się z kłopotami na poziomie metabolizmu, czyli z oddychaniem i innymi podstawowymi procesami. Prawie wszyscy nasi pacjenci mają zaburzenia sensoryczne: problemy z równowagą, poruszaniem się, mową. Alkohol spożywany w ostatnim trymestrze ciąży może powodować uszkodzenia kory mózgowej, co skutkuje zakłóceniami procesów poznawczych, wnioskowania czy logicznego myślenia. Uszkodzenie układu limbicznego wywołuje natomiast zaburzenia pamięci i emocjonalności.

U pacjentów z FASD występują deficyty neurorozwojowe i poznawcze mające źródło w uszkodzeniach struktur głębokich OUN oraz zaburzeniach neuroprzekaźnictwa, określane wspólnym terminem zaburzenia neurobehawioralne. Szczególnie dotyczy to okolic przedczołowych oraz zmniejszonego jądra ogoniastego, zmniejszonego ciała modzelowatego lub jego agenezji, a także zmniejszonej masy hipokampa i móżdżku.

4-cyfrowy kwestionariusz diagnostyczny (4-Digit Diagnostic Code), tzw. Kwestionariusz Waszyngtoński

Został opracowany przez zespół lekarzy FAS Diagnostic and Prevention Network w Waszyngtonie. Odzwierciedla stopień nasilenia czterech kluczowych cech diagnostycznych FAS w następującej kolejności:

1. opóźnienia wzrostu/wagi charakterystyczne dla FAS/FASD (występujące na przestrzeni życia),

2. charakterystyczne cechy dysmorfii twarzy (w tym ocena szerokości szpary powiekowej, rynienki podnosowej i górnej wargi),

3. występowanie u dziecka uszkodzeń/dysfunkcji ośrodkowego układu nerwowego,

4. ekspozycja na alkohol w okresie życia płodowego.


Stopień nasilenia każdej z tych cech oceniany jest niezależnie według 4-stopniowej skali Likerta, gdzie 1 oznacza całkowity brak cechy typowej dla FAS, a 4 zdecydowaną „klasyczną” obecność cechy typowej dla FAS.