Obraz kliniczny

Zgodnie z definicją zaburzenia ze spektrum autyzmu (ASD – autism spectrum disorders) charakteryzują się początkiem w okresie wczesnego rozwoju, opóźnieniem lub nieprawidłowościami w zakresie relacji społecznych, komunikacji, zachowania oraz funkcji poznawczych. U osób z tymi zaburzeniami wzorce zachowania i zainteresowań mają ograniczony i stereotypowy charakter⁴.

Jakościowe zmiany w interakcjach społecznych mogą występować w różnym nasileniu i nie oznaczają całkowitego braku kontaktów interpersonalnych. Charakteryzują się brakiem zainteresowania lub trudnościami w nawiązywaniu i podtrzymywaniu relacji z innymi ludźmi, problemami w rozumieniu sygnałów społecznych oraz w adekwatnym modulowaniu własnego zachowania w zależności od sytuacji i kontekstu społecznego.

Z kolei jakościowe zaburzenia komunikacji mogą się ujawniać na różnych poziomach. Niektóre osoby z ASD nigdy nie osiągają zdolności mówienia, inne płynnie posługują się językiem. W skrajnych przypadkach mowa nie służy komunikacji, brakuje dialogu i synchronizacji w porozumiewaniu się z innymi. Występuje słaba zmienność ekspresji języka, typowe są także trudności w rozumieniu ukrytych znaczeń w wypowiedziach.

Ograniczone, powtarzające się wzorce zainteresowań i aktywności cechuje tendencja do narzucania sztywnych, powtarzających się wzorców zachowań oraz trudność w akceptowaniu nowych sytuacji i zmian. Nierzadko występują wąskie i stereotypowe zainteresowania związane z kategoryzowaniem, systematyzowaniem i układaniem informacji, wraz z towarzyszącymi stereotypowymi manieryzmami ruchowymi⁵.

W ramach spektrum autyzmu obserwuje się duże indywidualne zróżnicowanie w zakresie zdolności intelektualnych i zaburzeń zachowania, przy czym autyzm najpoważniej zaburza rozwój osoby, natomiast zespół Aspergera (ZA) i inne całościowe zaburzenia rozwoju (CZR) mają łagodniejsze objawy.

Zaburzenia ze spektrum autyzmu niejednokrotnie współwystępują z chorobami somatycznymi (takimi jak fenyloketonuria, alergie pokarmowe, padaczka), a także z upośledzeniem umysłowym, jednak rozpoznaje się je na podstawie prezentowanego przez pacjentów specyficznego wzorca zachowań⁶. Zaburzeniom tym często towarzyszą także zaburzenia psychopatologiczne, szczególnie w przypadku ZA. Do najczęstszych należą skłonności depresyjne, zaburzenia aktywności i uwagi, objawy z kręgu zaburzeń obsesyjno-kompulsyjnych (OCD – obsessive-compulsive disorder), zachowania agresywne i zaburzenia snu. Im głębsze zaburzenie autystyczne, tym większa skłonność do współwystępowania wielorakich, sprzężonych niepełnosprawności⁷.

Podłoże zaburzeń

Przyczyny autyzmu nie są w pełni poznane – rozważa się wpływ zarówno czynników genetycznych, jak i środowiskowych. Warto jednak zaznaczyć, że u jego podłoża nie leżą błędy wychowawcze czy zaniedbanie przez rodziców.

Badacze wskazują, że u części osób z autyzmem stwierdza się określone dysfunkcje w następujących strukturach mózgu: móżdżek (uwaga i kontrola ruchu), ciało migdałowate (emocje), częściowo płat skroniowy (język i percepcja społeczna) oraz kora przedczołowa (uwaga, planowanie, myślenie abstrakcyjne i zachowania społeczne)⁸. Badania wskazują też na znaczenie w rozwoju emocjonalnym nie tylko ciała migdałowatego, lecz także powiązania z zakrętem wrzecionowatym. Mogą tu również pośredniczyć neurony lustrzane. U osób z autyzmem podczas badania ekspozycji na widok twarzy wyrażających różne emocje stwierdzono zmniejszoną aktywność ciał migdałowatych. Według jednej z hipotez zmniejszone zainteresowanie kontaktami społecznymi stwierdzane u dzieci autystycznych we wczesnym okresie rozwoju powoduje, że nie dochodzi do specjalizacji ośrodków korowych związanych z percepcją twarzy, a szczególnie wyrażanych emocji. W tym procesie istotną rolę odgrywa prawidłowo funkcjonujące ciało migdałowate⁹.

Częstość występowania ASD w Polsce

Autyzm bywa coraz częściej określany jako choroba cywilizacyjna, a liczba dzieci dotkniętych tym schorzeniem stopniowo wzrasta. W Polsce całościowe zaburzenia rozwojowe diagnozuje się dopiero od ok. 20-30 lat. Sprawia to, że największą grupę wśród badanych stanowią osoby młode – do 24 r.ż. (77,5% ogółu chorych).

Chociaż brakuje dokładnych danych dotyczących liczby dzieci i dorosłych z rozpoznaniem autyzmu w Polsce, to na podstawie informacji epidemiologicznych z innych krajów oraz z różnych instytucji i organizacji pozarządowych szacuje się, że liczba osób ze wszystkimi rodzajami zaburzeń ze spektrum autyzmu sięga 30 tys., z czego 10 tys. przypadków to dzieci z diagnozą autyzmu¹⁰. Ogólnoświatowe wskaźniki występowania ASD wynoszą 3-11 przypadków tego typu zaburzeń na 1000 urodzonych dzieci. W Polsce, z uwagi na wspomniany brak danych, przyjmuje się średni wskaźnik 6 osób z autyzmem lub zespołem Aspergera na 1000 urodzonych, czyli 1 na ok. 150 dzieci. Przyjmując ten wskaźnik, w 2014 r. oceniano liczbę dzieci z ASD w naszym kraju na ponad 40 tys.

Szacuje się, że w Polsce żyje ok. 20 tys. dorosłych z autyzmem, co daje łącznie ponad 60 tys. osób w skali kraju. Jeśli wziąć pod uwagę również ich rodziny – problem autyzmu dotyczy co najmniej 180 tys. osób. W ostatnich latach widać wyraźną tendencję wzrostową, jeśli chodzi o liczbę zdiagnozowanych dzieci z ASD¹¹.

Diagnostyka

Wczesne rozpoznanie problemów rozwojowych dziecka stwarza szansę na szybsze podjęcie interwencji oraz znacznie zwiększa możliwości skutecznego oddziaływania poprzez terapię i stymulację. Wiadomo też, że im głębsze zaburzenia funkcjonowania, tym łatwiej i szybciej dziecko może być zidentyfikowane jako niepełnosprawne i wymagające specjalistycznej opieki. Jednak proces diagnozowania ASD jest skomplikowany i wymaga współdziałania specjalistów z różnych dziedzin, m.in. psychologa, psychiatry dzieci i młodzieży, neurologa dziecięcego, pediatry, audiologa, okulisty, gastroenterologa, endokrynologa, genetyka, rehabilitanta, pedagoga, neurologopedy, szczególnie zaś rodziców lub opiekunów dziecka. W rzeczywistości to od tych ostatnich w znacznym stopniu zależy, jak szybko dostrzegą nieprawidłowości w jego funkcjonowaniu.

Dziecko, u którego stwierdzono ryzyko ASD, należy poddać wielowymiarowej i interdyscyplinarnej ocenie¹². Powinna ona obejmować m.in. wykluczenie dysfunkcji sensorycznych (kontrolę słuchu i wzroku), badanie neurologiczne, a także badania genetyczne, jeżeli istnieją ku temu wskazania oparte na dysmorfologii lub historii rodziny.

Istotne miejsce w procesie diagnozowania autyzmu zajmuje wywiad z rodzicami. Jego celem powinno być uzyskanie dokładnych informacji o rozwoju dziecka (osiąganie lub utrata umiejętności stanowiących kamienie milowe w zakresie motoryki, mowy, samoobsługi). Przydatne jest zastosowanie częściowo skategoryzowanego wywiadu w celu zebrania informacji o rozwoju społecznym i rozwoju komunikowania się, występowaniu ograniczonych i powtarzających się zachowań oraz umiejętności przystosowawczych dziecka. Pomocne są w tym takie narzędzia jak ADI-R – Autism Diagnostic Interview-Revised, M-CHAT – Modified-Checklist for Autism in Toddlers.

Kolejnym ważnym źródłem informacji jest obserwacja dziecka. Celowe wydaje się wywołanie kontekstu, w którym można przeanalizować – we współpracy z rodzicem i diagnostą – społeczno-komunikacyjne zachowania, sposób zabawy oraz powtarzające się zachowania u dziecka, np. z zastosowaniem protokołu obserwacji do diagnozowania zaburzeń ze spektrum autyzmu ADOS-2 – Autism Diagnostic Observation Schedule. Warto także skonsultować z rodzicami i opiekunami lub nauczycielami, czy zachowania obserwowane w trakcie oceny są zgodne z tymi, które występują w innych okolicznościach.

Na trafność diagnozy ma również wpływ ocena dotycząca rozwoju mowy, motoryki dużej i małej, umiejętności werbalnych (ekspresywnych i receptywnych) oraz niewerbalnych. Także w tym wypadku korzystne jest zebranie informacji z innych źródeł na temat wspomnianych umiejętności ze względu na to, że dziecko mogło ich nie zademonstrować w czasie badania¹².