dr n. med. Agnieszka Gaczkowska

lek. Joanna Połubok

Opis przypadku

Mężczyzna, lat 29, zgłosił się na szpitalny oddział ratunkowy (SOR) z podejrzeniem lewostronnej kolki nerkowej. Pierwsze objawy wystąpiły 3 tygodnie wcześniej, a zostały potwierdzone w badaniu ultrasonograficznym (USG) 2 tygodnie temu. Dodatkowo pojawiła się gorączka trwająca 5 dni, a od 3 dni obrzęk i ucieplenie lewej kończyny dolnej sięgające uda. Wyniki badań laboratoryjnych były w normie – z wyjątkiem stężenia białka C-reaktywnego ([CRP – C-reactive protein] 160; norma [N] 0,0-5) i dimerów D (4,92; N 0,0-0,5). Należy zaznaczyć, że w granicach normy oscylował panel krzepnięcia. Wynik badania ogólnego moczu był prawidłowy. Drugi obraz USG wykazał prawidłowy obraz dróg moczowych, niemniej radiolog opisał lewą żyłę biodrową wspólną (średnica 5,5 cm) jako naczynie o krętym przebiegu i bez widocznego przepływu. W lewej kończynie dolnej skrzep całkowicie zatkał światło naczynia aż do żyły podkolanowej, powodując zakrzepicę układu powierzchownego i głębokiego.

Angiografia komputerowa ujawniła anomalię rozwojową – brak żyły głównej dolnej, żyły biodrowe zaś łączyły się w żylaki (rozszerzone do 52 mm) po lewej stronie od aorty, drenując razem z obiema żyłami nerkowymi do rozszerzonej żyły nieparzystej, która stanowiła odpływ żylny z jamy brzusznej i miednicy. Opisano również obraz zakrzepicy prawej wspólnej żyły biodrowej z zachowanym przepływem.

Agenezja żyły głównej dolnej

Agenezja żyły głównej dolnej (IVCA – inferior vena cava agenesis) to niezwykle rzadka wada wrodzona (0,3-0,5% populacji), która ma istotne znaczenie kliniczne i diagnostyczne. Oznacza brak rozwoju lub nieprawidłowy rozwój żyły odpowiedzialnej za transport krwi z dolnej części ciała do serca. Stan ten często współwystępuje z innymi anomaliami anatomicznymi, takimi jak lewostronny izomeryzm, polisplenia i wady serca, co znacząco komplikuje obraz kliniczny. Zrozumienie patogenezy, objawów oraz możliwych strategii terapeutycznych w przypadku IVCA pozostaje dużym wyzwaniem klinicznym.

Patogeneza

Mechanizmy genetyczne i embriologiczne IVCA są ściśle związane z nieprawidłowościami w rozwoju żył w okresie embriogenezy. W trakcie prawidłowego kształtowania się układu żylnego zachodzą procesy różnicowania oraz regresji struktur naczyniowych, które determinują ostateczny wygląd i funkcję naczyń. Brak regresji lewej żyły kardynalnej tylnej może skutkować utrzymaniem anatomicznie nieprawidłowej struktury, np. lewostronnej żyły głównej dolnej, co z kolei może prowadzić do poważnych konsekwencji klinicznych¹. Warto jednak zauważyć, że dokładne mechanizmy molekularne odpowiedzialne za takie nieprawidłowości wciąż pozostają w dużej mierze niejasne. Zakłada się, że złożoność procesu embriogenezy, w tym interakcje między sygnałami molekularnymi, mogą być jednym z kluczowych czynników prowadzących do opisywanych anomalii.

Niewłaściwy rozwój prawej żyły kardynalnej tylnej odgrywa istotną rolę w patogenezie IVCA. Nieprawidłowości w tym zakresie prawdopodobnie powodują zakłócenia w przepływie krwi podczas rozwoju płodowego, co w konsekwencji prowadzi do powstawania wad strukturalnych układu żylnego. Badania sugerują jednak, że mechanizmy te są wieloczynnikowe i mogą być powiązane z genetycznymi oraz środowiskowymi czynnikami ryzyka. Istotne jest ponadto, że u części pacjentów z agenezją IVC nie są rozpoznawane inne anomalia rozwojowe, co dowodzi możliwości występowania indywidualnych różnic w mechanizmach patogenetycznych. Do tej pory nie wskazano możliwych czynników środowiskowych mających wpływ na występowanie tej wady².

Jednym z częściej dokumentowanych powiązań w kontekście agenezji żyły głównej dolnej są wrodzone defekty lateralności, a zwłaszcza zespół heterotaksji z lewym izomeryzmem. Zaburzenia te wynikają z nieprawidłowego różnicowania stron ciała podczas embriogenezy i prowadzą do licznych anomalii, w tym polisplenii bądź wad serca. Zespół heterotaksji charakteryzujący się zaburzonym rozwojem symetrii organizmu obejmuje układ zarówno naczyniowy, jak i struktury narządowe, znacząco komplikując obraz kliniczny^1,2. Spośród mechanizmów molekularnych odpowiedzialnych za różnicowanie lateralności szczególnie istotna wydaje się sygnalizacja Nodal, której zaburzenia mogą być jednym z czynników rozwoju IVCA oraz współistniejących wad sercowo-naczyniowych. Pomimo tego pełne wyjaśnienie tych mechanizmów wymaga dalszych badań, zwłaszcza w kontekście ich potencjalnej różnorodności między poszczególnymi mutacjami genetycznymi i środowiskowymi czynnikami ryzyka^1,2.

Statystyki pokazują, że przerwanie segmentu wątrobowego żyły głównej dolnej może często współwystępować z wadami serca. Analiza retrospektywna wskazuje, że takie anomalie są powszechne i występują u znacznej liczby chorych z IVCA, co podkreśla ich znaczenie diagnostyczne oraz kliniczne³.

Jedną z najczęściej dokumentowanych grup anomalii współistniejących z IVCA jest zespół heterotaksji z bilateralnym lewostronnym układem. Obserwuje się u tych pacjentów symetryczne rozmieszczenie płatów płucnych oraz polisplenię występującą w 35,7% przypadków. Dodatkowo 96,4% osób z przerwaną żyłą główną dolną wykazuje lewostronny izomeryzm w układzie oskrzelowo-płucnym, co dowodzi silnego związku między tymi wadami a zaburzeniami lateralności. Wskazuje to na konieczność kompleksowej oceny anomalii lateralności w podejrzeniu wrodzonych wad układu żylnego, stąd rodzi się konieczność interdyscyplinarnego podejścia w opiece nad pacjentami z tego rodzaju zaburzeniami¹.

Częstość występowania

Agenezja żyły głównej dolnej jest stosunkowo rzadką anomalią, której występowanie w populacji ogólnej szacuje się na niecałe 0,5%. Pomimo niskiej częstości występowania jej znaczenie kliniczne jest istotne, zwłaszcza w przypadkach skomplikowanych zaburzeń żylno-naczyniowych. Niedoszacowanie liczby przypadków w przeszłości sugeruje, że zwiększenie świadomości wśród specjalistów na temat tej anomalii oraz zastosowanie zaawansowanych technik diagnostycznych mogłoby znacząco poprawić wykrywanie wady i zapobieganie jej powikłaniom⁴.

Retrospektywne badania z udziałem 32 829 pacjentów, w których zidentyfikowano 31 nowych przypadków wrodzonych anomalii IVC, dowodzi, że systematyczne badania populacyjne mają kluczowe znaczenie dla poznania rzeczywistej częstości występowania tej wady. Dane te podkreślają rolę obrazowania, przede wszystkim tomografii komputerowej (TK) i USG. Pokazują ponadto, że tego typu anomalie mogą być bardziej powszechne, niż pierwotnie przypuszczano, a ich niedoszacowanie wynika zarówno z ograniczeń technik diagnostycznych, jak i z braku świadomości klinicznej⁵.

Rozpoznanie agenezji IVC wymaga zastosowania zaawansowanych metod obrazowych, takich jak USG, TK i rezonans magnetyczny (MR), co jest szczególnie istotne w przypadkach o nietypowym obrazie klinicznym typu zakrzepica żył głębokich (DVT – deep vein thrombosis) bądź krążenie oboczne³. Ciężkie objawy (np. DVT) są bardziej charakterystyczne dla tej wady i mogą być skutkiem zmian w przepływie krwi wynikających z braku głównego naczynia żylnego dolnego.

Metaanaliza wskazująca na częstość występowania anomalii układu żylnego dolnego wynosząca 6,8% potwierdza niedoszacowanie tego zaburzenia².

W populacji prenatalnej wykrywalność IVCA jest rzadsza, a jej częstość jest bliska 0,02%. Wykrywanie tej wady w okresie prenatalnym jest wyjątkowo trudne ze względu na ograniczone możliwości diagnostyczne oraz rzadkość występowania. Takie przypadki wymagają zastosowania szczegółowych badań obrazowych typu ultrasonografia prenatalna, by dokładnie ocenić zarówno anomalię główną, jak i ewentualne współistniejące wady, m.in. serca³.