Wstęp

W niektórych zespołach genetycznych ryzyko chorób tarczycy jest większe niż w populacji ogólnej. Zwykle są one konsekwencją procesu autoimmunizacyjnego, ale jak widać na przykładzie zespołu Downa, zaburzenia mogą powstawać także w innych mechanizmach. U pacjentów z zespołami, w których zwiększa się ryzyko rozwoju chorób tarczycy, należy systematycznie oceniać jej czynność hormonalną. W przypadku zwiększonego ryzyka chorób autoimmunizacyjnych należy rozsądnie ograniczyć egzogenne czynniki sprzyjające rozwojowi choroby, jak leki immunostymulujące stosowane w banalnych infekcjach czy nadmierna liczba szczepień spoza kalendarza obowiązkowego. W tym rozdziale przedstawiono najbardziej znane zespoły genetyczne, w których ryzyko rozwoju chorób tarczycy jest podwyższone:

• zespół Downa

• zespół Turnera

• zespół Noonan

• zespół mikrodelecji 22q11.2

• zespół Albrighta

• zespół McCune’a-Albrighta.

Zaburzenia czynności tarczycy w zespole Downa

Niedoczynność tarczycy

Zespół Downa (trisomia chromosomu 21) jest najczęściej występującą w populacji chromosomopatią. Częstość jej występowania wykazuje silną zależność od wieku matki. Do 29 r.ż. jest szacowana na 1:1500 żywych urodzeń, a już między 30–34 r.ż. wzrasta do 1:800 żywych urodzeń. Częstość chorób tarczycy w zespole Downa wg różnych źródeł szacuje się na 4–20%. Zazwyczaj dysfunkcja tarczycy ma charakter nabytej niedoczynności, a ryzyko trwałej wrodzonej niedoczynności jest porównywalne z ryzykiem populacyjnym. U młodszych dzieci z zespołem Downa najczęściej stwierdza się izolowaną hipertyreotropinemię bez innych objawów. Według różnych źródeł hipertyreotropinemia może dotyczyć aż 80–90% noworodków i niemowląt w pierwszych miesiącach życia i 20–50% starszych dzieci z zespołem Downa. U wielu pacjentów stężenie TSH podczas obserwacji normalizuje się, zwłaszcza jeżeli hipertyreotropinemia jest umiarkowana i nie towarzyszy jej obecność przeciwciał. U większości pacjentów z izolowaną hipertyreotropinemią nie stwierdza się przeciwciał przeciwtarczycowych, zwłaszcza u młodszych dzieci. Przeciwciała przeciwtarczycowe jednak mogą pojawiać się u pacjentów z zespołem Downa nawet przed 8 r.ż.

Mechanizm powstawania zaburzeń czynności tarczycy u pacjentów, u których nie stwierdzono choroby autoimmunizacyjnej, nie jest dokładnie znany. Izolowaną hipertyreotropinemię w zespole Downa próbuje się wyjaśniać na gruncie różnych teorii. Według j...

W przypadku umiarkowanej izolowanej hipertyreotropinemii leczenie preparatami syntetycznej tyroksyny budzi wiele kontrowersji. Według Trotsenburga i wsp. leczenie lewotyroksyną zapewniające utrzymanie TSH w normie i wolnej tyroksyny (FT4) w górnej...