Wstęp – definicje

Nadczynność tarczycy (hipertyreoza) to stan chorobowy, który rozwija się wskutek wzmożonej syntezy i uwalniania hormonów tarczycy: trijodotyroniny (T₃) i/lub tyroksyny (T₄).

Tyreotoksykoza jest pojęciem szerszym – dotyczy zespołu podmiotowych i przedmiotowych objawów klinicznych, które obejmują liczne zaburzenia będące rezultatem nadmiernego pobudzenia wrażliwych komórek w następstwie zwiększonego stężenia hormonów tarczycy: T₃ i/lub T₄. Źródłem nadmiaru hormonów tarczycy w tyreotoksykozie może być albo gruczoł tarczowy (zwiększona synteza hormonów tarczycy bądź ich uwolnienie wskutek destrukcji miąższu, np. w zapaleniu tarczycy), albo preparaty hormonu tarczycy podawane w zbyt dużej dawce.

Typy nadczynności tarczycy

Choroba Gravesa-Basedowa

Typy nadczynności tarczycy u dzieci i młodzieży przedstawia tabela 1. Najczęstsza jest choroba Gravesa-Basedowa, zwana także rozlanym wolem toksycznym (choroba Basedowa, ang. Graves’ disease, łac. struma diffusa toxica), która stanowi około 95% przypadków nadczynności tarczycy u dzieci. W populacji dziecięcej występuje znacznie rzadziej niż u dorosłych. Częstość zachorowań zwiększa się z wiekiem od 0,1 na 100 000 dzieci we wczesnym dzieciństwie do 3 na 100 000 w okresie pokwitania. W USA wskaźnik ten określono na 1:10 000 ze szczytem zachorowań w wieku 11–15 lat. Do 10 r.ż. liczba zachorowań u obu płci jest podobna, później wyraźnie częściej chorują dziewczęta niż chłopcy (6–8:1). Najwięcej zachorowań przypada na wiosnę i lato.

Choroba Gravesa-Basedowa to choroba autoimmunizacyjna, przebiegająca z nadmierną produkcją hormonów tarczycy przez tyreocyty wskutek działania przeciwciał pobudzających receptor TSH. W przeciwieństwie do zapalenia tarczycy typu Hashimoto objawy kliniczne choroby pojawiają się wcześnie, poprzedza je tylko minimalne uszkodzenie gruczołu. W etiopatogenezie uczestniczą czynniki immunogenetyczne, zależne od receptora TSH oraz środowiskowe (m.in. infekcje bakteryjne, wirusowe, napromienianie, uraz psychiczny, nadmierna podaż jodu w diecie) (ryc. 1). Im młodszy pacjent w momencie ujawnienia się choroby, tym większy jest defekt genetyczny współodpowiedzialny za jej rozwój. Zidentyfikowano kilka regionów chromosomów, w których zachodzą mutacje prowadzące do choroby Gravesa-Basedowa:

• GD-1 (chromosom 14q31)

• GD-2 (chromosom 20q11.2)

• GD-3 (chromosom Xq21).

Istotną rolę odgrywają także:

• zlokalizowany na chromosomie 6 gen odpowiedzialny za ekspresję antygenów zgodności tkankowej HLA