Masowe badania przesiewowe noworodków

Rozwój metod diagnostycznych pozwalających na wykrycie w wieku noworodkowym chorób wrodzonych, niepowodujących wczesnych objawów klinicznych, trwa od lat sześćdziesiątych. Rozszerzono wówczas rozumienie pojęcia zdrowia oraz zwrócono uwagę na możliwości wczesnego zapobiegania chorobom. Zainteresowano się więc chorobami, które zaburzają rozwój ośrodkowego układu nerwowego i opóźniają rozwój fizyczny. Przełomowy okazał się mikrobiologiczny test półilościowy opracowany przez Guthriego i Susi w roku 1962, służący do oznaczania stężenia fenyloalaniny w kropli krwi na bibule. Dzięki temu można było wykryć zaraz po urodzeniu znaną już od 1934 roku chorobę zwaną fenyloketonurią, w której szybkie wdrożenie leczenia, tzn. diety niskofenyloalaninowej, pozwala na prawidłowy rozwój dziecka.

Przydatność tego testu stała się bodźcem do przyspieszenia poszukiwań metod wczesnej diagnostyki innych chorób wrodzonych, w których objawy kliniczne pojawiały się późno, a doświadczenie wskazywało, że wczesne rozpoczęcie leczenia może dać doskonałe efekty. W późniejszych latach międzynarodowe gremia opracowały kryteria masowych badań przesiewowych noworodków. Lista tych zasad jest następująca:

• choroba występuje w populacji z dużą częstością i jest ważnym problemem zdrowotnym

• pacjentom z rozpoznaną chorobą można zaproponować akceptowaną metodę leczenia

• istnieją ośrodki, w których choroba jest diagnozowana i leczona

• choroba nie powoduje wczesnych objawów klinicznych, a zbyt późno rozpoczęte leczenie nie jest wystarczająco skuteczne

• metoda diagnostyczna charakteryzuje się specyficznością i selektywnością oraz została zaakceptowana dla danej populacji

• znany jest przebieg choroby od fazy utajonej do jawnej

• eksperci opracowali zalecenia dotyczące kwalifikacji pacjenta i metody leczenia

• wcześnie rozpoczęte leczenie zapewnia rozwój pacjenta nieodbiegający od normy

• koszt wykrycia choroby (rozpoznanie i leczenie) powinien mieć uzasadnienie ekonomiczne

• badania przesiewowe powinny być procesem ciągłym i masowym, a nie jednorazowym projektem.

Następnym schorzeniem, dla którego poszukiwano metod wczesnej diagnostyki, była wrodzona niedoczynność tarczycy. Związek tarczycy z ośrodkowym układem nerwowym opisano już w 1825 roku. W kolejnych latach, na podstawie obserwacji zaburzeń u chorych z nadczynnością tarczycy, sugerowano związek dysfunkcji tarczycy ze zmianami w układzie nerwowym. W 1936 roku dowiedziono, że gruczołowa część przysadki jest związana anatomicznie z podwzgórzem za pośrednictwem naczyń wrotnych, a w następnych latach potwierdzono hipotezę istnienia połączenia pomiędzy ośrodkowym układem nerwowym a dokrewnym.