Definicja i klasyfikacja

Wrodzona niedoczynność tarczycy to stan chorobowy związany z niedoborem hormonów tarczycy w okresie płodowym lub przy urodzeniu. Wrodzona niedoczynność tarczycy może być pierwotna lub wtórna, a każda z tych postaci może mieć charakter trwały lub przejściowy. Odrębną kategorię stanowi obwodowa niedoczynność tarczycy będąca skutkiem nieprawidłowego transportu, metabolizmu lub działania hormonów tarczycy.

W skali całego świata najczęstszą przyczyną pierwotnej wrodzonej niedoczynności tarczycy jest niedobór jodu, który pomimo działań zmierzających do całkowitej eliminacji tego zjawiska nadal występuje u około 15% populacji ludzkiej. Endemiczna postać wrodzonej niedoczynności tarczycy związana ze znacznego stopnia niedoborem jodu w środowisku (a w konsekwencji u matki i płodu) charakteryzuje się głębokim upośledzeniem umysłowym, niskim wzrostem, głuchoniemotą i zaburzeniami układu nerwowego.

Pierwotna wrodzona niedoczynność tarczycy na obszarach o prawidłowym (lub zbliżonym do prawidłowego) zaopatrzeniem w jod występuje u 1 na 2500–4500 żywo urodzonych noworodków. Zaburzenia rozwoju i migracji tarczycy (dysgenezja tarczycy) odpowiadają za 80–90% przypadków trwałej pierwotnej wrodzonej niedoczynności tarczycy. Są one najczęściej skutkiem nieprawidłowej lokalizacji tkanki tarczycowej (ektopia w nasadzie języka lub okolicy podjęzykowej, wyjątkowo w przestrzeni przedtchawiczej lub śródpiersiu), całkowitego (agenezja, atyreoza) lub niedostatecznego (hipoplazja) rozwoju gruczołu tarczowego. Pozostałe zaburzenia rozwojowe, takie jak hemiage­nezja, cysty przewodu tarczowo-językowego czy dodatkowa tkanka tarczycowa (np. w postaci płata piramidowego) opisywane są rzadko i zwykle nie powodują niedoboru hormonów tarczycy.

W 10–20% u podstaw trwałej niedoczynności tarczycy leżą zaburzenia syntezy hormonów tarczycy (dyshormonogeneza) o ustalonym, autosomalnie recesywnym sposobie dziedziczenia. W przypadkach dyshormonogenezy tarczyca znajduje się w miejscu typowym na szyi (tarczyca eutopowa/ortotopowa), jej wielkość jest prawidłowa lub jest ona powiększona (wole).

U noworodków z przemijającą pierwotną wrodzoną niedoczynnością tarczycy (częstość 1:11 000–1:40 000) niedobór hormonów tarczycy rozpoznawany przy urodzeniu nie ma charakteru trwałego. Prawidłowa czynność tarczycy powraca w ciągu kilku miesięcy do kilku lat. Znanymi czynnikami wpływającymi na występowanie przemijającej wrodzonej niedoczynności tarczycy są: nadmiar lub niedobór jodu (obecnie w Polsce nie odnotowuje się jawnej niedoczynności tarczycy z powodu niedoboru tego pierwiastka), tyreostatyki stosowane w ciąży u matek z nadczynnością tarczycy, przeciwciała przeciwko receptorowi TSH (TRAb) o charakterze blokującym pochodzące od matki (2% przypadków), a także heterozygotyczne mutacje genu kodującego THOX2 lub DUOAX2.