Wstęp

Pląsawica jest tłumaczeniem greckiego słowa „khoreia”, dosłownie oznaczającego taniec. Choroba należy do zaburzeń hiperkinetycznych, charakteryzuje się nieregularnymi, nieprzewidywalnymi, nierównymi w zakresie i natężeniu ruchami o podobnej do tańca morfologii, z zachowaniem pewnej plastyczności i płynności ruchu. Zakres, natężenie i lokalizacja ruchów zależą w dużej mierze od etiologii i zaawansowania procesu chorobowego. Ruchy pląsawicze mają charakter ogniskowy, połowiczy bądź uogólniony. Mogą być energiczne i nagłe jak w pląsawicy Sydenhama lub powolniejsze, płynniejsze jak w chorobie Huntingtona. Należy też pamiętać o możliwości nakładania się różnych zaburzeń ruchowych, co w znacznym stopniu utrudnia rozpoznanie (np. współwystępowanie z pląsawicą objawów parkinsonizmu, tików, dystonii czy mioklonii).

Definicja

Komitet do spraw Klasyfikacji Światowej Federacji Neurologii definiuje pląsawice jako nadmierne, spontaniczne ruchy, nieregularne w czasie i niepowtarzalne, o nagłym charakterze i przypadkowym rozmieszczeniu. Nasilenie ruchów może być różne: od niepokoju ruchowego z łagodnymi, przerywanymi i przesadnymi w wyrazie gestami, poprzez ruchy wijące kończyn, niestabilny taneczny chód, do ciągłych gwałtownych ruchów różnych części ciała bez określonego wzorca.

Epidemiologia

Najczęściej w praktyce klinicznej obserwuje się pląsawice, a dokładniej – dyskinezy pląsawicze – w trakcie leczenia preparatami lewodopy. Drugim co do częstości zaburzeniem z objawami pląsawicy jest choroba Huntingtona. Endemicznie w krajach o niskim stopniu zaawansowania opieki medycznej występuje pląsawica Sydenhama jako objaw gorączki reumatycznej.

Klasyfikacja etiologiczna

Pląsawica może wystąpić w przebiegu wielu chorób o różnorodnej etiologii. Większość z tych zaburzeń, zespołów i chorób wymieniono w tabeli 1.

Choroba Huntingtona

Definicja

Choroba Huntingtona (HD – Huntington’s disease) jest przewlekle postępującą chorobą neurodegeneracyjną. Z uwagi na złożony obraz kliniczny, na który składają się zarówno zaburzenia ruchowe, jak i pozaruchowe, zaleca się używanie określenia „choroba Huntingtona”. Stary termin „pląsawica Huntingtona” zawęża problem medyczny do objawów ruchowych i to wyłącznie pląsawiczych.

Patogeneza

Choroba Huntingtona uwarunkowana jest dynamiczną mutacją, dziedziczoną w sposób autosomalnie dominujący z pełną penetracją genu. Mutacja w genie HTT (IT15) zlokalizowanym na chromosomie 4 (4p16.3) polega na zwielokrotnieniu powtórzeń trójnukleotyd...