Wytropić diagnozę

Pacjentka ma częstomocz i gorączkę, co może sugerować zakażenie układu moczowego. Zawroty głowy są powszechnym i często występującym objawem, jednak mało specyficznym; należałoby ustalić, co dokładnie pacjentka ma namyśli, używając tego terminu. W omawianym przypadku gorączka i niewystarczająca doustna podaż płynów mogły doprowadzić do hipowolemii. Biorąc pod uwagę dodatni wywiad rodzinny w kierunku autoimmunologicznej choroby tarczycy i hemochromatozy, należałoby wykluczyć cukrzycę. Niezbędna jest też diagnostyka w kierunku innych przyczyn poliurii, takich jak hiperkalcemia, hipokaliemia i niewydolność nerek. Dodatkowo zaburzenia przełykania mogą być objawem zapalenia przełyku spowodowanego przez alendronian, który należy odstawić. Jeżeli dysfagia będzie się utrzymywała, konieczne będzie przeprowadzenie dalszej oceny tego problemu.  W trakcie badania przedmiotowego nie odnotowano podwyższonej temperatury ciała. Ciśnienie tętnicze pacjentki wynosiło 120/70 mm Hg, a częstość akcji serca 90/min. Skóra była blada, bez zauważalnego zażółcenia. W badaniu przedmiotowym nie stwierdzono także innych odchyleń od normy.  Liczba leukocytów wynosiła 5200/mm3 , w tym neutrofilów 67%, limfocytów 14%,monocytów 7%, eozynofilów 11%, a bazofilów 1%. Hematokryt wynosił 36,3%, a liczba płytek krwi 476 000/mm3 . Stężenie sodu w osoczu było równe 135 mmol/l, potasu 4,3 mmol/l, wodorowęglanów 26 mmol/l, azotu mocznikowego 7mg/dl (2,5mmol/l), kreatyniny 1,4mg/dl (124 µmol/l), glukozy 80 mg/dl (4,4 mmol/l), natomiast tyreotropiny (TSH) 4,7 mIU/l. Wynik testu paskowego na obecność w moczu esterazy leukocytarnej i azotynów był pozytywny. Rozpoznano zakażenie układu moczowego i zlecono cyprofloksacynę oraz przyjmowanie dużej ilości płynów.
 W trakcie wizyty kontrolnej 3 dni później lekarz rodzinny stwierdził, że gorączka ustąpiła, ale mimo przyjmowania dużej ilości płynów pacjentka nadal skarży się na osłabienie i zawroty głowy. Nieco lepiej czuła się w pozycji leżącej. W pozycji na wznak ciśnienie tętnicze wynosiło u niej 120/80 mmHg, częstość akcji serca 88/min, w pozycji stojącej skurczowe ciśnienie tętnicze było na poziomie 84 mmHg, a częstość akcji serca 92/min. W posiewach moczu wykonanych w czasie pierwszej wizyty uzyskano wzrost ponad 100 000 kolonii bakteryjnych Escherichia coli, która okazała się wrażliwa na cyprofloksacynę. Wyniki kontrolnych badań laboratoryjnych przedstawiały się następująco: stężenie sodu 137 mmol/l, potasu 3,4 mmol/l, chlorków 98mmol/l, wodorowęglanów 24mmol/l, azotumocznikowego 3mg/dl (1,1mmol/l), kreatyniny 1,1mg/dl (98 µmol/l). Stężenia pozostałych elektrolitów oraz morfologia krwi obwodowej nie zmieniły się znacznie od ostatniego badania, aktywność enzymów wątrobowych była prawidłowa. Pacjentkę skierowano do szpitala na oddział ratunkowy, gdzie podano jej kroplówkę z 0,9% NaCl z suplementacją potasu. Objawy ustąpiły. Wypisano ją do domu z zaleceniem kontynuowania 7-dniowego cyklu leczenia przeciwbakteryjnego. Tydzień później pacjentka ponownie zgłosiła się na szpitalny oddział ratunkowy z powodu osłabienia, częstego oddawania moczu, okresowych wymiotów, dysfagii oraz nasilonego pragnienia i polidypsji.  Utrzymujące się zawroty głowy oraz reakcja ortostatyczna wskazują na hipowolemię, mimo że pacjentka przyjmuje znaczne ilości płynów. Urosepsa powinna być brana pod uwagę, jednak nie wydaje się prawdopodobna, ponieważ chora stosowała prawidłowo dobrany lek przeciwbakteryjny (przy założeniu, że przyjmowała go zgodnie z zaleceniami).Wymioty mogłyby być przyczyną hipowolemii i hipokaliemii, ale wtedy też powinny wywołać zasadowicę, podczas gdy u pacjentki stężenie wodorowęglanów wynosi 24 mmol/l. Co więcej, stosunek stężenia azotu mocznikowego do stężenia kreatyniny nie wskazuje na klinicznie istotną redukcję objętości płynów ustrojowych. Nadmierne pragnienie może być efektem hipowolemii, należy jednak wykluczyć inne możliwe przyczyny tego objawu. Stężenie glukozy w surowicy mieści się w granicach normy. U pacjentki może występować moczówka prosta objawiająca się częstym oddawaniem moczu, jednak zaobserwowana na początku hiponatremia przemawia przeciwko takiemu rozpoznaniu. Co więcej, moczówka prosta bardzo rzadko prowadzi do klinicznie istotnego zmniejszenia objętości płynów ustrojowych i nie tłumaczy występowania u pacjentki okresowych wymiotów oraz dysfagii, którym należy przyjrzeć się szczególnie uważnie.  Ponowne zebranie wywiadu ujawniło oprócz trudności w połykaniu także epizody zwracania pokarmów stałych spowodowane nasilonym uczuciem suchości w ustach („piasek w ustach”). Pacjentka w ciągu ostatniego miesiąca schudła o 4,5 kg (10 funtów), mimo że się nie odchudzała. Nie zgłaszała natomiast występowania krwawych wymiotów ani też objawów ze strony układów krążenia, oddechowego i nerwowego czy zaburzeń widzenia.
 W badaniu przedmiotowym temperatura ciała wynosiła 37,2°C, tętno 89/min, ciśnienie tętnicze 100/60 mmHg, częstość oddechów 18/min, saturacja krwi tlenem 98% w trakcie oddychania powietrzem atmosferycznym. Błony śluzowe były suche, z obecnością zaczerwienień i pękających kącików ust. Po lewej stronie szyi stwierdzono pojedynczy, powiększony (2 cm), twardy węzeł chłonny. Tarczyca, płuca, serce, gruczoły sutkowe oraz brzuch nie wykazywały objawów patologicznych. Nie odnotowano hepatoani splenomegalii, jak również sinicy, obrzęków czy palców pałeczkowatych. W badaniu neurologicznym nie stwierdzono obecności objawów ogniskowych, zauważono jednak wyraźne spłycenie afektu.
 Wyniki badań dodatkowych były następujące: stężenie sodu 132mmol/l, potasu 2,9mmol/l, chlorków 96mmol/l, wodorowęglanów25mmol/l, azotumocznikowego 4mg/dl (1,4mmol/l), kreatyniny 0,9 mg/dl (80 µmol/l), glukozy 94 mg/dl (5,2 mmol/l), wapnia 8,8 mg/dl (2,1 mmol/l), magnezu 1,3 mg/dl (0,5 mmol/l), fosforu 2,7mg/dl (0,9mmol/l) i albumin 3,4 g/dl. Liczba leukocytów wynosiła 6700/mm3 , hematokryt 37%, a liczba płytek krwi 438 000/mm3 .  U pacjentki w dalszym ciągu występowały kliniczne objawy odwodnienia. Na tym etapie leczenia najrozsądniejszym postępowaniem byłoby uzupełnienie płynów i elektrolitów. Jednocześnie należy prowadzić dalszą diagnostykę w celu wykrycia przyczyny odnotowanych zaburzeń. Wyczuwalny powiększony węzeł chłonny po lewej stronie szyi budzi niepokój i wymaga dalszej oceny, włącznie z biopsją, w celu wykluczenia procesu nowotworowego.
 Dodatni wywiad w kierunku skórnej postaci tocznia i niedoczynności tarczycy, a także stwierdzenie u członków bliskiej rodziny chorób o podłożu autoimmunologicznym wskazują na możliwość występowania u pacjentki choroby autoimmunologicznej, takiej jak zespół Sjögrena, który może wywoływać nadmierną suchość w ustach, bądź twardzina układowa czy zapalenie wielomięśniowe, które tłumaczyłoby zaburzenia motoryki przełyku i dysfagię.
 W dalszym ciągu niewyjaśniona pozostaje przyczyna występującej u pacjentki niewielkiej hiponatremii. Określenie rzeczywistego stanu nawodnienia jest kluczowe dla wskazania jej przyczyny. Zespół nieadekwatnego wydzielania hormonu antydiuretycznego może objawiać się hiponatremią i niskim stężeniem azotu mocznikowego we krwi, jednak prawie zawsze prze-biega on z normowolemią. Niskie stężenie azotu mocznikowego u pacjentki może być też efektem niedożywienia białkowego lub choroby wątroby. Dolegliwości, które kobieta podaje w wywiadzie, oraz wyniki badania przedmiotowego wskazują na zmniejszoną objętość płynów ustrojowych. Hipowolemia i hiponatremia mogą występować w przebiegu pierwotnej niedoczynności kory nadnerczy jako skutek zmniejszonego wydzielania mineralokortykosteroidów, jednak zaburzenia te zazwyczaj współistnieją z hiperkaliemią. Hiponatremia może być również skutkiem zmniejszonego wydzielania glikokortykosteroidów, kiedy to dochodzi do zaburzenia reabsorpcji wody w cewkach nerkowych i osłabienia fizjologicznego mechanizmu tonicznego hamowania wydzielania hormonu antydiuretycznego przez kortyzol. Należałoby oznaczyć diurezę dobową, ciężar właściwy moczu oraz stężenie sodu w wydalanym moczu. Wskazane jest również zbadanie stężenia kortyzolu w surowicy.  Pacjentkę hospitalizowano w celu nawodnienia drogą dożylną, wyrównania zaburzeń elektrolitowych i dalszej diagnostyki. Przetaczano jej 0,9% NaCl z 5% glukozą i dodatkiem 20mmol potasu na litr płynu. Wyniki badań laboratoryjnych wykonanych następnego dnia wykazały normalizację stężeń sodu i potasu w surowicy (odpowiednio 139 i 3,8 mmol/l). Stężenie sodu w wybranej losowo próbce moczu wynosiło <10 mmol/l. Stężenie kortyzolu w osoczu w porannej próbce krwi było równe 3,2 µg/dl (89 nmol/l). Zdjęcie RTG klatki piersiowej było prawidłowe, a badanie mowy i połykania nie wykazało żadnych zaburzeń czynnościowych procesu połykania. Wyniki testów na obecność przeciwciał przeciw jądrowych, czynnika reumatoidalnego oraz przeciwciał anty-Rho, anty-La i anty-SCL-70 były ujemne. Pacjentkę skierowano na biopsję węzła chłonnego lewej okolicy szyjnej oraz na tomografię komputerową klatki piersiowej, brzucha i miednicy.
 W drugim dniu hospitalizacji wystąpiła przejściowa hipotensja, po tym jak przerwano dożylne przetaczanie płynów. U pacjentki ponownie podjęto płynoterapię dożylną, włączając również deksametazon w dużych dawkach. W efekcie wartości ciśnienia tętniczego wróciły do normy. Po dożylnym podaniu 250 µg syntetycznej kortykotropiny (ACTH) [synaktenu/kosyntropiny/tetrakozaktydu – przyp. red.] stężenie kortyzolu w surowicy wzrosło z 2,5 µg/dl (69 nmol//l) do 13,0 µg/dl (359 nmol/l) po 30 minutach, a po kolejnych 30 minutach do 18,2 µg/dl (502 nmol/l).   Indukowany wzrost stężenia kortyzolu do wartości >18 µg/dl po 60minutach od podania syntetycznej kortykotropiny świadczy o zdolności gruczołów nadnerczowych do prawidłowej reakcji na ACTH. Odpowiedź ta w połączeniu z niskim wyjściowym stężeniem kortyzolu w surowicy sugeruje występowanie u pacjentki wtórnej niedoczynności kory nadnerczy, która rozwinęła się stosunkowo niedawno. Patologia ta może tłumaczyć obserwowaną wyjściowo hiponatremię. Wskazane jest wykonanie badania obrazowego przysadki mózgowej.