Streszczenie
Wstęp
W 1992 r. do nazwy zespołu antyfosfolipidowego dodano przymiotnik „katastrofalny”, aby odróżnić jego szybciej rozwijającą się i przebiegającą postać i wskazać nowe objawy prowadzące często do śmiertelnej niewydolności wielonarządowej. Chorobę określa się też jako zespół Ashersona – nazwa pochodzi od nazwiska Ronalda A. Ashersona, który znakomicie opisał to powikłanie. U pacjentów z CAPS stwierdza się zajęcie wielu narządów w bardzo krótkim czasie oraz histopatologiczne cechy zamknięcia małych naczyń krwionośnych, a wyniki badań laboratoryjnych potwierdzają obecność przeciwciał antyfosfolipidowych, zazwyczaj w wysokim mianie. Co więcej, w ok. 60% przypadków katastrofalne epizody poprzedzają incydenty wywołujące (głównie zakażenia).
Chociaż u mniej niż 1% pacjentów z zespołem antyfosfolipidowym rozwija się postać katastrofalna choroby, z uwagi na to, że może doprowadzić do zgonu, odgrywa ważną rolę w medycynie. Większość pacjentów z CAPS leczy się na oddziałach intensywnej terapii z powodu niewydolności wielonarządowej i jeśli choroby tej nie weźmie się pod uwagę w diagnostyce różnicowej, może to mieć groźne skutki.
Wciąż nie jest jasne, dlaczego u niektórych pacjentów rozwija się nawracająca zakrzepica, głównie dużych naczyń (prosty lub klasyczny zespół antyfosfolipidowy), podczas gdy u innych dochodzi do gwałtownie nawracających epizodów zamknięcia przede wszystkim małych naczyń (CAPS). Wydaje się, że powszechne czynniki prowadzące do zakrzepicy – w tym przedłużony pobyt w łóżku, długie przebywanie w pozycji siedzącej (np. loty na długich dystansach), dyslipidemie, cukrzyca, zespół nerczycowy i otyłość – nie odgrywają roli w patogenezie CAPS. Co interesujące, również u pacjentów z wrodzonymi koagulopatiami (np. z niedoborem białka C i S oraz antytrombiny III i czynnika V Leiden Lub mutacjami genu protrombiny) nie stwierdza się skłonności do rozwoju tego zaburzenia. Katastrofalny zespół antyfosfolipidowy to prawdopodobnie pierwotne zaburzenie autoimmunologiczne, w którego przebiegu stwierdza się wysokie miano przeciwciał antyfosfolipidowych. W większości przypadków współistnieje też z innymi ciężkimi zaburzeniami autoimmunologicznymi, takimi jak ciężka małopłytkowość lub hemolityczna niedokrwistość mikroangiopatyczna, co może komplikować obraz kliniczny, a w związku z tym również rozpoznanie i leczenie. Rozpoznanie
Ze względu na niejednorodność obrazu klinicznego ustalono przez konsensus kryteria rozpoznania choroby i klasyfikacji tej grupy pacjentów. We wrześniu 2002 r. podczas warsztatów poprzedzających 10th International Congress on aPL ustalono główne kryteria klasyfikacji CAPS, które następnie zostały przyjęte.
Wydaje się, że u co najmniej 53% pacjentów CAPS rozwija się po wystąpieniu znanych czynników wyzwalających. Wśród nich najczęstsze to: zakażenie (22%), zabiegi chirurgiczne (nawet niewielkie, jak ekstrakcje zębów; 10%), zaburzenia związane z leczeniem przeciwzakrzepowym (odstawienie leku lub niski INR; 8%) oraz stosowanie leków (7%). Ponieważ zakażenia mogą prowadzić do wytwarzania przeciwciał antyfosfolipidowych, rozpoznanie może być trudne. W związku z tym duże znaczenie mają dane na temat wcześniejszych zaburzeń zakrzepowych (np. zakrzepicy żył głębokich, udaru mózgu, zawału mięśnia sercowego lub nawracających poronień u kobiet) lub chorób autoimmunologicznych (szczególnie tocznia rumieniowatego układowego [SLE – systemic lupus erythematosus]). Rejestr międzynarodowy
Z uwagi na to, że katastrofalny zespół antyfosfolipidowy występuje rzadko, w 2000 r. członkowie European Forumon Antiphospholipid Antibodies, grupy badawczej zajmującej się opracowywaniem wieloośrodkowych projektów na dużych populacjach chorych z APS, stworzyli międzynarodowy rejestr pacjentów z CAPS (CAPS Registry). Dokumentowane są w nim dane kliniczne, laboratoryjne i lecznicze wszystkich opublikowanych przypadków CAPS oraz wielu innych pacjentów. Rejestr jest dostępny w Internecie pod adresem http://www.med.ub.es/MIMMUN/FORUM/CAPS.HTM. Okresowa analiza tych danych powinna zwiększyć wiedzę na temat choroby. Cechy kliniczne
Ze szczegółowej analizy pierwszych 280 przypadków z CAPS Registry wynika, że 72% pacjentów stanowią kobiety, ze średnią wieku 37 lat (zakres 11-60 lat). 46% procent osób miało pierwotny APS, 40% toczeń rumieniowaty układowy, 5% chorobę przypominającą toczeń, a u 9% występowały inne choroby autoimmunologiczne. Katastrofalny zespół antyfosfolipidowy może się rozwinąć de novo u pacjenta bez zakrzepicy w wywiadzie (46%). Najczęstszymi zaburzeniami związanymi z aPL są jednak zakrzepica żył głębokich, poronienie lub małopłytkowość.
Kliniczne objawy CAPS zależą głównie od dwóch czynników: 1) tego, w którym narządzie występują powikłania zakrzepowe, i rozległości zakrzepicy oraz 2) objawów zespołu ogólnoustrojowej reakcji zapalnej (SIRS – systemic inflammatory response syndrome), który prawdopodobnie spowodowany jest przez nadmierne uwalnianie cytokin z zajętych i martwiczych tkanek. Występują więc dwa odrębne i wyraźne zespoły objawów wymagające leczenia. Pomiędzy pacjentami z prostym/klasycznym APS i CAPS istnieją wyraźne różnice.
Dodaj do ulubionych