Streszczenie
Wprowadzenie, klasyfikacja kliniczna i diagnostyka
Patofizjologia mioklonii jest złożona i może być rozważana na wielu poziomach. Mioklonie definiowane są jako nagłe, krótkotrwałe, zrywne ruchy mimowolne powodowane przez gwałtowne skurcze mięśni lub gwałtowne spadki ich napięcia. Przerywany charakter ruchów wskazuje na nagłe zmiany powstawania potencjałów czynnościowych komórek nerwowych, które tworzą połączenia synaptyczne z motoneuronami. Ośrodkowy, rdzeniowy i obwodowy układ ruchu składa się z licznych poziomów i pętli sprzężenia zwrotnego, istnieje więc wiele potencjalnych możliwości nagłego zaburzenia funkcji motoneuronów, którego wynikiem mogą być mioklonie. Wiele chorób i stanów klinicznych może być przyczyną zaburzeń aktywności neuronów prowadzących do mioklonii. Po uwzględnieniu wszystkich znanych czynników przyczynowych roczna średnia częstość występowania mioklonii wynosi 1,3 przypadka na 100 000.
PODZIAŁ KLINICZNY
Powszechnie przyjęty schemat etiologicznej klasyfikacji mioklonii wg Marsdena i wsp. wyróżnia następujące podtypy: fizjologiczne, samoistne, napadowe i objawowe (wtórne) (ramka 1). Dane na temat chorób i stanów klinicznych wymienionych w ramach każdej z tych kategorii uaktualniano przez wiele lat. Każda z głównych kategorii charakteryzuje się odmiennymi objawami klinicznymi. Mioklonie fizjologiczne występują u osób bez zaburzeń neurologicznych. Nie powodują niesprawności, lub jest ona niewielka, a badanie przedmiotowe nie wykazuje odchyleń. Zrywania mięśniowe w czasie snu są najczęstszą postacią fizjologicznych mioklonii. Termin „mioklonie samoistne” odnosi się do sytuacji, gdy objaw ten jest główną lub jedyną nieprawidłowością. Mioklonie samoistne mogą mieć charakter idiopatyczny, rodzinny lub sporadyczny.
Dodaj do ulubionych