Streszczenie
Nerwiakowłókniakowatość typu 1 (neurofibromatosis type 1, NF1) jest jedną z najczęstszych chorób ośrodkowego układu nerwowego dziedziczonych autosomalnie dominująco. Zapadalność na tę chorobę szacowana jest na około 1 na 2500-3000 osób, niezależnie od grupy etnicznej, rasy i płci. Pierwszy szczegółowy opis przypadku NF1 został opublikowanyw 1882 roku przez von Recklinghausena. Z powodu różnorodności objawówi plejotropowego charakteru tej choroby formalne kryteria diagnostyczne nie istniały aż do 1987 roku, kiedy zostały opracowane i przedstawione przez National Institute of Health podczas NIH Consensus Development Conference. Aktualnie NF1 rozpoznaje się w przypadku stwierdzenia 2 z poniższych objawów: 1) plamy typu café-au-lait, 2) piegi i przebarwienia w niedostępnych dla światła okolicach ciała, 3) guzki Lischa, 4) nerwiakowłókniaki, 5) glejaki nerwu wzrokowego (optic pathway glioma, OPG), 6) charakterystyczne zmiany kostne, 7) występowanie NF1 u krewnych pierwszego stopnia (tab. 1).
Objawy kliniczne
Po ustaleniu rozpoznania chorzy na NF1 powinni przebyć serię badań pozwalających na określenie stopnia zaawansowania choroby i monitorowanie jej progresji (tab. 2). Chory z rozpoznaniem NF1 powinien zostać skierowany, przy udziale neurologa dziecięcego, na badania układu krążenia, układu kostno-szkieletowego, neurookulistyczne oraz neuropsychologiczne. Wyniki tych badań mogą być przydatne w indywidualnym planowaniu dalszego leczenia. Z powodu złożonego charakteru choroby nie opracowano jeszcze najlepszego sposobu postępowania. Wgląd w patogenezę wielu objawów klinicznych związanych z NF1 może pomóc w ustaleniu ogólnie akceptowanych zasad opieki nad chorymi. Dobrym źródłem informacji dla chorych z rozpoznaniem NF1 jest Children’s Tumor Foundation (CTF). Ta organizacja zajmuje się dostarczaniem informacji nie tylko chorym na NF1 i ich rodzinom, ale także specjalistom w tej dziedzinie. Jej celem jest również opracowanie algorytmów postępowania, umożliwiających zapewnienie optymalnej opieki chorym na nerwiakowłókniakowatość typu 1, u których występują liczne związane z nią objawy.
Dodaj do ulubionych